Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, Le Quan Sang KH, Mariotti C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta F Resumo OBJETIVO: Foi realizado um estudo controlado de 6 meses, para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia da deferiprona na ataxia de Friedreich (FRDA). MÉTODOS: Setenta e dois doentes foram tratados com deferiprona, 20, 40, ou 60 mg/kg/dia, ou um placebo, divididos em duas doses diárias. A segurança foi o principal objetivo; os objetivos secundários incluíram avaliações neurológicas padronizadas (Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich [FARS], Escala de Avaliação da Ataxia Cooperativa Internacional [ICARS], Teste Peg 9-Buracos [9HPT], Passeio dos 25 Passos Cronometrado, Carta de Acuidade de Baixo Contraste), estado funcional geral (Atividades da Vida Diária), e avaliações cardíacas. RESULTADOS: A deferiprona foi bem tolerada a 20mg/kg/dia, ao passo que eventos adversos ocorreram mais em 40mg/kg/dia do q...

Sara Anjomani Virmouni, Chiranjeevi Sandi, Sahar Al-Mahdawi, Mark A. Pook Resumo Background A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva, causada por uma mutação na expansão da repetição GAA dentro do intrão 1 do gene FXN. Nós já estabelecemos e realizámos caracterizações preliminares de vários cromossomas artificiais de levedura (YAC) humanos FXN em ratos transgénicos modelos da FRDA contendo expansões repetidas GAA, Y47R (9 repetições GAA), YG8R (90 e 190 repetições GAA) e YG22R (190 repetições GAA). Metodologia / Principais Descobertas Nós agora relatamos caracterização celular, molecular e funcional prolongada destes ratos modelo transgênicos YAC FXN. A análise do número de cópias do transgene FXN nos ratos FRDA demonstrou que as linhas Y47R e YG22R, cada uma, tinham uma única cópia do transgene FXN, enquanto que a linha YG8R tinha duas cópias. Os locais de integração individuais de todos os transgenes foram confirmados ...

Corben LA, Ho M, Copland J, Tai G, Delatycki MB   Resumo   OBJECTIVOS:   Procuramos documentar a prevalência e a natureza da desordem respiratória no sono (SDB) em indivíduos com ataxia de Friedreich (FRDA), bem como estabelecer uma relação, se houver, entre a SDB e os parâmetros clínicos da FRDA.   MÉTODOS:   Foi administrada, a oitenta e dois indivíduos com FRDA, a Escala de Sonolência de Epworth anualmente, até 3 anos. Os indivíduos foram encaminhados para um estudo do sono se eles tivessem uma pontuação, na Escala de Sonolência de Epworth, > 8 ou se tivessem sintomas clínicos sugestivos de SDB. RESULTADOS:   A partir desta coorte, 21 indivíduos foram submetidos a um estudo do sono e 17 foram diagnosticados com síndrome da apneia obstrutiva do sono, dando uma a prevalência mínima de 21%, que é maior do que a encontrada na população geral (3% - 7%). Além disso, a presença de apneia obstrutiva do sono foi significativa...

A ataxia de Friedreich: A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos). A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX. O que é a ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos m...

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Súiça Resumo Este estudo tinha como objectivo a investigação da eficácia do idebenone nas funções neurológicas, avaliadas nas tabelas de classificação neurológica ICARS e FARS, em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich (FRDA). 68 pacientes pediátricos foram inscritos num estudo aberto (IONIA-E), onde recebiam idebenone (Catena®), numa dose ajustada ao peso de 1,350/2,250 mg por dia durante 12 meses, após os pacientes terem participado num estudo (IONIA), onde quer idebenone numa dose ajustada ao peso de 450/900 ou 1,350/2,250 mg por dia, quer um placebo, durante 6 meses. Foram sendo registadas as alterações nos totais e sub-totais do ICARS e FARS durante o estudo de 12 meses (IONIA-E), assim como o estudo combinado de 18 meses (IONIA e IONIA-E). Os dados analisados por um modelo ANCOVA, relativos a uma linha básica, resultaram em alterações na ICARS para o estudo IONIA-E de +0.98...

Data: Quinta-feira, 06 de Outubro de 2011   Local: Royal Society of Medicine (Sociedade Real de Medicina), 1 Wimpole Street, LONDRES, W1G 0AE Este encontro tem como finalidade aumentar o nível de conhecimento e melhorar a sensibilização em relação à Ataxia de Friedreich (FRDA). Os objectivos deste encontro são: 1)     Alcançar uma compreensão profunda acerca das manifestações clínicas da FRDA, incluindo tipos variantes e perceber melhor as complicações potenciais com a progressão da doença, incluindo a necessidade de monitorização. 2)     Ter um melhor conhecimento das terapias disponíveis e perspectiva de possíveis ensaios clínicos para a FRDA. 3)     Perceber melhor a patologia molecular responsável pela FRDA, assim como alvos potenciais para terapias. 4)     Compreender melhor o impacto, social e psicológico, da ataxia progressiva. 18h00   Inscrição, seguida de caf...