Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Cientistas do Instituto de Bioinformática A*STAR (BII), Singapura, desenvolveram um modelo analítico e uma ferramenta computacional para rápida e precisamente prever a ocorrência e locais da formação de sequências R-loop (RLFSs) em qualquer genoma ou sequências artificiais de ácido nucleico. Os R-loops, que são três cadeias ARN e estruturas híbridas de ADN, podem ser cruciais para muitos processos biológicos normais e têm também sido associados com provocação de mutações, quebras no ADN, e doenças. Estas estruturas híbridas oferecem possibilidades interessantes para a sua utilização como novos alvos para o diagnóstico e tratamento de doenças, incluindo o cancro, doenças autoimunes e doenças neurodegenerativas. Enquanto os R-loops foram descritos pela primeira vez em 1976 e foram durante muitos anos associados a apenas alguns genes específicos, é só nos últimos anos que o conhecimento de sua função crítica e prevalência nos genomas tem avançado, revolucionando o campo. Os cientist

Autor original do artigo: Sandro Alves e Almeida Investigadores portugueses, suíços e franceses mostram, pela primeira vez, que é possível inibir, num organismo vivo, as cópias mutadas dum gene sem afetar a cópia normal existente do mesmo gene. A investigação descreve como os cientistas usaram com sucesso a terapia em ratos para reverter os sintomas da doença de Machado Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa incurável e potencialmente fatal. Se estes resultados podem ser transferidos para os seres humanos - e mostram que o método funciona em células humanas isoladas - não só pode tornar-se o primeiro tratamento disponível para a doença de Machado Joseph, mas também abre as portas para uma nova terapia genética mais segura e eficiente para outras doenças neurodegenerativas, tais como doença de Parkinson ou doença de Alzheimer. Este artigo é o resultado de um projeto de divulgação da ciência portuguesa, http://www.cienciahoje.pt/1455 . A doença de Machado Joseph (DMJ) (

Os pacientes com ataxia de Friedreich correm um risco elevado de desenvolvimento de cardiomiopatia hipertrófica, onde as paredes do coração tornam-se mais espessa do que o normal. Pouco se sabe sobre a progressão da cardiomiopatia hipertrófica em pacientes com ataxia de Friedreich, embora a doença possa limitar seriamente a vida. Para resolver esta falta de conhecimento, os investigadores do Centro Abrangente para as Falhas Cardíacas da Universidade de Würzburg, na Alemanha conduziram uma avaliação completa de pacientes ataxia de Friedreich com cardiomiopatia e descobriram que uma avaliação cardíaca abrangente pode detetar o problema quase 100% das vezes. O novo trabalho, intitulado "A Cardiomiopatia na Ataxia de Friedreich - Novo Biomarcador para o Envolvimento Cardíaco", foi publicado no International Journal of Cardiology . Baseia-se no trabalho do grupo em 2012, que estabeleceu um algoritmo de teste para descrever o comprometimento cardíaco na cardiomiopatia de Frie

Judy e Richard Sherman, de Calabasas, leem para as crianças na classe da sua neta Lauren, na Escola Básica de Laurel Bay Apesar de ter uma doença neurológica rara que afeta a sua mobilidade, a moradora em Calabasas (CA, EUA) Judy Sherman está determinada a permanecer ativa e otimista. Esposa, mãe e uma avó de quatro, Sherman continua com sua rotina diária e viaja regularmente para Nova Iorque (New York) para estar envolvida na vida dos seus netos. Ela foi diagnosticada com ataxia em 2012, uma doença que afeta a sua coordenação e equilíbrio. Não há cura para a doença, que pode assumir diferentes formas, dependendo do paciente. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidentes Vasculares Cerebrais (AVC), a ataxia ocorre quando as partes do sistema nervoso que controlam os movimentos são danificados. A doença geralmente afeta a mobilidade, coordenação e fala, fazendo com que as pessoas com a doença tenham problemas em caminhar e arrastem as s

Mauro (à direita) aceita uma proclamação do senador Michael O. Moore (D-Millbury) em 20/09/2014 John Mauro, residente em Auburn (MA, EUA), foi nomeado para o Prémio MVP Comunidade 2015. Mauro é bem conhecido pelo seu trabalho na comunidade de Auburn com a Little League (Liga Infantil de Basebol, para crianças dos 11 aos 13 anos), Recreação e Cultura, e, especialmente, a Fundação Nacional de Ataxia. Diagnosticado com ataxia por volta de 2005 (o diagnóstico exato foi feito em 2009), John assumiu um papel de liderança na sensibilização da ataxia a níveis regional e nacional. John fundou o “Passeio pelo John - Walk N' Roll pela Ataxia” em 2007, que continua a crescer a cada ano. O evento deste ano está programado para sábado, 26 de setembro, em Lemansky Park (Auburn, MA, EUA). Mauro também foi recentemente nomeado como Diretor da Fundação Nacional de Ataxia. O Prémio MVP Comunidade Myra Kraft foi estabelecido pelo proprietário dos Patriots (New England Patriots – equi

04 de junho de 2015, 14h00 Salão de leitura Petrén Karolinska Institutet Campus Solna (Escola de Medicina) Suécia A ataxia de Friedreich como um modelo para as doenças neurodegenerativas: Da biologia molecular para a busca de terapias A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária recessiva mais comum, afetando quase 4-5 em 100.000 entre a população de origem indo-europeia, e não há atualmente nenhuma cura ou tratamento eficaz. A AF é predominantemente (mas não exclusivamente) uma doença neurodegenerativa, afetando principalmente os núcleos profundos do cerebelo, a medula espinhal, o gânglio da raiz dorsal e os tecidos cardíacos. A AF resulta de uma deficiência da proteína frataxina provocada, na maior parte dos casos, por uma expansão repetida do intrão 1 do gene FXN. A frataxina é uma proteína codificada do genoma nuclear, que está em grande parte localizada na mitocôndria, onde pode desempenhar um papel importante na regulação da biogénese do aglomerado de ferro-en

A Agilis Biotherapeutics ( http://www.agilisbio.com/ ) é uma empresa de biotecnologia com foco em terapias baseadas no ADN, para doenças raras que afetam o Sistema Nervoso Central (CNS). A empresa encetou duas colaborações académicas e corporativas para avançar com terapias genéticas para doenças raras: • Universidade do Sul da Flórida (Tampa, FL, EUA) e Síndrome de Angelman • Intrexon Corporation (Germantown, MD, EUA) e Ataxia de Friedreich. I - Síndrome de Angelman A Agilis Biotherapeutics anunciou que entrou num acordo de licença mundial exclusivo com a Universidade do Sul da Flórida (USF) para um tratamento com terapia genética para a doença rara Síndrome de Angelman (AS). A tecnologia da terapia genética é desenvolvido por Edwin Weeber, PhD, Diretor do Laboratório de Neurobiologia da Aprendizagem e Memória e Diretor Científico do Instituto de Investigação para Alzheimer e Saúde Byrd, da USF. A AS é uma doença genética que causa deficiência no desenvolvimento e pr

As escalas de avaliação usadas ​​para descrever sucintamente a gravidade da ataxia de Friedreich e do impacto na qualidade de vida dos pacientes variam entre ser abrangentes o suficiente para descrever adequadamente os sintomas do paciente e excessivamente detalhadas e complicadas. Um novo estudo publicado no Journal of the Neurological Sciences comparou duas escalas, a Escala de Impacto da Ataxia de Friedreich (FAIS) e a 2.ª Versão Curta do Formulário do Inquérito de Saúde (SF-36v2), para determinar a relação entre as avaliações e as características dos pacientes ao longo do tempo. "A pontuação total da Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich (FARS), idade de início e duração da doença, estava significativamente correlacionada com as subescalas FAIS na medição dos sintomas e do funcionamento físico", declararam os autores do estudo, "Um Estudo Longitudinal de Escala de Impacto da Ataxia de Friedreich." " As medidas sumárias físicas e mentais da

Redding, Califórnia, EUA - John Hayes é um Ranger do Exército dos EUA veterano de 52 anos, que vive com a doença de Machado-Joseph. Um de seus últimos desejos era voar num helicóptero uma última vez e o seu desejo tornou-se realidade. "Vale a pena fazer coisas por ele. Ele é alguém por quem faria qualquer coisa,” disse o amigo e veterano do Vietname, Gregg Schrumpf. Hayes serviu em Grenada, onde saltar de helicópteros era uma segunda natureza. Ele saltou de C-130, C-141 e helicópteros Chinook cerca de 140 vezes. Sabendo do amor de Hayes por helicópteros, Schrumpf falou com a Air Shasta (empresa norte-americana de helicópteros) num capricho, para ver se podia pagar-lhe um último passeio. Christine Everson, da Air Shasta, decidiu ver o que podia fazer para ajudar e as doações começaram a aparecer. "Todos trabalharam juntos para conseguir este feito. Foi simplesmente fantástico", Schrumpf partilhou. O dia começou com uma procissão liderada por escoltas

  No próximo dia 27 de junho de 2015, sábado, pelas 16h00, no Colégio do Sagrado Coração de Maria, em Fátima, vai ter lugar o lançamento do livro “ELA – Essência de uma Princesa”, da autoria de Manuela Pereira e Elisa Silva. Estão todos convidados a comparecer neste lançamento! Elisa Silva é atáxica (tem ataxia de Friedreich) e já foi notícia neste mesmo blogue, no dia 10 de fevereiro de 2015 ( http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt/2015/02/viver-com-ataxia-de-friedreich-um.html ), com um vídeo onde falava da sua experiência sobre viver com a doença. A seguir, indicamos mais pormenores sobre o livro e o seu lançamento: Livro Título: “ELA – Essência de uma Princesa” Autora: Manuela Pereira & Elisa Silva Ano: 2015 Editora: A minha vida dava um livro ( https://www.facebook.com/pages/A-minha-vida-dava-um-livro/296581607160218 ) Lançamento Dia: 27/06/2015 Hora: 16h00 Localidade: Fátima Local: Colégio do Sagrado Coração de Maria, Rua Jacinto M

Josh Wooten, de 17 anos de idade e finalista na Escola Secundária de Buchholz, vai-se formar este mês e espera tornar-se engenheiro civil. Ele também mal consegue andar. Josh tem uma doença genética rara chamada ataxia de Friedreich (AF), em que o organismo não produz a quantidade suficiente duma determinada proteína, chamada fraxatina. Sem esta proteína, o corpo tem danos nos nervos, fraqueza cardíaca, e os movimentos se vão tornando cada vez mais difíceis, de acordo com os investigadores que estudam a doença na Universidade da Flórida (EUA). Ou, como diz o Josh, que faz com que pareça estar bêbado. "A ataxia de Friedreich é como estar sempre bêbado, mas sem a parte divertida", disse ele. "Uma pessoa está sempre cansada e constantemente sem equilíbrio. Já aconteceu pessoas chamarem a polícia quando me viram dirigir-me para o meu carro, porque achavam que eu estava bêbado. Realmente é uma porcaria." Josh começou a mostrar sinais de enfraquecimento

Esperamos por ti, no próximo dia 31 de maio de 2015, pelas 10h00, na freguesia de Cadima (concelho de Cantanhede¸ distrito de Coimbra). Junta-te a nós e vem zumbar connosco!

A partir desta data, a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias tem o prazer de informar que vai começar a indicar, sempre que possível, quais os artigos, publicados neste blogue, se tratam de traduções, pois a inteira responsabilidade do conteúdo desses mesmos artigos cabe aos autores originais do mesmo (link indicado no final). Obrigado.

Janghoo Lim, Ph.D. Universidade de Yale, New Haven, CT, EUA As ataxias cerebelosas hereditárias humanas são um grupo geneticamente heterogéneo, mas clinicamente semelhante de distúrbios que compartilham muitas características neurológicas e patológicos, tais como perda de equilíbrio e coordenação e degeneração das células Purkinje cerebelosas (PC). Utilizámos a ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) como um protótipo das ataxias cerebelosas dominantes hereditárias. Ao investigar os mecanismos fundamentais da patogénese da SCA1, esperamos obter conhecimentos sobre as principais características comuns desta e de várias outras doenças neurodegenerativas. A SCA1 é causada por uma expansão da glutamina na proteína ataxina-1 (ATXN1). Com base nos nossos estudos sobre a SCA1 e ATXN1, descobrimos recentemente que o nível de ativação da sinalização Wnt-p-catenina é significativamente regulada dentro quer das PCs quer das não-PCs dum modelo de rato com SCA1 que expressa a ATXN1 mutant