Aumento da prevalência de desordens respiratórias no sono, na ataxia de Friedreich

-
Corben LA, Ho M, Copland J, Tai G, Delatycki MB
 
Resumo
 
OBJECTIVOS:
 
Procuramos documentar a prevalência e a natureza da desordem respiratória no sono (SDB) em indivíduos com ataxia de Friedreich (FRDA), bem como estabelecer uma relação, se houver, entre a SDB e os parâmetros clínicos da FRDA.
 
MÉTODOS:
 
Foi administrada, a oitenta e dois indivíduos com FRDA, a Escala de Sonolência de Epworth anualmente, até 3 anos. Os indivíduos foram encaminhados para um estudo do sono se eles tivessem uma pontuação, na Escala de Sonolência de Epworth, > 8 ou se tivessem sintomas clínicos sugestivos de SDB.
RESULTADOS:
 
A partir desta coorte, 21 indivíduos foram submetidos a um estudo do sono e 17 foram diagnosticados com síndrome da apneia obstrutiva do sono, dando uma a prevalência mínima de 21%, que é maior do que a encontrada na população geral (3% - 7%). Além disso, a presença de apneia obstrutiva do sono foi significativamente correlacionada com a duração da doença e a severidade clínica da FRDA.
 
CONCLUSÃO:
 
Recomenda-se que indivíduos com FRDA passem por check-ups regulares para apneia obstrutiva do sono, para identificar a necessidade de um estudo do sono e o tratamento subsequente, se for diagnosticada SDB.
 
Fonte: PMID: 23700333 [PubMed - indexado para o MEDLINE], via e-mail

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil
Ler mais