Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Na foto, alguns dos participantes no 'Walk for Ataxia' antes da partida  de Clontarf Rugby Football Club (Dublin, Irlanda)   Um evento de solidariedade, que foi levado a cabo para angariar fundos para a investigação sobre uma doença debilitante, provou ser um grande sucesso. Mais de 250 pessoas participaram em 'Walk for Ataxia' (Caminhar pela Ataxia), de Clontarf Rugby Club (Dublin, Irlanda) a Belvedere Rugby Club (Dublin, Irlanda). Os participantes caminharam pelas ruas, do Northside até ao clube do Southside, onde um churrasco estava à espera para celebrar o seu feito. A liderar o grupo estava o organizador Kevin Finn, cujo irmão Peter sofre de ataxia de Friedreich. Ao falar após o evento, Kevin disse que o apoio e dedicação de todos os envolvidos foi esmagadora. "Esta doença debilitante ainda é relativamente desconhecido na Irlanda", disse ele. "Esperamos que os nossos esforços possam elevar o perfil da ataxia de Friedreich

A Bioblast Pharma Ltd. (ORPN) disse que foi concedida a designação ‘Medicamento Órfão’ pela Comissão Europeia para o Cabaletta, para o tratamento da ataxia espinocerebelosa ou SCA. A Bioblast está a conduzir, atualmente, um estudo da Fase 2 em pacientes que sofrem de SCA3 em Israel. O Cabaletta é um produto químico que tem demonstrado prevenir a agregação patológica de proteínas no interior das células em várias doenças associadas à agregação de proteínas celular anormal, incluindo modelos celulares e animais da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), distrofia muscular óculo-faríngea (OPMD), e outras doenças PoliA/PoliQ. A Bioblast anunciou anteriormente que estava a começar um estudo da Fase 3, do Cabaletta, para a OPMD no Canadá e os EUA. (artigo traduzido) Fonte: http://www.nasdaq.com/article/bioblast-pharma-gets-orphan-drug-designation-from-eu-for-cabaletta--quick-facts-20150629-00322

A Bioblast Pharma Ltd. (NasdaqGM: ORPN) (Telavive, Israel), uma empresa de biotecnologia focada em doenças órfãs, cuja missão é transformar ciência excelente em terapias seguras e eficazes para doenças genéticas raras, apresentou recentemente provas de conceito pré-clínicas para duas das suas plataformas terapêuticas em dois encontros científicos importantes que se concentram em doenças genéticas raras. As reuniões foram: §   O 19º Encontro Internacional do Investigador SMA, de 18 a 20 de junho de 2015, no Westin Crown Center, em Kansas City (MO, EUA), onde a Bioblast apresentou a sua prova de conceito para o BBrm02 (azitromicina administrada por via intratecal) para atrofia muscular espinal, o seu principal medicamento candidato da plataforma. §   O Encontro da Fundação das Doenças Mitocondriais Unidas de Medicina Mitocondrial 2015, de 17 a 20 junho de 2015, no Hyatt Dulles, em Herndon (VA, EUA), onde a Bioblast apresentou a sua prova de conceito para o BB-FA (substitu

O que são as ataxias e a degeneração cerebelosa ou espinocerebelosa? A ataxia muitas vezes ocorre quando as áreas do cérebro que controlam o movimento são danificadas. Nas pessoas com ataxia ocorre uma falha do controle muscular nos braços e pernas, que provoca uma perda de equilíbrio ou coordenação, ou um distúrbio na marcha. Embora o termo "ataxia" seja utilizado principalmente para descrever este grupo de sintomas, muitas vezes também é utilizado para se referir a um grupo de doenças. No entanto, não se trata dum diagnóstico específico. A maioria das doenças que levam à ataxia, causam atrofia ou degeneração das células duma parte do cérebro denominada cerebelo. Às vezes, também afeta a medula espinhal. As frases da degeneração cerebelosa e degeneração espinocerebelosa são usadas ​​para descrever as mudanças que ocorrem no sistema nervoso de uma pessoa, mas nenhuma delas é um diagnóstico específico. A degeneração cerebelosa e espinocerebelosa têm muitas causas diferen

Sumário A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) pode estar presente com uma combinação de sintomas cerebelosos, neuropáticos, piramidais, ou extrapiramidais. O tremor é uma manifestação clássica, mas não frequente da SCA3 e há uma falta de conhecimento detalhado sobre a sua origem. Para estudar as características clínicas e eletrofisiológicas do tremor em pacientes com SCA3, os autores conduziram uma série de casos de 72 pacientes com SCA3. Foram coletadas as características clínicas do tremor e sinais associados, resposta aos tratamentos, acompanhamento e resultados genéticos. O estudo eletrofisiológico, incluindo gravações polimiográficas, foi possível em 4/6 pacientes e DaTSCAN em 2/6. Os autores também realizaram uma revisão sistemática dos casos de SCA3 com tremor (n = 36) relatados anteriormente na literatura. Foram identificados dois tipos de tremor diferentes em 6/72 pacientes com mutações SCA3, uma ação “rápida” (6,5-8 Hz), tremor postural ou em posição ortostática (sint

A ataxia é uma condição neurológica, caracterizada pela falta de coordenação voluntária do movimento muscular. A ataxia provoca traumatismo craniano, acidente vascular cerebral (AVC), ataque isquémico transitório (TIA), tumor e reação tóxica. A ataxia progressiva e os distúrbios de fraqueza estão relacionados com o dano, a degeneração ou perda de neurónios do cérebro que leva à deficiência da coordenação muscular. O mercado global para tratamentos de síndromes de ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza é classificado com base em vários medicamentos utilizados para o tratamento de síndromes de ataxia progressiva, medicamentos para as síndromes de fraqueza progressiva e por tecnologia. O segmento da síndrome de ataxia progressiva é ainda sub-segmentado em doenças graves, tais como a ataxia de Friedreich, doença de Gertsman-Straussler-Scheinker, e doença de Machado-Joseph. O segmento da síndrome de fraqueza progressiva inclui a esclerose amiotrófica lateral (ELA), paraplegia esp

O Encontro de Associados da EURORDIS (EAM) deste ano foi movimentado, tendo-se estabelecido imensas redes entre os mais de 250 participantes que viajaram de todo o mundo para Madrid. O EAM teve início com a Assembleia Geral da EURORDIS, durante a qual os seus associados aprovaram o  Relatório de Atividades/Financeiro de 2014 e o Plano de Atividades e Orçamento para 2015  . Alem disso, apresentou-se a estratégia para 2015-2020. Dois representantes de associações que já pertenciam à Direção da EURORDIS foram reeleitos:  Simona Bellagambi  pela UNIAMO, de Itália, e  Avril Daly  , pela Genetic & Rare Disorders Organisation, da Irlanda. O Conselho deu as boas-vindas a  Françoise Salama , a nova representante da AFM-Téléthon, de França, e a  Nick Sireau , em representação da AKU Society, do Reino Unido. Paralelamente ao EAM, tiveram lugar outros eventos, incluindo o encontro do  Conselho de Alianças Nacionais , uma  oficina  da RareConnect e o lançamento oficial e a reunião in

No seguimento dos artigos de 27/02/2015, 02/04/2015 e 01/06/2015, uma vez mais informamos que a RareConnect ( http://www.rareconnect.org ) é uma comunidade internacional online de doenças raras, que visa ligar os doentes raros a nível global. A língua portuguesa não está ainda disponível nessa comunidade, mas isso está previsto mudar. A RareConnect prevê incluir a língua portuguesa, mas para tal necessita dos testemunhos de pessoas com qualquer tipo de ataxia hereditária, mesmo de fora de Portugal, para o qual solicitou a nossa ajuda. Assim, a APAHE vem novamente desta maneira solicitar que nos enviem os vossos testemunhos, em português, via e-mail ( apaheportugal@gmail.com , assunto: testemunho RareConnect), para que os possamos enviar para a RareConnect, até ao próximo dia 10/07/2015 . Obrigado.

Investigadores da Universidade da Califórnia, em Davis (UC Davis, Davis, CA, EUA), conduziram recentemente um estudo de avaliação sobre os dados relativos à ligação entre o stress oxidativo e as doenças mitocondriais hereditárias como a ataxia de Friedreich. O estudo foi publicado na revista Free Radical Biology and Medicine e tem por título "O stress oxidativo nas doenças mitocondriais hereditárias". As doenças mitocondriais são distúrbios raros causadas por mutações do ADN em genes expressos mitocondrialmente. As cinco doenças mitocondriais mais comuns são: ataxia de Friedreich, neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), síndrome de Leigh (LS), encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes aos de um AVC (MELAS) e epilepsia mioclónica com fibras esfarrapadas de vermelho (MERRF). Atualmente, não existem terapias eficazes ou aprovadas para qualquer uma destas condições. As mitocôndrias são organelos pequenos consideradas as potências da

Ed Schwartz lembra-se de quando começou a ter problemas com o equilíbrio. "Começou cerca de 20 anos", lembra Schwartz, 71 anos, que vive em Venetia (PA, EUA). "Eu levantava-me à noite para ir à casa de banho e caía." Os médicos primeiro disseram-lhe que o seu ouvido interno estava desequilibrado e afetava o seu equilíbrio. Através dos anos, surgiram outras alterações. "Começou por ser uma coisa, depois outra e nós tratámos cada uma dessas coisas", disse ele. "As pernas inquietas, a falta de sono, a respiração. Foram todos tratados individualmente e até cerca de dois anos não os considerávamos como uma única entidade. " Foi quando Schwartz finalmente recebeu um diagnóstico que resolveu o mistério médico que o estava a intrigar e irritar há duas décadas. O diagnóstico era ataxia, que vem da palavra grega para distúrbio. A Fundação Nacional de Ataxia (NAF, EUA) diz que é um termo usado para descrever um grupo de distúrbios neurológicos que c

Os cientistas da Universidade de Ruhr, em Bochum (Alemanha) estabeleceram um rato modelo com a doença humana SCA6 (ataxia espinocerebelosa tipo 6). A SCA6 é caracterizada por défices do movimento e causada por alterações genéticas semelhantes com a coreia de Huntington. O rato modelo será utilizado para investigar os mecanismos da doença. As experiências sugerem que uma deficiência no condicionamento do piscar de olho pode ser um sintoma precoce da doença. A equipa do Departamento de Zoologia e Neurobiologia publicou as suas conclusões no "The Journal of Neuroscience" ; o trabalho foi destacado pelo comentário do editor. Ataxia espinocerebelosa 6: alterações estruturais no canal de cálcio nos neurónios do cerebelo A SCA6, ou ataxia espinocerebelosa tipo 6, é uma doença do movimento, o que resulta na perda de um tipo especial de neurónios no cerebelo chamados células Purkinje. Esses neurónios processam a informação sensorial para coordenar os movimentos. A doença tem u

Uma equipa liderada por investigadores da Universidade Autónoma de Madrid (Espanha) publicou recentemente novos dados sobre a terapia genética para a ataxia de Friedreich com base na expressão do gene da frataxina humano, a partir de sistemas artificiais. O estudo é intitulado "A entrega de 135 kb do lócus ADN genómico da frataxina humana dá origem a diferentes isoformas de frataxina" e foi publicado na revista Genomics . A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que leva a fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. A doença é causada por uma mutação num gene chamado frataxina (FXN) que leva a um defeito de expressão da proteína frataxina. O início da doença é geralmente durante a infância ou a adolescência e leva à incapacidade progressiva, a dependênci

Melanie D. Mark, Martin Krause, Henk-Jan Boele, Wolfgang Kruse, Stefan Pollok, Thomas Kuner, Deniz Dalkara, Sebastiaan Koekkoek, Chris I. De Zeeuw, e Stefan Herlitze Resumo A ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) está ligada à poli-glutamina (poliQ) no terminal C (TC) das subunidades formadoras de poros do tipo P/Q canais de Ca2 + (Cav2.1) e é caracterizada por agregados de proteína CT encontrados em células Purkinje cerebelosas (PCs). Uma hipótese sobre a doença SCA6 é que um fragmento de CT do canal Cav2.1, que é especificamente detetado em frações citosólicas e nucleares em pacientes com SCA6, está associada com a patogénese SCA6. Para testar esta hipótese, expressámos fragmentos de proteínas do canal tipo P/Q de duas variantes de processamento de CT humanas diferentes, como previsto a partir de pacientes com SCA6, em PCs de ratos usando abordagens virais e transgênicas. Estas variantes de processamento representam um curto (CT-curta sem polyQs) e um longo (CT-longa com

Mais de 60 representantes dos doentes de 30 países reuniram-se para o lançamento oficial e a reunião inaugural da Rare Diseases International (RDI), que se realizaram no recente Encontro de Associados da EURORDIS que decorreu em Madrid, bem como para adotar os princípios de uma Declaração Conjunta destinada a promover a causa das doenças raras como prioridade de saúde pública internacional. A RDI representa os doentes e as famílias de todas as nacionalidades, envolve todas as doenças raras e reúne organizações de doentes de cúpula e federações internacionais de doenças raras específicas de todo o mundo. Até à data, 20 destes grupos inscreveram-se formalmente como membros da RDI, estando previsto que mais 50 se juntem à iniciativa até ao final do ano. Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, afirmou no que «a fundação da RDI é um momento histórico, transformando o movimento das pessoas com doenças raras num movimento internacional. Ao juntarmo-nos, estamos a criar uma massa c