Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A Bioblast Pharma Ltd. (Nasdaq: ORPN), uma empresa de biotecnologia focada nas doenças orfãs, anunciou resultados positivos na prova-de-conceito in vivo do Cabaletta para a ataxia espinocerebeloda tipo 3 (também conhecida como SCA3 ou doença de Machado-Joseph). Os resultados foram apresentados na Conferência Internacional de Investigação em Ataxia, realizada em Windsor, Reino Unido, entre 25 e 28 de Março de 2015." O Cabaletta foi testado em dois modelos animais diferentes da doença: Num modelo de rato transfetado, o Cabaletta demonstrou eficácia na redução dos agregados celulares patológicos que são a causa dos extensos danos nos nervos característicos da SCA3. Numa série de experiências, o Cabaletta reduziu as agregações de proteínas que são potencialmente tóxicas para as células neuronais, e reduziu os biomarcadores indicativos de morte celular iminente-ubiquitina. Os estudos de imunohistoquímica corroboraram este efeito através da demonstração de prevenção de perda de Da

A Dra. Marife Arancillo da Faculdade de Medicina Baylor, em Houston, Texas (EUA) foi premiada pela Fundação Nacional de Ataxia (NAF – National Ataxia Foundation, EUA), pelo seu projeto "Mecanismos neurais da função cerebelosa  na ataxia" com foco no desenvolvimento de um conjunto de ferramentas genéticas para ajudar a estudar a ataxia e o papel desempenhado pelo cerebelo do cérebro. A ataxia é uma desordem cerebral incapacitante em que o paciente não tem controlo muscular nos movimentos voluntários. Os indivíduos afetados tornam-se descoordenados e atividades diárias básicas que precisam de um controle motor fino, como caminhar, engolir, escrever e falar claramente podem ser comprometidas. A ataxia é geralmente o resultado de uma disfunção em partes do sistema nervoso, com anormalidades no cerebelo (parte do cérebro que controla a coordenação e a mobilidade), sendo a causa mais comum da ataxia. Cada um e todos os movimentos são criticamente dependentes da

A Degeneração Espinocerebelosa é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelosas hereditárias podem ser transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas, ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossómicos recessivos da

O evento da EURORDIS sobre políticas, realizado em Bruxelas no âmbito do Dia das Doenças Raras deste ano e que contou com mais de 150 participantes, teve um êxito sem precedentes. Os oradores do evento«Raras mas reais: falar das doenças raras» – que abrangeram doentes, o Comissário Europeu para a Saúde, Vytenis Andriukaitis, e o deputado belga do Parlamento Europeu Philippe de Backer – analisaram a forma como a influência dos doentes na tomada de decisões resulta num impacto positivo sobre as políticas neste domínio. O novo formato de discussão do evento foi constituído por quatro comunicações, cada qual sobre exemplos bem-sucedidos de interações entre doentes e as várias partes interessadas. Além disso, o evento foi aberto a participantes de todo o mundo, que a ele puderam assistir através da emissão em tempo real no site da EURORDIS (agora disponível na  EURORDIS TV ). A esta emissão assistiram espectadores de mais de 30 países. O Comissário Vytenis Andriukaitis abriu o eve

IRS Solidário Ajude-nos sem gastar um cêntimo, com 0,5% do seu IRS, sem qualquer prejuízo ou custo para si. Para isso, basta colocar X no quadro 9 do anexo H com o NIPC 507358376. Desde já, apresentamos os n/ mais profundos e sentidos agradecimentos pelo V/ apoio. Bem-haja a todos!

A equipa de cientistas do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias, na província de Holguin (Cuba), faz o primeiro ensaio clínico com eritropoietina humana recombinante. Um ensaio clínico destinado a consolidar as estratégias terapêuticas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) – a de maior incidência no país –, é desenvolvido por uma equipa de cientistas da província. O estudo consiste em experimentar nestes pacientes o efeito neuroprotector da eritropoietina humana recombinante (Neuro-EPO), o composto farmacológico produzido pelo Centro de Imunologia Molecular país e que foi validado no tratamento de várias doenças do sistema nervoso central. O Dr. Roberto Rodriguez Labrada, chefe da área das Investigações no Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), localizado na cidade de Holguin (Cuba), disse que, além de garantir a segurança do tratamento, vai-se aprofundar a

Os neurónios adultos são coisas delicadas. O excesso de proteína pode atirá-los fora de curso, resultando em neurodegeneração. Depois de mostrar como a ATAXIN1 mutante (a proteína associada à doença neurodegenerativa ataxia espinocerebelosa 1) não pode dobrar-se e ser descartada adequadamente, resultando em neurónios a funcionar mal, a Dra. Huda Zoghbi, professora de genética molecular e humana na Faculdade de Medicina Baylor (Texas, EUA) e diretora do Instituto de Investigação Neurológica Jan e Dan Duncan do Hospital Infantil Baylor do Texas (EUA), e os seus colegas encontraram uma proteína de ligação de ARN chamada PUMILIO1, que regula os níveis de ATAXIN1. A perda de atividade da PUMILIO1 - como quando é batida ou perdida - aumenta a quantidade de ATAXIN1 normal na célula e, em estudos em ratos, causa neurodegeneração similar à da ataxia espinocerebelosa 1. As pessoas e os animais que têm este distúrbio primeiro perdem o equilíbrio e depois, lentamente, começam a perder a

A 22.ª reunião da  Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS  teve lugar recentemente em Bruxelas por ocasião do Dia das Doenças Raras de 2015 e foi dedicada ao tema «Doenças Raras: avançar para o nível global». Este grupo da EURORDIS, constituído por empresas, reúne-se uma vez por ano para analisar assuntos relacionados com o desenvolvimento e o acesso a tratamentos para as doenças raras. O grupo reúne empresas do ramo farmacêutico, biotecnológico e de prestação de serviços cujo trabalho tem impacto sobre as pessoas com doenças raras e que partilham um interesse comum nas doenças raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos. Na situação atual, o desenvolvimento de terapias inovadoras para as doenças raras tem uma natureza maioritariamente global devido à raridade dos doentes e dos peritos, bem como ao facto de as empresas e os investidores terem uma estratégia de mercado cada vez mais global. As doenças raras ainda não são reconhecidas como uma prioridade de saúde pública in

28/29 de Agosto de 2015 Cairns, Queensland, Austrália Bem-vindo/a & convite para participar A Fundação MJD convida-o/a para a Conferência Internacional DMJ 2015. O tema da conferência, "Excelência na investigação - Um mundo de esperança", vai reunir pessoas de todo o mundo - cientistas, profissionais de saúde e as famílias - para partilhar experiências e conhecimentos do Doença de Machado-Joseph. Sobre a DMJ e a Fundação MJD (Machado-Joseph Disease) A Doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária. Isso resulta em danos para o cerebelo que, inicialmente, provocam fraqueza muscular e progride ao longo do tempo para uma total falta de controlo voluntário e incapacidade física permanente muito significativa. Não há cura conhecida, ainda. A Fundação MJD visa proporcionar uma melhor qualidade de vida aos australianos indígenas e suas famílias que vivam com a doença de Machado-Joseph, em Arnhem Land e mais além. Para mais informações sobr

O Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH) em Holguín (Cuba) comemorou o 15.º aniversário da sua inauguração com a firme convicção de que, mais cedo ou mais tarde, a neurociência vai encontrar terapias que modifiquem o curso clínico e a idade de início da doença num estágio inicial, enquanto os especialistas agora optam por neuroreabilitação. Foi assim que se manifestou o grupo que leva a cabo várias investigações de terapias muito promissoras, numa homenagem. Durante estes 15 anos, cerca de 8000 cubanos e de latitudes diferentes foram atendidos no CIRAH, dos quais 800 receberam reabilitação e 1500 foram inscritos em programas de diagnóstico pré-natal, disse o Dr. Luis Velázquez Pérez, diretor do centro. A instituição dispõe dum capital humano jovem e muito preparado, incluindo 14 doutorados, 30 mestres e 55 especialistas de diferentes ramos, que alcançaram mais de 200 publicações em revistas indexadas e cerca de 100 prémios nacionais e internacio

Anna Duarri, Esther A. R. Nibbeling, Michiel R. Fokkens, Michel Meijer, Melissa Boerrigter, Corien C. Verschuuren-Bemelmans, Berry P. H. Kremer, Bart P. van de Warrenburg, Dennis Dooijes, Erik Boddeke, Richard J. Sinke, Dineke S. Verbeek Resumo A ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante hereditária do cerebelo causada por mutações no canal de potássio dependentes da voltagem KCNC3 . Para identificar novas mutações de SCA13 patogénicas em KCNC3 e obter dados sobre a prevalência da doença nos Países Baixos, sequenciámos o código de KCNC3 em toda a região, em 848 pacientes holandeses com ataxia cerebelosa de origem familial ou esporádica. Avaliámos a patogenicidade das variantes identificadas por análise de co-segregação e previsão in silico seguido de estudos bioquímicos e eletrofisiológicos. Foram identificadas 19 variantes em KCNC3 incluindo 2 não codificadas, 11 missense e 6 variantes sinónimas. Duas variantes missense nã

Uma cientista italiana descobriu o que pode ser um "interruptor" molecular que poderia interromper a progressão de doenças nervosas degenerativas, como Parkinson e esclerose lateral amiotrófica (ELA). A equipa da Universidade de Trento (Itália) liderada pela bióloga Maria Pennuto descobriu que uma forma rara de atrofia muscular espinhal causada por uma mutação no cromossoma X foi desencadeada por uma alteração dos recetores androgénicos, tornando-os excessivamente ativos. A equipe de Pennuto foi capaz de "desligar" os recetores excessivamente ativos em moscas da fruta doentes, e isso abrandou a sua doença degenerativa. "Interruptores similares estão presentes em outras proteínas associadas a outras doenças nervosas degenerativas, como Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington e ataxia espinocerebelosa autossómica dominante (SCA1)", disse Pennuto. "Se a investigação confirmar a nossa intuição sobre as outras doença