A ganglionopatia de raiz dorsal é responsável pela deficiência sensorial no CANVAS

-


Objetivo: Elucidar a neuropatologia na ataxia cerebelosa com síndroma de arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) e neuropatia, uma nova ataxia cerebelosa consistindo na tríade de comprometimento cerebeloso, hipofunção vestibular bilateral e um défice sensorial periférico.

Método: A neuropatologia do cérebro e da medula em 2 pacientes com CANVAS, juntamente com o cérebro e otopatologia em outro paciente com CANVAS, foram examinados após a morte.

Resultados: A patologia medular demonstrou uma ganglionopatia dorsal de raiz marcada com degeneração secundária do trato. Patologia cerebelar mostrou perda de células de Purkinje, predominantemente na vérmis.

Conclusões: A provável patologia sensorial subjacente em CANVAS é a perda de neurónios da raiz dorsal e gânglios de nervos cranianos V, VII e VIII — em outras palavras, é uma "neuronopatia" ao invés de uma "neuropatia". Clinicamente, o CANVAS é um diagnóstico diferencial tanto para ataxia espinocerebelosa tipo 3 (ou Doença de Machado-Joseph), como para a ataxia de Friedreich. Além disso, existem 6 conjuntos de pares de irmãos, implicando que o CANVAS é provável que seja de início tardio, recessivo ou autossómico dominante, com desordem de penetrância reduzida, e identificação do gene culpado é atualmente um alvo de investigação.



Fonte: http://neurologiaspedalicivili.blogspot.pt/2014/03/dorsal-root-ganglionopathy-is.html

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no ...
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil...
Ler mais