Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

• Investigadores do Departamento de Fisiologia da FM trabalham com pacientes com a Doença de Huntington, Doença de Parkinson e uma variante das ataxias hereditárias As doenças neurodegenerativas são aqueles em que ocorre uma degeneração neuronal (nas células do cérebro ou neurónios). Existem várias, como a de Alzheimer, de Huntington, de Parkinson e ataxias hereditárias, entre outras. Nas doenças neurodegenerativas, como a de Alzheimer, Huntington, Parkinson e ataxias hereditárias, entre outras, ocorre uma degeneração neuronal. Cortesia de Juan Fernández Ruiz Há 15 anos que Juan Fernández Ruiz, investigador do Departamento de Fisiologia da Faculdade de Medicina (FM) da UNAM, Universidade Nacional Autónoma do México – em colaboração com cientistas da Universidade Veracruzana em Xalapa (México) –, centra-se sobre o estudo da doença de Parkinson, Huntington e ataxias hereditárias, primeiro num modelo de primatas (em ...

Objetivo: Elucidar a neuropatologia na ataxia cerebelosa com síndroma de arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) e neuropatia, uma nova ataxia cerebelosa consistindo na tríade de comprometimento cerebeloso, hipofunção vestibular bilateral e um défice sensorial periférico. Método: A neuropatologia do cérebro e da medula em 2 pacientes com CANVAS, juntamente com o cérebro e otopatologia em outro paciente com CANVAS, foram examinados após a morte. Resultados: A patologia medular demonstrou uma ganglionopatia dorsal de raiz marcada com degeneração secundária do trato. Patologia cerebelar mostrou perda de células de Purkinje, predominantemente na vérmis. Conclusões: A provável patologia sensorial subjacente em CANVAS é a perda de neurónios da raiz dorsal e gânglios de nervos cranianos V, VII e VIII — em outras palavras, é uma "neuronopatia" ao invés de uma "neuropatia". Clinicamente, o CANVAS é um diagnóstico diferencial tanto para ataxia espinocer...

A AAVLife, uma empresa de terapia genética especializada em doenças raras, anunciou que angariou financiamentos de 12 milhões de dólares para avançar em estudos clínicos, sobre o trabalho promissor na ataxia de Friedreich. A Versant Ventures, uma empresa internacional de ciências da vida de capital de risco, liderou o financiamento com a participação da iniciativa INSERM Transfert, uma empresa francesa de investimento ligada ao Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica (INSERM). "A terapia genética tem feito grandes progressos, com recentes descobertas que mostram o potencial para melhorar significativamente a vida dos pacientes com doenças genéticas,", disse o Dr. Thomas Woiwode, parceiro da Versant Venture. "Na AAVLife, reunimos uma equipa de classe mundial, focada na condução deste programa para a clínica para trazer o verdadeiro benefício para os pacientes com ataxia de Friedreich." Matthieu Coutet, parceiro da iniciativa INSERM T...

O Guia do Fisioterapeuta: A Fisioterapia Pode Ajudar Pessoas com Ataxia de F... : IMPORTANTE: Esta é uma postagem direcionada a estudantes e profissionais da área de saúde. Não prescrevo exercícios e não faço consultas pel...

A EURORDIS tem o prazer de revelar a nova secção detalhada do seu  site  dedicada ao  Uso Compassivo  de medicamentos. Com informações e recursos úteis para os doentes, profissionais de saúde e para a indústria, esta nova secção explica o que é o Uso Compassivo, quem está apto a participar, como funcionam os Programas de Uso Compassivo, onde encontrar ajuda, e muito mais. Uso Compassivo  refere-se à administração de um medicamento que ainda não obteve aprovação das entidades reguladoras a pessoas que, por norma, estão gravemente doentes e para as quais não existem alternativas de tratamento. Nestes casos excecionais, o doente não faz parte do estudo clínico do medicamento e não pode ficar à espera até ao final do período do ensaio clínico e da avaliação do pedido de autorização de introdução no mercado. Disponível em sete idiomas, a nova secção do  site  dedicada ao Uso Compassivo integra a  Campanha da EURORDIS pelo Acesso aos Me...

Modulação PolyQ de interações da proteína-proteína. Quando a proteína contendo polyQ (vermelho) interage com a proteína X (laranja) através de uma interação da serpentina enrolada, a polyQ adota uma conformação de serpentina, que se estende à anterior serpentina (azul). A região polyP (verde) não pode adotar uma conformação de serpentina enrolada, efetivamente, tampando a mudança conformacional da região polyQ dependente da interação. Miguel Andrade usa métodos computacionais para estudar a função do gene e proteína com ênfase nas moléculas relacionadas com doenças humanas. Com a grande quantidade de dados gerados na investigação da biologia molecular moderna, são necessários métodos poderosos para compreender e fazer uso dos resultados. Por exemplo, as novas técnicas permitem que os investigadores modelem interações da proteína, prevejam como a transcrição de genes é regulada e visualizem como os genes são expressos, tanto na saúde, como na doença. O trabalho do Profes...

A transferência, através de um vetor viral, de uma cópia normal do gene deficiente em pacientes, permitiu, plena e muito rapidamente, a cura da doença em ratos. Estes resultados foram publicados em Nature Medicine em 6 de Abril de 2014. A ataxia de Friedreich é uma desordem hereditária rara, grave, que combina neuro-degeneração progressiva, função cardíaca prejudicada e aumento do risco de diabetes. A condição afeta um em cada 50.000 nascimentos. Não há atualmente nenhum tratamento eficaz para esta doença. Na maioria dos casos, a ataxia de Friedreich começa na adolescência com perturbações do equilíbrio e coordenação dos movimentos voluntários dos braços e pernas (ataxia), confinando a maioria dos pacientes a uma cadeira de rodas após progressão de 10 a 20 anos. No entanto, as complicações que afetam o coração são a principal causa de morte em 60% dos pacientes, geralmente antes dos 35 anos de idade. A doença é causada por uma mutação comum no gene FXN que leva a uma diminui...

Dr Prof Luis Velázquez-Pérez DSc, Roberto Rodríguez-Labrada PhD, Nalia Canales-Ochoa BSc, Jacqueline Medrano Montero PhD, Gilberto Sánchez-Cruz PhD, Raúl Rodríguez-Aguilera MD, Luis E Almaguer-Mederos PhD, José M Laffita-Mesa BSc Resumo Plano de fundo Os efeitos da expansão do ATXN2 sobre o sistema nervoso surgem antes de o síndroma cerebelar poder ser diagnosticado; no entanto, a progressão das manifestações clínicas iniciais subjacentes é desconhecida. Temos como objetivo avaliar a progressão das principais características clínicas nas fases iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Métodos Fizemos este estudo longitudinal entre 12 de Agosto de 1986 e 3 de Setembro de 2013, em portadores e não-portadores da mutação SCA2. Participaram pessoas com idades entre os 6 e os 60 anos, que eram descendentes ou irmãos assintomáticos de pacientes com SCA2. Os participantes foram repetidamente avaliados (duas a sete vezes) até eles apresentarem o síndroma cerebelar d...

Dados atualizados sobre a investigação do sistema nervoso são apresentados em um novo relatório. De acordo com notícias de Changsha, República Popular da China, a investigação declara que, "a ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é o tipo mais comum de ataxia espinocerebelosa na China. No entanto, a patogénese da SCA3/DMJ ainda é desconhecida." Segundo uma citação da investigação da Universidade de Central South, "Os microRNAs (miRNAs) têm repetidamente demonstrado que existem no soro humano periférico em forma bio-estável e têm-se mostrado úteis biomarcadores para outras doenças neurodegenerativas. No entanto, nenhum estudo de pacientes de SCA3/DMJ avaliou alterações específicas em miRNAs regulamentares. Portanto, usámos sistematicamente o miRCURYTM matriz do LNA, seguido pela validação de reação em cadeia da polimerase em tempo real quantitativo, para aceder aos níveis de expressão de miRNA nos soros dos pacientes SCA3/MJD." ...

A Biogen Idec faz parte de um investimento de 17 milhões de dólares numa nova biotecnologia de Cambridge que está a trabalhar num medicamento para tratar a ataxia e terá a opção de adquirir a empresa durante o estágio inicial de desenvolvimento. A Ataxion, uma empresa de duas pessoas que trabalham em escritórios da Atlas Venture, anunciou que a ronda de financiamento série A já terminou, bem como a adição de dois executivos Biogen para o seu conselho de administração. O financiamento veio da Biogen (Nasdaq: BIIB) e da Atlas. Joshua Resnick, CEO da Ataxion, disse que a Atlas tem estado em conversações com uma empresa dinamarquesa de biotecnologia (que entretanto já foi renomeada Saniona) desde 2012 sobre a aquisição de um "portfólio amplo de propriedade intelectual". As patentes relacionam-se com um medicamento experimental baseado em proteínas conhecidas como canais iónicos, com potencial contra as ataxias hereditárias, um grupo de desordens genéticas que afetam a c...

Caros Sócios e Amigos da APAHE, Como é do conhecimento geral, no passado dia 29 de Março, decorreu a Assembleia Geral da APAHE para a eleição dos novos Corpos Gerentes e apresentação das contas de 2013. Como só houve uma lista a concorrer, os Orgãos Directivos da APAHE para o triénio de 2014/2017 são respectivamente: Direção Presidente – Vera Maria Ventura de Brito                            Vice-presidente – Maria Manuela Ferreira Andrade                            Secretário/a – Joana Mafalda Amaral Vieira da Silva                          Tesoureiro/a – Paula Sofia Pereira Sequeira                   ...

Caros amigos, colegas e familia, É com muita honra e orgulho que ontem dia 29 de Março iniciei o meu mandato à frente da Direcção da APAHE. Quero em primeiro lugar congratular a anterior Direcção por todo o trabalho desenvolvido nestes últimos seis anos, todo o esforço e dedicação na divulgação da APAHE e no melhoramento contínuo da nossa Associação. Quero para este mandato dar continuidade ao plano de actividades anteriormente desenvolvido, acrescentando a vertente humana e social que são para mim essenciais ao bem estar dos sócios e respectivas familias. Quero estar sempre presente para Vós, quero ser o vosso elo de ligação entre a comunidade médica e cientifica, quero levar a nossa Associação mais além, mais longe, mais presente. Conto convosco nesta nova etapa e espero corresponder às Vossas expectativas sempre. Obrigada pelo Vosso voto de confiança. Vera Brito