Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Imaginemos que não existem camiões para fazer a recolha do lixo. Lentamente, o lixo vai-se acumulando nos nossos escritórios, nas nossas casas, entope as ruas e danifica os nossos carros, causando doenças e tornando a vida normal impossível. O lixo no cérebro, sob a forma de células mortas, também deve ser removido antes de se acumule, porque pode causar doenças neurológicas raras e comuns, tais como a doença de Parkinson. Agora, investigadores da Universidade de Michigan (EUA) estão um passo mais perto da descodificação do processo crítico de como o cérebro limpa as células mortas, disse Haoxing Xu, professor adjunto no Departamento de Desenvolvimento de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Michigan. Um novo estudo da Universidade do Michigan (U-M) identificou dois componentes críticos deste processo de limpeza: uma proteína de cálcio canalizadora essencial, TRPML1, que ajuda a recolher células, chamadas de micrófagas ou microglias, para limpar as células m...

Seis dos maiores centros de investigação translacional, a nível mundial, juntaram-se para estabelecer uma aliança para acelerar o desenvolvimento global de medicamentos. O objetivo desta aliança é fortalecer a rede de desenvolvimento e comercialização internacional do medicamento académico e/ou não-lucrativo para, finalmente, melhorar a taxa em que a investigação académica é traduzida em novos medicamentos.   As organizações fundadoras são: - Centro para a Investigação e Desenvolvimento do Medicamento (CDRD), Canadá - Centro de Descoberta Lead (LDC), Alemanha - Instituto de Investigação Scripps, Scripps Florida, EUA - Centro de Design e Descoberta do Medicamento (CD3), R&D de KU Leuven, Bélgica - Conselho da Investigação Médica e Tecnologia, Reino Unido - Tecnologia e investigação do Cancro, Reino Unido   Todas as organizações membro são centros translacionais totalmente integrados, capazes de avançar profiss...

Arranca hoje, quarta-feira, a 6.ª edição do Festival Internacional de Filmes sobre Deficiência “Assim Vivemos” no Rio de Janeiro, Brasil, com 28 filmes inéditos desde documentários, ficção e animações.   Arranca hoje, quarta-feira, a 6.ª edição do Festival Internacional de Filmes sobre Deficiência “Assim Vivemos” no Rio de Janeiro, Brasil, com 28 filmes inéditos desde documentários, ficção e animações. Esta mostra de cinema vai decorrer no Centro Cultural do Banco do Brasil (CCBB) e segundo a notícia da Agência Brasil ao longo dos últimos dez anos houve uma evolução das narrativas dos filmes com esta temática, de modo a alcançar uma cada vez maior aproximação aos assuntos abordados. “Nas primeiras edições, os filmes que eram selecionados, alguns mais antigos, de até 15 anos atrás, víamos que existia um certo distanciamento da pessoa com deficiência que estava sendo retratada. Hoje, percebemos que há muito mais compreensão da abordagem do tema, pois o filme passa a ser u...

Nos últimos anos, o Centro de Investigação da Ataxia USF e a FARA (Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich – EUA), têm levado a cabo dois eventos em Tampa: um simpósio nacional, que reúne especialistas em ataxia de Friedreich de todo o mundo e um baile de gala que gera centenas de milhares de dólares para pesquisa.   Enquanto se estão a preparar para os eventos deste ano, há um pouco de pressão extra. - o Centro de Investigação da Ataxia USF é também o local líder de um estudo nacional sobre um tratamento antioxidante potente para as doenças neuromusculares degenerativas.   A Dra. Theresa Zesiewicz disse que a ataxia de Friedreich normalmente ataca os mais jovens.   "Normalmente, estas são crianças que de repente têm problemas com correr, é um pouco mais difícil," ela disse. "A mãe e o pai têm o gene, mas ninguém o sabe, por isso é uma grande surpresa para os pais."   A partir daí, Zesiewicz acrescentou, a ataxia de F...

As células estaminais neurais no cérebro adulto têm a capacidade de se diferenciarem em tipos celulares distintos, dando origem a células nervosas e glia. Um novo estudo identificou um conjunto de proteínas que é essencial para a aquisição do destino da célula neuronal.   Nos mamíferos, incluindo os humanos, a grande maioria dos neurónios é gerada durante as fases de desenvolvimento embrionárias e logo após o nascimento. Na vida adulta, a neurogénese é restrita a algumas áreas prosencefálicas dos mamíferos, enquanto o restante sistema nervoso central abrange exclusivamente gliais progenitores. Na verdade o cérebro adulto é um ambiente muito giogénico, tanto que até as células estaminais neurais que são transplantadas em tentativas experimentais para tratar doenças neurodegenerativas, dão origem a células gliais, ao invés de neurónios. Isto tem levado os investigadores a centrar a sua atenção sobre aquelas poucas regiões do cérebro onde a neurogénese continua a ocorrer em...

Através da manipulação direta de uma parte do gene codificador de proteínas príon, os investigadores do Whitehead Institute (EUA) criaram ratos-modelo de duas doenças neurodegenerativas que são fatais em seres humanos. A altamente precisa reprodução da patologia da doença vista com estes modelos deve avançar o estudo destas doenças incomuns, mas mortais.   "Através da alteração dos únicos códons aminoácidos na codificação genética para a proteína príon, no contexto natural do genoma — nenhuma sobre expressão ou outras manipulações artificiais — nós podemos produzir doenças neurodegenerativas completamente diferentes, cada qual gerando espontaneamente um agente príon infecioso," diz Susan Lindquist, membro do Whitehead. "O trabalho estabelece irrefutavelmente a hipótese do príon."   De acordo com a hipótese do príon, as proteínas príon infetam passando a sua forma deformada no moda modelo, ao contrário dos vírus ou bactérias, que dependem do ADN ou AR...

Uma grande parte do conhecimento da genética humana baseia-se no estudo das doenças hereditárias. A nossa herança está contida nos genes ou cromossomos. Estes não são estruturas rígidas, mas, pelo contrário, são mutáveis ou variáveis, permitindo-lhes interagir com o ambiente, adaptando-se graças aos seus próprios mecanismos de evolução e reparação. Assim, qualquer estrutura deficiente ou alteração que afete o seu número, conteúdo ou expressão, pode ser motivo de malformações e doenças.   No caso de um defeito congénito, as causas podem ser:   -CROMOSSOMÁTICAS: Quando o cromossoma é alterado no seu número ou estrutura.   -MENDELIANAS: Quando a alteração afeta o conteúdo ou mensagens dos cromossomas, ou seja, dos seus genes.   -MITOCONDRIAL: Nem toda a hereditariedade pode ser encontrada nos cromossomas ou ADN nuclear. Há um pequeno número que está nalgumas estruturas celulares chamadas mitocôndrias, fora do núcleo...

Autor: MM Lufino et al   Departamento de Fisiologia, Anatomia e Genética, Universidade de Oxford, Edifício Le Gros Clark, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, Reino Unido.   Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada por grandes expansões GAA no intron 1 do gene frataxina (FXN), que levam à expressão reduzida de FXN através de um mecanismo que não é totalmente conhecido. Compreender esse mecanismo é essencial para a identificação de novas terapias para a FRDA, e isto pode ser acelerado pelo desenvolvimento de modelos celulares que recapitulam o contexto genómico do locus FXN e permitem a comparação direta dos loci FXN normais e expandidos, com rápida deteção dos níveis de frataxina. Aqui descrevemos o desenvolvimento do primeiro modelo de FRDA com ADN genómico FXN GAA-expandido. Nós modificamos os vetores BAC carregando todo o locus de ADN genómico FXN através da inserção do gene da luciferase na 5a exon do gene FXN (pBAC-FXN-Luc) e substituir ...