Desenvolvimentos terapêuticos na Ataxia de Friedreich

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A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária grave, progressiva, neuro e cardiodegenerativa, para a qual não existe, atualmente, qualquer terapia aprovada. A ataxia de Friedreich é causada pela diminuição da expressão e/ou função da frataxina, uma proteína mitocondrial que liga ferro e que está envolvida na formação nos aglomerados de ferro-enxofre. A diminuição da função da frataxina leva à diminuição da formação dos aglomerados de ferro-enxofre, acumulação de ferro mitocondrial, depleção de ferro citosólico, stresse oxidativo e disfunção mitocondrial. A clonagem do gene na origem da ataxia de Friedreich e a elucidação de muitos aspetos dos defeitos bioquímicos subjacentes à doença, têm levado a várias iniciativas terapêuticas na tentativa de aumentar a expressão da frataxina, reverter a acumulação de ferro mitocondrial e alívio do stresse oxidativo. Estas iniciativas estão ainda em desenvolvimento pré-clínico e clínico.



Fonte: http://jcn.sagepub.com/content/early/2012/07/10/0883073812449691.abstract

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