Doenças hereditárias
Uma grande parte do conhecimento da genética humana baseia-se no estudo das
doenças hereditárias. A nossa herança está contida nos genes ou cromossomos.
Estes não são estruturas rígidas, mas, pelo contrário, são mutáveis ou variáveis,
permitindo-lhes interagir com o ambiente, adaptando-se graças aos seus próprios
mecanismos de evolução e reparação. Assim, qualquer estrutura deficiente ou alteração
que afete o seu número, conteúdo ou expressão, pode ser motivo de malformações
e doenças.
No caso de um defeito congénito, as causas podem ser:
-CROMOSSOMÁTICAS:
Quando o cromossoma é alterado no seu número ou estrutura.
-MENDELIANAS:
Quando a alteração afeta o conteúdo ou mensagens dos cromossomas, ou seja,
dos seus genes.
-MITOCONDRIAL:
Nem toda a hereditariedade pode ser encontrada nos cromossomas ou ADN
nuclear. Há um pequeno número que está nalgumas estruturas celulares chamadas
mitocôndrias, fora do núcleo das células, numa região chamada citoplasma.
-MULTIFATORIAL:
Quando a doença ou defeito é o resultado da ação combinada de vários genes,
aliada à interação destes com fatores exógenos ou ambientais.
-AMBIENTAL:
Quando o agente causador é o indivíduo. Para ser capaz de diagnosticar
doenças, a primeira coisa que precisamos saber, é o que lhes causou.
Muitas vezes usamos como sinónimos quando eles não são, as palavras
genéticas, congénitas e hereditárias. É verdade que muitas doenças genéticas
são doenças congénitas e hereditárias; Mas há muitos outras que não. Assim
sendo, o que significam esses termos?
Doença genética:
-É causada por uma alteração no ADN.
Doença congénita:
-É a doença que está presente no momento do nascimento.
Doença hereditária:
-É a doença que é transmitida de geração em geração.
-As doenças hereditárias são congénitas, ou seja, as doenças que são
transmitidas de pais para filhos são causadas por alterações no ADN.
-As doenças hereditárias são todas genéticas?
-A genética não tem que ser hereditária. O cancro é uma doença genética, é
causada por mutações no ADN das células. Mas como regra geral, não é transmitida
de geração em geração (e, portanto, não é hereditária) e muitas vezes não está
presente no momento do nascimento (não é congênita).
Outro exemplo é as doenças genéticas tão graves que impedem a reprodução (a
esterilidade) e que não são hereditárias.
-A genética não tem que ser congénita: algumas doenças causadas por
alterações no ADN não estão presentes ao nascimento. Um exemplo é a Doença (ou
Coreia) de Huntintong: é genética, hereditária, mas não congénita, uma vez que
os sintomas começam na idade adulta.
-Congénita nem sempre genética: certas infeções durante a gravidez podem
causar malformações no feto (toxoplasmose), que vão estar presentes no
nascimento. O mesmo acontece com a ingestão de certas drogas e alguns défices
nutricionais.
QUE DOENÇAS SÃO DE CAUSA GENÉTICA?
Entre as 6.000 doenças genéticas conhecidas, o gene que causa mais de 2.000
já é conhecido. Portanto, hoje em dia, existem mais de 2.000 diferentes tipos
de teste genético, que nos permitem analisar o gene que provoca um grande
número de doenças hereditárias em laboratório.
A lista de testes genéticos disponíveis cresce progressivamente, graças aos
avanços na pesquisa genética. Por este motivo, é quase impossível fornecer uma
listagem completa de todas as doenças hereditárias que podemos analisar no
laboratório. Estas listas estão disponíveis somente para especialistas em
genética, em bancos de dados especializados. Algumas das doenças genéticas mais
conhecidas para as quais já há testes genéticos correspondentes são:
-Fibrose cística
-Retinite pigmentosa
-Distrofia Muscular
-Ataxias hereditárias
-Neurofibromatose
-Síndroma de Prader - Willi
-Talassemia
-Cancro da mama e do ovário
-Doença renal policística
-A doença de Huntington
-Distrofia miotónica
-Doença de Charcot-Marie-Tooth
-Síndrome de Marfan
-Fenilcetonúria
-Hemofilia
-Cromossoma X frágil
-Acondroplasia
-Hemocromatose
-Hipercolesterolemia Familiar
-Osteogenesis Imperfecta
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