A
ataxia de Friedreich:
A ataxia de Friedreich é uma
doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando
em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso;
também pode originar problemas cardíacos e diabetes.
A ataxia de Friedreich
resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos
neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para
direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica
mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a
cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os
impulsos nervosos).
A doença foi assim chamada
devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la,
na década de 60 do século XIX.
O
que é a ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich
(também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no
sistema nervoso e problemas nos movimentos. Normalmente os 1.ºs sintomas surgem
na infância, com incoordenação muscular (ataxia), que vai piorando com o passar
do tempo. A doença deve o seu nome a Nicholaus Friedreich, um médico alemão que
primeiro a descreveu, na década de 60 do século XIX.
Na ataxia de Friedreich, os
nervos na espinal medula e periféricos degeneram, ficando mais finos. O
cerebelo, a parte do cérebro que coordena o equilíbrio e os movimentos, também
degenera, mas em menor extensão. Esta degeneração resulta em movimentos instáveis,
estranhos, e funções sensoriais debilitadas. Esta doença também causa problemas
no coração e coluna vertebral, e alguns doentes desenvolvem diabetes. A doença
não afecta o pensamento e a capacidade de raciocínio (funções cognitivas).
A ataxia de Friedreich é
causada por um defeito (mutação) no gene classificado como FXN. A doença é
recessiva, o que significa que só ocorre em quem tenha herdado duas cópias do
gene com a mutação, uma de cada progenitor. Ainda que rara, a ataxia de
Friedreich é o tipo de ataxia hereditária mais comum, afligindo cerca de 1 em
cada 50.000 pessoas, nos EUA. Quer crianças do sexo masculino, quer crianças do
sexo feminino, podem herdar a doença.
Quais
os sinais e sintomas?
Os sintomas normalmente
surgem entre os 5 e os 15 anos, embora por vezes possam surgir na idade adulta
e, em ocasiões raras, tão tarde como aos 75 anos. O primeiro sintoma que
costuma aparecer é, normalmente, a ataxia postural ou a dificuldade em andar. A
ataxia piora gradualmente e, lentamente, espalha-se para os braços e o tronco.
Frequentemente há perda de sensação nas extremidades, que se pode espalhar para
outras partes do corpo. Outros sintomas incluem a perda de reflexos nos
tendões, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com
ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna vertebral
para um lado), que frequentemente requer intervenção cirúrgica, para o tratamento.
A disartria (lentidão e
arrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar.
Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda de
audição e visão.
Os outros sintomas que podem
ocorrer incluem dores no peito, dificuldades em respirar e palpitações
cardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacas
que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, tal como a cardiomiopatia
hipertrófica (aumento do músculo cardíaco), fibrose do miocárdio (formação de
fibras no músculo cardíaco) e falha cardíaca. Ritmos cardíacos anormais, tais
como a taquicardia (ritmos cardíacos acelerados) e o bloqueio cardíaco
(condução débil dos impulsos cardíacos, no próprio coração) são também comuns.
Cerca de 20% das pessoas com
ataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e 10%
desenvolvem diabetes. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich cansam-se
muito facilmente e descobrem que precisam de mais descanso e que levam mais tempo
a recuperar de doenças comuns, tais como constipações e gripe.
O ritmo de progressão varia
de pessoa para pessoa. Geralmente, após 10 a 20 anos do aparecimento dos 1.ºs
sintomas, a pessoa vê-se confinada a uma cadeira de rodas e em estados mais
avançados da doença, a pessoa pode ficar completamente incapacitada.
A ataxia de Friedreich pode
diminuir a esperança de vida, sendo os problemas cardíacos a causa de morte
mais comum. Contudo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich menos severa,
podem viver até ao sessentas, setentas ou mais.
Sinais
e sintomas:
Os sintomas normalmente
surgem entre as idades de 5 e 15 anos, mas podem surgir entre os 20 e os 30. Os
sintomas podem incluir qualquer combinação, mas não necessariamente todos, dos
seguintes:
·
Fraqueza muscular nos braços e pernas
·
Perda de coordenação
·
Visão fraca
·
Audição fraca
·
Discurso arrastado
·
Curvatura da coluna vertebral (escoliose)
·
Plantas dos pés arqueadas (pés cavus)
·
Diabetes (cerca de 20% das pessoas com ataxia
de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10%
desenvolvem diabetes mellitus)
·
Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial,
taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica)
Os sintomas surgem antes dos
25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas frequentes. As
extremidades abaixo da cintura estão mais severamente envolvidas. Os sintomas
são lentos e progressivos. A observação a longo prazo mostra que muitos
pacientes atingem um nível de sintomas no inicio da idade adulta.
Os sinais físicos seguintes
poderão ser detectados num exame físico:
·
Cerebelar: nistagmo, rápido e errático
movimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria.
·
Piramidal: ausência profunda de reflexos nos
tendões, respostas plantares extensivas e fraqueza distal, são frequentemente
encontradas.
·
Coluna dorsal: ocorre a perda de sensações
vibratórias e proprioceptivas.
·
O envolvimento cardíaco ocorre em 91% dos
pacientes, incluindo cardiomegalia (cardiomiopatia dilatada), hipertrofia
simétrica, murmúrios cardíacos e defeitos na condução. A esperança média de
vida é 35 anos. Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivência
de 20 anos, contra 63% dos homens.
·
20% dos casos são descobertos em associação
com a diabetes mellitus.
Antecedentes
históricos:
A ataxia de Friedreich é uma
ataxia autossómica recessiva, resultante de uma mutação num locus genético no
cromossoma 9. Foi descrita pela 1.ª vez em 1863 por Nikolaus Friedreich, um
professor de medicina em Heidelberg, Alemanha.
A ataxia de Friedreich foi a
1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é a
ataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos de
ataxias hereditárias. As características incluem ataxia progressiva da postura
e membros inferiores, disartria, perda de sensações vibratórias e posicional
nas articulações, ausência de reflexos nos tendões das pernas e respostas
plantares extensivas.
Tratamento:
O tratamento para a ataxia
de Friedreich inclui:
·
Aconselhamento psicológico
·
Terapia da Fala
·
Fisioterapia
·
Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas
Intervenções ortopédicas
(tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e problemas dos
pés. O tratamento de doenças cardíacas e diabetes pode ajudar a melhorar quer a
qualidade de vida, quer a duração.
Expectativas
(prognóstico):
A ataxia de Friedreich vai
piorando lentamente e causa problemas no desempenho das actividades diárias. A
maioria dos pacientes necessitam de usar uma cadeira de rodas após 15 anos da
doença começar. A doença pode levar a uma morte precoce.
Complicações:
·
Diabetes
·
Falha cardíaca ou doenças do coração
·
Perda da capacidade de se movimentar
