Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Entre 8 e 10 de maio de 2014, membros da comunidade das doenças raras, vao juntar-se em Berlim na Alemanha, para a   Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos ( ECRD 2014 Berlim ). Esperamos vê-lo(a) lá também! Espera-se a participação no ECRD 2014 Berlim de cerca de 700 membros do movimento europeu e internacional associado às doenças raras. O convite à apresentação de resumos de posters ainda está aberto, constituindo uma oportunidade concreta para que os participantes na conferência partilhem as suas atividades com outros membros da comunidade das doenças raras. Os posters selecionados serão exibidos num espaço próprio durante a conferência e, diariamente, decorrerão sessões específicas para posters. Incitamos vivamente as associações de doentes, os participantes do meio académico, os profissionais de saúde e quaisquer outras partes interessadas a apresentar um poster ( prazo 15 de dezembro de 2013 ). Tanto na Europa como fora dela, a comunid...

Vimos por este meio convidar todos os n/ Amigos a visitarem e participarem no n/forum (Clic na imagem) Estamos a vossa espera Obrigado

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais." Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença. O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio conc...

Voltamos a relembrar que a n/ amiga Ana Cristina Pereira, que padece de ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável e degenerativa, concorreu a um concurso de fotografia, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso  voto  neste "grande empurrão". Aceda ao link:  https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860 Clique em “GOSTO” na página da EURORDIS (em cima, à direita)      Clique em “VOTE” na fotografia Pode votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro. Obrigado!

rarediseaseday.org   é   o site   de referência para o Dia das Doenças Raras – contém tudo o que necessita para planear um acontecimento ou encontrar um na sua zona! O   site   do Dia das Doenças Raras de 2014 já foi lançado e com imensas funcionalidades novas e empolgantes. As associações que desejem divulgar acontecimentos podem contactar através de   rarediseaseday@eurordis.org   para enviar a informação. Publique agora o seu acontecimento e ajude a impulsionar o Dia das Doenças Raras! No novo   site , os mais recentes acontecimentos do Dia das Doenças Raras são agora enumerados diretamente na página inicial. O novo   design   permite adicionar fotos, vídeos, panfletos e logótipos diretamente na sua página informativa. Para saber mais sobre a publicação de um acontecimento, será realizado um   webinar  ao vivo   na segunda-feira, dia 25 de novembro, às16:30, hora da Europa Central, 15:30 em Portugal. Aguardamos po...

Um novo estudo sobre Genética, Distúrbios e Doenças está agora disponível. De acordo com notícias vindas de Iowa City, Iowa (EUA), "A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia predominantemente hereditária causada por uma expansão poliglutaminica codificada no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto de gene tóxico, representa uma abordagem promissora para uma terapia para a MJD e outras doenças poliglutaminicas."   Segundo citação de alguém ligado à investigação da Universidade de Iowa, "Realizámos um extenso ensaio terapêutico de interferência de ARN (ARNi), visando o ATXN3 num modelo do rato, expressando o gene da doença humana completa e sintetizando as características principais da doença. Um vírus adeno-associado (AAV) codificando uma molécula como a microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente nos cerebelos de ratos com MJD, com 6 a 8 semanas de idade, que seguiram então até ao estágio final da doença para avaliar a segurança e a ef...

Nos tempos que correm, a Internet é com frequência o primeiro local a que as pessoas com doenças          InfoHub da EURORDIS . raras recorrem. A procura de informação relacionada com doenças raras que os doentes e as suas famílias possam facilmente entender e em que possam confiar pode constituir uma experiência frustrante e assustadora. Para colmatar esta necessidade, a EURORDIS lançou um novo serviço: o O InfoHub da EURORDIS foi desenvolvido para responder a três necessidades básicas: como encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; onde encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; e enquanto ferramenta que proporcione acesso a resultados com base num índice de sites de associações de doentes filiadas. O serviço inclui tutoriais em vídeo destinados a ajudar a otimizar a procura e a avaliação de informações médicas na Internet, sobretudo referentes a doenças raras, incluindo tutoriais sob...

Dezanove destinos europeus acabam de ser distinguidos com prémios EDEN-Destino Europeu de Excelência em reconhecimento pelo seu esforço em prol do desenvolvimento do turismo para pessoas com necessidades especiais, informa a Comissão Europeia. Rampas adaptadas para cadeiras de rodas e carrinhos de bebés, bicicletas adaptadas e acessos facilitados à praia e à montanha são alguns dos equipamentos/serviços disponibilizados no âmbito deste tipo de turismo, que serve também os seniores e as famílias com crianças. Os prémios EDEN, entregues em Bruxelas, visam distinguir destinos emergentes que contribuíram com sucesso para a sustentabilidade e o alargamento do turismo a todos. Os 19 destinos premiados situam-se em: Áustria, Bélgica, Croácia, Chipre, República Checa, Estónia, França, Grécia, Hungria, República da Irlanda, Itália, Letónia, Lituânia, Holanda, Polónia, Roménia, Eslovénia, Espanha e Turquia. Fonte: Comissão Europeia   FONTE da noticia: http://www.welcome.com.pt/in...

Patient Innovation é uma rede social para doentes   "Durante o nosso trabalho de investigação, percebemos que há uma quantidade desmesurada de soluções, seja terapias ou equipamentos médicos, que são desenvolvidos pelos próprios pacientes", explica Pedro Oliveira, investigador na Universidade Católica e no Massachusetts Institute of Technology (MIT). O que acontece é que "os pacientes que vivem com doenças crónicas, por exemplo, arranjam forma de viver melhor com o seu próprio problema". Por isso mesmo, Pedro e a sua equipa multidisciplinar decidiram encontrar "um mecanismo para facilitar a troca de soluções entre os doentes" que facilitasse a partilha destes métodos inovadores. Assim, nasceu a Patient Innovation , uma espécie de rede social dirigida a quem tem ou já teve doenças graves, a que qualquer um pode aceder. Depois, é só começar a partilhar informações, fotografias e outros conteúdos sobre determinada doença. Par...

Columbus, OH (EUA) - Cientistas no Instituto de Investigação no Hospital Nacional Infantil encontraram uma maneira de superar um dos maiores obstáculos ao uso de vírus para entregar genes terapêuticos: como impedir o sistema imunitário de neutralizar o vírus antes de ele poder entregar a sua carga genética. Num estudo recentemente publicado na Molecular Therapy , os investigadores descobriram que ao sujeitarem esses a um tratamento, o corpo fica temporariamente livre de anticorpos, fornecendo assim passagem segura aos vírus para as células alvo, permitindo a libertação de um gene corretivo ou de substituição para tratar a doença. A terapia genética está entre as opções de tratamento mais promissoras para doenças genéticas, tais como a distrofia muscular, cegueira congênita e hemofilia. Os cientistas também estão a investigar a terapia genética como uma cura para alguns tipos de cancro, doenças neurodegenerativas, infeções virais e outras doenças adquiridas. Para obter ...

SCA3 - Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Doença de Machado Joseph O que é a Doença de Machado-Joseph? A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas. A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos(as) de um doente poderão também apresentar a condição. Como são os seus sintomas? O início da DMJ quase sempre se manifesta por desequilíbrio para caminhar. Isso pode acontecer nas mais variadas idades: houve pacientes que começaram a apresentar a condição aos 10 anos, e houve outros que a apresentaram aos 72 anos. Uma idade que se pode toma...

FONTE: http://tathianatrocoli.wordpress.com/2010/02/15/doencas-neuromusculares/

Novo método promete transformar a forma como cientistas manipulam genes e pode eliminar problemas hereditários MASSACHUSETTS - Uma descoberta que entusiasmou geneticistas no mundo promete revolucionar a manipulação do genoma de organismos vivos, incluindo humanos. A técnica tem sido vista como um marco da ciência porque pode transformar o tratamento de uma série de doenças, desde câncer e infecções incuráveis a problemas hereditários, como a anemia falciforme e a síndrome de Down. Os cientistas fizeram alterações precisas no genoma por meio de um método chamado Crispr, que torna possível editar qualquer parte dos 23 pares de cromossomos humanos sem ter depois mutações inesperadas ou falhas. Eles esperam usá-la em breve em testes de terapia genética em humanos para tratar a infecção por vírus como o HIV ou distúrbios genéticos como a doença de Huntington. Num uso mais polêmico, ela poderia corrigir defeitos genéticos em embriões de fertilização in vitro (FIV). A atua...

Uma equipa de cientistas internacionais é um passo para o entendimento das doenças neurodegenerativas depois de desenvolver uma ferramenta para explorar como as células nervosas tornam-se danificados.   A equipa de investigação, liderada por Dr. Marc Hammarlund na Universidade de Yale (EUA), Dr. Hang Lu no Instituto de Tecnologia da Georgia (EUA) e Massimo Hilliard na Universidade de Queensland (Austrália), usou uma proteína fluorescente chamada KillerRed para danificar os neurónios em lombrigas. O Dr. Massimo Hilliard, do Instituto do Cérebro da Universidade de Queensland (QBI), disse que a equipa usou então um único estímulo de luz sobre as células nervosas produzindo KillerRed e as células, por sua vez, geraram espécies reativas de oxigênio (ROS) que danificam o neurônio. A ferramenta permitiu que a equipa estudasse como as células nervosas da lombriga responderam ao excesso de radicais livres, desencadeados pela KillerRed. "Esta nova ferramen...

Um grupo de investigação internacional testou com sucesso o uso de um novo tipo de material poroso para a entrega eficiente de moléculas chave para células transplantadas derivadas de células estaminais. Estes resultados podem levar a melhorias na maneira em como as doenças neurodegenerativas baseados em células estaminais são tratadas.     Um grupo de investigadores baseado na Suécia, Dinamarca e Japão testou com sucesso em modelos animais a utilização de um novo tipo de material poroso para a entrega eficiente de moléculas chave para células transplantadas derivadas de células estaminais. Os investigadores desenvolveram uma nova abordagem tecnológica para a entrega local de fatores tróficos exógenos miméticos para células transplantadas usando partículas de sílica não-porosa especificas. Esta é, potencialmente, uma estratégia versátil e amplamente aplicável para a eficiente diferenciação e integração funcional dos derivados de células estaminais após transplante...

As doenças causadas pela repetição de trinucleotídeos são um conjunto de doenças genéticas causadas por uma repetição de trinucleotídeos em certos genes superiores a um limiar normal e estável, que difere por gene. A mutação é que um subconjunto de repetições microssatélite instáveis, que ocorrem ao longo de todas as sequências genómicas. Se a repetição está presente num gene saudável, uma mutação dinâmica pode aumentar a contagem da repetição e resultar num gene defeituoso. As doenças causadas pela repetição de trinucleotídeos são classificadas como um tipo de herança não-mendeliana. Desde o início dos anos 90, uma nova classe de doença molecular tem sido caracterizada com base na presença de expansões instáveis e anormais de trigêmeos de ADN (trinucleotídeos). A primeira doença de triplas a ser identificada foi a síndrome do X frágil, que desde então tem sido mapeada como sendo o braço longo do cromossoma X. Neste ponto, há de 230 até 4000 repetições CGG no gene que causa a...

Relembramos que a amiga e associada da APAHE, Ana Cristina Pereira, que padece de ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável e degenerativa, concorreu a um concurso de fotografia, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso  voto  neste "grande empurrão". https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860 1)       Clique em “GOSTO” na página da EURORDIS (em cima, à direita) 2)       Clique em “VOTE” na fotografia   Pode votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro.   Obrigado!