Stress oxidativo envolvido na patogénese da ataxia de Friedreich


Investigadores da Universidade da Califórnia, em Davis (UC Davis, Davis, CA, EUA), conduziram recentemente um estudo de avaliação sobre os dados relativos à ligação entre o stress oxidativo e as doenças mitocondriais hereditárias como a ataxia de Friedreich. O estudo foi publicado na revista Free Radical Biology and Medicine e tem por título "O stress oxidativo nas doenças mitocondriais hereditárias".

As doenças mitocondriais são distúrbios raros causadas por mutações do ADN em genes expressos mitocondrialmente. As cinco doenças mitocondriais mais comuns são: ataxia de Friedreich, neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), síndrome de Leigh (LS), encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes aos de um AVC (MELAS) e epilepsia mioclónica com fibras esfarrapadas de vermelho (MERRF). Atualmente, não existem terapias eficazes ou aprovadas para qualquer uma destas condições.

As mitocôndrias são organelos pequenos consideradas as potências das células onde a energia para o corpo é produzida. As mitocôndrias são uma fonte de espécies reativas ao oxigénio (ROS), que, quando presente em níveis elevados, podem induzir danos significativos às estruturas celulares. Este desequilíbrio entre a produção de ROS e sistemas antioxidantes é referido como stress oxidativo. Neste estudo, os investigadores da UC Davis analisaram o envolvimento do stress oxidativo na patogénese das doenças mitocondriais mais comuns.

A ataxia de Friedreich, em particular, é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que leva a fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. A doença é causada por uma mutação num gene chamado frataxina expresso mitocondrialmente (FXN) que leva a um defeito na expressão da proteína frataxina. O início da doença é geralmente durante a infância ou a adolescência e leva à incapacidade progressiva, a dependência de uma cadeira de rodas e esperança de vida reduzida.

Estudos utilizando células de pacientes com ataxia de Friedreich e animais modelo demonstraram que as respostas antioxidantes para proteção contra as ROS são deficientes no contexto da doença. Além disso, os pacientes exibem um aumento nos níveis de ROS e danos oxidativos. O stress oxidativo, por si só pode promover a inflamação, que por sua vez pode causar o stress oxidativo, gerando um ciclo vicioso que finalmente provoca a morte celular.

De acordo com os autores, o modelo atual da ataxia de Friedreich, é que o decréscimo nos níveis da proteína frataxina conduz a uma redução da prote0ção antioxidante, desencadeando efeitos neuro-inflamatórios e neurodegenerativos que resultam em sintomas clínicos da doença.

Em termos de opções terapêuticas, não há nenhum tratamento específico que possa interromper a progressão da doença em pacientes com ataxia de Friedreich, embora um número de medicamentos estejam atualmente a ser testados. Dada a evidência do envolvimento do stress oxidativo na patogénese da doença, estratégias terapêuticas com base em antioxidantes (como idebenone, um análogo da coenzima antioxidante Q10) estão a ser avaliadas. As estratégias terapêuticas destinadas a aumentar a expressão da frataxina também estão a ser testadas.

Na revisão, os autores concluíram que há provas que sustentam o envolvimento do stress oxidativo em todas as cinco doenças mitocondriais analisadas, mas que esta ligação é especialmente observada na ataxia de Friedreich. A equipa sugere que, dado o facto de que o stress oxidativo está subjacente à patogénese das doenças mitocondriais, terapias antioxidantes devem ser consideradas como uma estratégia terapêutica potencial, especialmente para pacientes com ataxia de Friedreich.


(artigo traduzido)



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