Estudo explica como as doenças que causam mutações genéticas são herdadas
Os investigadores encontraram razões que podem ajudar
a explicar como certas doenças que causam mutações genéticas são passadas de
mãe para filho.
A investigação focou-se particularmente nas mutações genéticas
nas mitocôndrias que podem significar várias doenças, incluindo formas de cancro,
diabetes, infertilidade e doenças neurodegenerativas. Com esta nova informação,
melhorámos o n/ conhecimento de como e quando estas mutações são passadas para
as crianças, para apressar o diagnóstico e a prevenção
O Dr. Shoukhrat Mitalipov, que anteriormente tinha
tentado prevenir a passagem de mutações genéticas mitocondriais da mãe para
filho, em 2009, originou a investigação.
Esta descoberta mais recente, que foi conduzida no
macaco Rhesus Macaque tendo em conta
a sua semelhança com os humanos, demonstra um teatro específico de início
rudimentar do crescimento quando mutações genéticas são sustentadas da mãe para
o feto. Nesta fase, conhecida pelos cientistas como "Gargalo", ocorre
quando um botão precoce chamado blastocisto, transaciona-se para o feto.
Para controlar a investigação, Mitalipov e os colegas
indispensáveis à padronização do caminho a prosseguir para simbolizar genes
mitocondriais específicos enquanto eles se transicionam de ovo, através da
fertilização, para o botão e depois para o feto. Isto foi conseguido através da
mistura de genomas mitocondriais duplas numa célula-ovo. Mais especificamente,
metade de um ovo de uma classe de um gorila Rhesus
Macaque índio-continental foi assimilado com metade de um ovo de um macaco sino-continental.
Porque esta classe de animais têm sequências genéticas mitocondriais gráficas,
a sua genética poderia ser seguida de perto.
A estratégia de estourar e ordenar células de óvulos requer
conhecimentos especializados e experiência, que um laboratório do Dr. Mitalipov
tem desenvolvido ao longo de um período de vários anos.
Através da investigação do crescimento desses ovos,
assimilados e posteriormente fertilizados, os cientistas ficaram impressionados
ao ver que os ovos transacionados, contendo uma separação genética de 50/50,
para um feto, contendo uma pequena possibilidade de 100% dum genoma indiano ou
chinês.
"Detetamos que durante o desenvolvimento precoce,
qualquer broto de oito células que encerrariam diferentes percentagens genes
dum Rhesus chinês e indiano. Alguns
seriam uma divisão 50/50. Mas outros seriam 90/10 e assim por diante," explicou
o Dr. Mitalipov. "Quando estas percentagens forem como um embrião inteiro,
um separador genético normal é praticamente igual ao primeiramente criado. No
entanto, depois de durante uma transição de um blastocisto para o feto, uma
genética atirar-se-ia se proceder ou outro. A ninhada a seguir, teria sempre um
genoma principalmente chinês ou indiano. A nossa investigação diz-nos
precisamente quando esta troca genética mitocondrial ocorre e como isso pode
levar a doença."
Esta antecipação levanta questões pungentes sobre o
quão eficazes são os métodos atuais para diagnóstico genético precoce de
embriões.
"O fluxo de rotina de diagnóstico genético
pré-implantação é inspecionar o risco de doença genética, mantendo uma célula
guardada, de um embrião de oito células, e depois procurar mutações nessa
célula. Isto é terminado para prever se o broto restante é livre de
mutação," explicou o Dr. Mitalipov.
"O problema com este procedimento é que podemos
selecionar uma célula que pode não ter mutações. Mas isso não significa que as
células restantes no broto não tenham mutações. A nossa investigação sugere que
tal procedimento pode estar prejudicado desde que o diagnóstico ocorre, quando
a genética mitocondrial da descendência é verdadeiramente estabelecida."
Com esta nova informação e com informações adicionais
de outras investigações, o Dr. Mitalipov e os seus colegas confiam que novos
métodos para diagnóstico genético para a doença mitocondrial devem ser
localizados. A investigação também demonstrou que as rotina anteriormente cultivadas
pelo Dr. Mitalipov, para tentar prevenir a passagem de mutações genéticas
mitocondriais da mãe para filho, raramente eram bem-sucedidas.
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