Novos modelos avançam o estudo do príon de doenças humanas mortais


Através da manipulação direta de uma parte do gene codificador de proteínas príon, os investigadores do Whitehead Institute (EUA) criaram ratos-modelo de duas doenças neurodegenerativas que são fatais em seres humanos. A altamente precisa reprodução da patologia da doença vista com estes modelos deve avançar o estudo destas doenças incomuns, mas mortais.
 
"Através da alteração dos únicos códons aminoácidos na codificação genética para a proteína príon, no contexto natural do genoma — nenhuma sobre expressão ou outras manipulações artificiais — nós podemos produzir doenças neurodegenerativas completamente diferentes, cada qual gerando espontaneamente um agente príon infecioso," diz Susan Lindquist, membro do Whitehead. "O trabalho estabelece irrefutavelmente a hipótese do príon."
 
De acordo com a hipótese do príon, as proteínas príon infetam passando a sua forma deformada no moda modelo, ao contrário dos vírus ou bactérias, que dependem do ADN ou ARN para transmitir as suas informações. Certas alterações na proteína príon (PrP) criam uma estrutura disforme, que é replicada por contato. As proteínas deformadas acumulam, criando grupos que são tóxicos para o tecido circundante.
 
O PrP é expresso em níveis elevados no cérebro e doenças de príon, incluindo a doença de Creutzfeldt - Jakob (CJD) em humanos, espongiforme encefalopatia bovina (BSE, ou "doença das vacas loucas") em vacas, e o tremor epizoótico dos ovinos, causa estragos no cérebro e outros tecidos neurais. Algumas doenças do príon, como a BSE, podem ser transmitidas a seres humanos, nomeadamente através da ingestão de animais afetados.
 
O estudo destas doenças do príon, extremamente raras mas devastadoras, têm até à data sido frustrado pela falta de modelos animais que imitam fielmente os processos da doença em seres humanos. No entanto, Walker Jackson, um antigo investigador pós-doutoramento no laboratório de Lindquist está mudando isso, criando novos ratos-modelo de insónia humana familiar fatal (FFI) e de CJD. A sua pesquisa é relatada online no “Proceedings of a National Academy of Sciences (PNAS)”.
 
Para gerar os modelos, Jackson criou duas versões mutantes da codificação do gene PrP, alterando um único códon — uma das três “palavras” nucleotide em genes que codificam os diferentes aminoácidos em proteínas. Uma mutação é conhecida por causar a FFI, enquanto a outra induz a CJD. Ao contrário dos modelos anteriores que inseriam aleatoriamente as mutações no genoma, ocasionalmente aumentando a expressão PrP, os modelos de Jackson imitam fielmente a doença humana — desde o aparecimento da doença, à produção de PrP, ao contágio. No cérebro, os seus ratos FFI desenvolvem uma perda neuronal no tálamo e os seus ratos de CJD experimentam espongiose no hipocampo e no cerebelo, refletindo o dano visto no cérebro de pacientes humanos.
 
"O trabalho de Walker (Jackson) fornece dois modelos extraordinários de neurodegeneração," diz Lindquist, que também é professora de biologia no MIT. "A maioria dos ratos-modelo produzem patologia que apenas distantemente assemelha-se a doenças humanas. Estes fazem-no, para duas das doenças humanas mais enigmáticas no mundo."
 
Com os modelos FFI e CJD, Jackson diz que está animado para investigar como a patologia destas doenças se desenvolve.
 
"Agora nós temos dois modelos interessantes que estão a escolher partes específicas do cérebro: o tálamo no FFI e o hipocampo na CJD,", diz Jackson, que agora é um Líder de Grupo do Centro Alemão para as Doenças Neurodegenerativas. "Mas ao invés de nos focarmos nas áreas que são fortemente afetadas pela doença, estaremos a olhar para as áreas que parecem estar resistindo à doença para ver o que estão a fazer. A proteína está lá, mas por algum motivo, não é tóxica."
 

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