Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

‘Esta estratégia de terapia genética para a Machado-Joseph lança-nos na pista certa em busca de possível tratamento da doença’, afirmou Sandro Alves Sandro Alves, mealhadense, juntamente com Luís Almeida, ambos investigadores da Universidade de Coimbra, demonstraram, recentemente, que é possível reverter os sintomas da doença de Machado-Joseph (doença neurodegenerativa ainda sem tratamento) através de uma nova estratégia científica.Mónica Sofia Lopes, repórter do Jornal da Mealhada, entrevistou Sandro Alves, que é licenciado em Biologia (variante científica) pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra, e que obteve média de dezanove valores no estágio científico. De momento é aluno de doutoramento da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, especialidade em Tecnologia e Ciências da Saúde, ramo da Biotecnologia, executando actividade científica no grupo de Vectores e Terapia Génica do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra e no Institute of...

O PPAR-agonistas são um tipo de moléculas utilizadas na medicina clínica para o tratamento do diabetes mellitus. Estudos recentes têm demonstrado um possível papel destas drogas em várias doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e esclerose lateral amiotrófica. A exacta causa porque estes fármacos podem ter um efeito protector na morte neuronal nestas doenças ainda não está totalmente esclarecido. Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão GAA, tipo tripla hélice no primeiro intron do FXN gene que codifica a proteína mitocondrial frataxina. Há muitas hipóteses explicativas sobre o mecanismo pelo qual as repetições GAA bloqueiam a transcrição da frataxina, a mais aceite relaciona o mecanismo a uma possível replicação do DNA anómalo. Basicamente, na presença do GAA, formando a tripla hélice de DNA ao invés da habitual dupla hélice, com a formação de heterocromatina, o que equivale a uma forma de DNA inacessível para o processo normal de transcr...

Há uma nova estratégia terapêutica que pode ser o primeiro tratamento da doença do Machado, também conhecida por Machado-Joseph, através de uma investigação da Universidade de Coimbra, juntamente com investigadores suíços e franceses. A descoberta vai permitir que seja possível reverter os sintomas da doença do Machado, que tem forte incidência na ilha açoriana das Flores,ou seja, vai ser possível reverter os sintomas desta doença neurodegenerativa que são a perda progressiva das capacidades e morte gradual de conjuntos específicos de neurónios.A doença tem maior incidência a nível mundial nos Açores, na ilha das Flores, onde uma em cada 140 pessoas é portadora da maleita.O estudo foi publicado numa revista norte-americana, onde os investigadores descrevem a descoberta num modelo animal e a técnica descoberta pode ter aplicações noutras doenças como a de Parkinson ou de Alzheimer.A investigação partiu de um outro estudo que valeu a Craig Mello e Andrew Fire, o prémio Nobel da Medicina,...

DATA: 25 de Setembro de 2008 – Quinta-feira HORA: 14:00 h LOCAL: Universidade do Minho – ICVS (Escola de Ciências da Saúde) Campus de Gualtar 4710-057 Braga Programa do evento - A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias realiza no próximo dia 25 de Setembro, quinta-feira, a partir das 14 horas, na Universidade do Minho, um Congresso por ocasião do Dia Internacional de Divulgação da Ataxia. Nesse dia, desde há nove anos atrás, num movimento que teve início nos Estados Unidos, várias organizações, no mundo de pessoas que sofrem de ataxia, desenvolvem esforços no sentido de divulgar este sintoma. Existindo dois tipos de ataxias, adquiridas ou hereditárias, a APAHE diz respeito exclusivamente às ataxias hereditárias: uma doença rara de origem genética, pertencente ao foro neurológico, progressiva e incapacitante, que afecta a coordenação dos movimentos musculares voluntários e o equilíbrio. Este ano, a data será pela primeira vez assinalada no nosso país, mais concretamente n...

(Tradução de Mario Galinha) Data do artigo: 04 Setembro 2008 - 4:00 Os tratamentos que aumentam a produção dos “motores muitopequenos” que produzem a energia celular, poderiam ser prometedores,tratar uma das mais comuns formas de doenças hereditáriasneuromuscular, de acordo com um relatório publicado no número deSetembro de Cell Metabolism , uma publicação de Cell Press. As doençasneuromusculares causadas por defeitos daqueles motores as mitocondriasem todos os lugares no mundo afetam um grande número de crianças eadultos, mas até agora seguem sem tratamento, afirmam osinvestigadores.Os investigadores estão demonstrando nos ratos com exposição a umdefeito muscular na função mitocondrial, os tratamentos pensados paraaumentar o número de mitocondrias pode melhorar os sintomas dafraqueza muscular e aumentar a sobrevivência. Estes tratamentos actuamrealçando a actividade da chamada recepção activada do proliferador docoactivator das peroxisomas (PPAR) (PGC-1a), um regulador principal domet...

http://www.revamoto.com/news/news.htm REVAMOTO: É realmente a hora! Neste início de século, vivemos um momento muito específico na luta contra a Ataxia de Friedreich. Com efeito, após a descoberta do gene responsável desta doença em 1997 (gene que contem a informação necessária para a produção de um pequeno constituinte das células, chamado frataxina), logo as consequências causadas pelas anomalias neste gene (geralmente uma expansão anormal que provoca uma espécie enrolamento do gene e perturba a sua leitura), o mundo da investigação está diante de um grande desafio: encontrar uma solução para lutar contra esta doença!De facto, são numerosas as equipas de investigação que em todo o mundo focalizam as suas actividades sobre este objectivo. Até à data, foram propostas cinco abordagens que visam etapas diferentes no que pensamos saber da doença: permitir uma melhor leitura do gene por moléculas susceptíveis de desenrolar o gene (nos EUA); aumentar o fabrico da frataxina utilizando o gene...

No dia 3 de Maio de 2008, realizou-se a II Assembleia-geral da APAHE, no Centro Social da Carregueira na freguesia da Carregueira, concelho da Chamusca. A Assembleia começou a debater a ordem de trabalhos: - 1º Ponto: O Relatório de Actividades e Contas onde foram apresentados aos sócios actividades e contas desde o início da associação. - 2º Ponto: apresentação da Aliança (Plataforma de associações de doenças raras) e votação sobre a adesão da APAHE a esta plataforma, tendo sido aprovada. - 3º Ponto: discussão de alguns projectos para o futuro, foi proposto a melhor organização dos serviços administrativos de modo a que a APAHE possa concorrer a fundos comunitários e outros; rastreio da doença a Prof. Doutora Paula Coutinho interveio dizendo que grande parte da sua vida tinha sido dedicada ao rastreio da ataxia, pelo que ficou mais tarde de nos informar melhor sobre este; criação de protocolos discutiu-se a possibilidade de se fazer no site a divulgação de empresas ortopédicas, etc., ...