Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph vai estender-se à Terceira. A decisão foi tomada no último encontro regional sobre a doença, que decorreu na semana passada. De acordo com Maria da Conceição Morgado, presidente do organismo, é comum haver pedidos de ajuda de outras ilhas Segundo a responsável, importa agora reunir utentes, familiares e profissionais de saúde para compreender as necessidades dos cerca de 11 doentes que, na Terceira, padecem desta degeneração. Segundo Maria da Conceição Morgado, a Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph, com sede em São Miguel, tem uma equipa técnica que presta apoio, através de  uma linha telefónica, mas também presencialmente. Há, igualmente, equipas de serviço social e técnicos que ajudam a ultrapassar os problemas de mobilidade dos doentes, nomeadamente através de aulas de hidroginástica. A prevalência da doença de Machado-Joseph é acentuada nos Açores. Flores e São Miguel são as duas ilhas com m

  Realizou-se no passado dia 26 de Outubro de 2013, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.   A todos os presentes, o nosso bem-haja!   Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira (Chamusca, Santarém), assim como a todos os seus colaboradores, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.  

Cuba é o país com maior incidência de ataxia do mundo. No Centro Nacional de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias, localizado em Holguín, um jovem investigador trabalha na procura de novas terapias para o tratamento de doenças neurodegenerativas. Reportagem em Espanhol     Fonte: http://www.cubainformacion.tv/index.php/sociedad/52769-cuba-nuevas-terapias-para-el-tratamiento-de-la-ataxia-

Os investigadores encontraram razões que podem ajudar a explicar como certas doenças que causam mutações genéticas são passadas de mãe para filho. A investigação focou-se particularmente nas mutações genéticas nas mitocôndrias que podem significar várias doenças, incluindo formas de cancro, diabetes, infertilidade e doenças neurodegenerativas. Com esta nova informação, melhorámos o n/ conhecimento de como e quando estas mutações são passadas para as crianças, para apressar o diagnóstico e a prevenção O Dr. Shoukhrat Mitalipov, que anteriormente tinha tentado prevenir a passagem de mutações genéticas mitocondriais da mãe para filho, em 2009, originou a investigação. Esta descoberta mais recente, que foi conduzida no macaco Rhesus Macaque tendo em conta a sua semelhança com os humanos, demonstra um teatro específico de início rudimentar do crescimento quando mutações genéticas são sustentadas da mãe para o feto. Nesta fase, conhecida pelos cientistas como "Gargalo",

Lembramos todos os nossos associados e amigos que a Assembleia Geral da APAHE vai ter lugar já no próximo Sábado, 26/10/2013, pelas 14h00, nas instalações do CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira, sitas na Rua Direita, 2140-665 Carregueira (Chamusca, Santarém), a quem desde já expressamos os n/ mais profundos e calorosos agradecimentos, pelas facilidades concedidas.   Ficamos à V/ espera!

Leia o artigo completo aqui: http://efdeportes.com/efd185/neuroplasticidade-no-controle-motor.htm

Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no

A EURORDIS TV tem o prazer de anunciar o seu novo canal, que disponibiliza os melhores documentários e vídeos relacionados com as doenças raras em vários idiomas. Lançada em abril de 2013, a EURORDIS TV é agora uma das funcionalidades mais populares do site da EURORDIS, com mais de 16 500 visitas. Até agora, os visitantes assistiram a mais de 1300 horas de vídeo. Neste momento, podem ser visualizados mais de 250 vídeos, estando a ser regularmente adicionados mais vídeos. Agrupando comodamente documentários e vídeos relacionados com as doenças raras num único local, a EURORDIS-TV estáorganizada em dez canais específicos: Notícias e Assuntos Atuais; Viver com uma Doença Rara; Grupos de Doentes; Explicar as Doenças Raras; Investigação; Medicamentos Órfãos; Política de Saúde; Dia das Doenças Raras; Acontecimentos da EURORDIS e, agora, Vídeos em Outros Idiomas. A EURORDIS TV identifica e reúne os melhores vídeos relacionados com as doenças raras provenientes de várias fontes,

A APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias associou-se à iniciativa mencionada no manifesto  

ABERTURA Ana Cristina Pereira - Viver com Ataxia   Dr. Julian Vaquerizo-Madrid Video 1          Video 2         Video 3 Prof.ª Dr.ª Beatriz Fernandes (ESTeSL) Video 1   Video 2   Video 3   Video 4   Video 5   Video 6    Video 7 Eng. Sara Rodrigues (ANDITEC) Video 1    Video 2    Video 3

Cientistas do Instituto Neurológico de Montreal e Hospital-The Neuro, Universidade de McGill (Canadá), fizeram descobertas importantes sobre um processo celular que ocorre durante o desenvolvimento normal do cérebro e que pode desempenhar um papel importante em doenças neurodegenerativas. As descobertas do estudo, publicadas em Cell Reports , uma revista científica importante, apontam para novos caminhos e metas para novas terapias para a doença de Alzheimer, Parkinson, ELA e outras doenças neurodegenerativas que afetam milhões de pessoas no mundo inteiro.   Tradicionalmente, a investigação sobre doenças neurodegenerativas concentra-se sobre a morte de corpos de células nervosas. No entanto, agora é certo que, na maioria dos casos, essa morte de corpo de célula nervosa representa o evento final de um processo prolongado de doença. Os estudos têm demonstrado que proteger corpos celulares da morte não tem impacto na progressão da doença, enquanto que o bloqueio antes da quebr

Participe no Dia das Doenças Raras de 2014: Juntos cuidaremos melhor!

A amiga e associada da APAHE, Ana Cristina Pereira, concorreu a um concurso de fotografia internacional, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso  voto  neste "grande empurrão". https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860 Podem votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro.

  O que é a degeneração cerebelosa? A degeneração cerebelar é uma doença em que neurónios no cerebelo (a área do cérebro que controla a coordenação muscular e equilíbrio) se deterioram e morrem. As doenças que causam a degeneração cerebelar também podem envolver áreas do cérebro que ligam o cerebelo da medula espinal, tais como a medula oblongata, córtex cerebral e tronco encefálico. A degeneração cerebelosa é frequentemente causada por mutações genéticas hereditárias que alteram a produção normal de proteínas específicas necessárias para a sobrevivência dos neurónios. Doenças associadas:  As d oenças que são específicos do cérebro, bem como doenças que ocorrem em outras partes do corpo, podem fazer com que neurónios morram no cerebelo. As doenças neurológicas que causam a degeneração cerebelar incluem: acidente vascular cerebral agudo e hemorrágico,   quando houver falta de fluxo de sangue ou de oxigénio ao cerebelo atrofia corticocerebelosa, atro

Os investigadores da Universidade de Adelaide (Austrália) identificaram um provável caminho molecular que causa um grupo de doenças neurodegenerativas incuráveis, incluindo a Doença de Huntington e a Doença de Lou Gehrig. O grupo de cerca de 20 doenças, que apresentam sintomas sobrepostos que normalmente incluem a morte de células nervosas, compartilham um mecanismo de mutação genética semelhante ‒ mas como esta forma de mutação causa essas doenças tem permanecido um mistério. "Apesar dos genes que causam algumas dessas doenças terem sido identificados há 20 anos, ainda não conseguimos perceber os mecanismos subjacentes que levam as pessoas a desenvolver sintomas clínicos," diz o Professor Robert Richards, Diretor de Genética na Escola de Ciências Moleculares e Biomédicas da Universidade. "Com a descoberta do caminho molecular para estas doenças, agora esperamos ser capazes de definir metas para a intervenção e então aparecer com terapias potenciais. Em última an

    A coordenadora técnica da Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph diz ser urgente criar uma residência para apoiar 24 horas por dia pessoas portadoras desta doença nos Açores, região onde tem especial incidência.    "Temos aqui alguns casos de doentes, alguns acamados outros a caminho de estarem acamados, mas já com alguma dependência, que passam os dias sozinhos. A associação, com os atuais recursos que tem, não pode garantir o acompanhamento 24 horas por dia desses doentes", disse Tânia Mota à agência Lusa.    A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph acompanha actualmente 60 doentes na ilha de São Miguel, 20 dos quais frequentam o centro de actividades na associação.    Os restantes são essencialmente apoiados no domicílio.    Mas a associação considera "ser urgente" uma residência assistida para doentes de Machado-Joseph e de outras doenças neurodegenerativas, garantindo que fará chegar ao Governo R

Corben LA, Ho M, Copland J, Tai G, Delatycki MB   Resumo   OBJECTIVOS:   Procuramos documentar a prevalência e a natureza da desordem respiratória no sono (SDB) em indivíduos com ataxia de Friedreich (FRDA), bem como estabelecer uma relação, se houver, entre a SDB e os parâmetros clínicos da FRDA.   MÉTODOS:   Foi administrada, a oitenta e dois indivíduos com FRDA, a Escala de Sonolência de Epworth anualmente, até 3 anos. Os indivíduos foram encaminhados para um estudo do sono se eles tivessem uma pontuação, na Escala de Sonolência de Epworth, > 8 ou se tivessem sintomas clínicos sugestivos de SDB. RESULTADOS:   A partir desta coorte, 21 indivíduos foram submetidos a um estudo do sono e 17 foram diagnosticados com síndrome da apneia obstrutiva do sono, dando uma a prevalência mínima de 21%, que é maior do que a encontrada na população geral (3% - 7%). Além disso, a presença de apneia obstrutiva do sono foi significativamente correlacionada com a du

"Quando fui diagnosticado com ataxia de Friedreich, aos 17 anos, foi um grande golpe para mim e para a minha família," disse Kyle Bryant, porta-voz da ataxia de Friedreich (AF) e defensor dos que dela padecem. "Não havia tratamento, nenhuma cura e nenhuma esperança."   Para pessoas com ataxia de Friedreich, como Bryant, a AF afeta o sistema de apoio e toda a família. Esta desordem neuromuscular rara, debilitante, incurável e degenerativa, muitas vezes confina os seus pacientes a cadeiras de rodas para o resto de suas vidas entre outros graves problemas físicos, incluindo diabetes mellitus, deficiência visual e escoliose agressiva.   Bryant está lutando contra a AF e está fazendo o que pode para ajudar a encontrar a cura através da participação num estudo de investigação do Centro de Investigação da Ressonância Magnética da Universidade do Minnesota (CMRR) em conjunto com o Centro de Ataxia.   Durante sua recente visita, Bryant foi submetido a vários