Colaborações da Agilis Biotherapeutics (Cambridge, MA, EUA) visando terapias para doenças genéticas raras

A Agilis Biotherapeutics (http://www.agilisbio.com/) é uma empresa de biotecnologia com foco em terapias baseadas no ADN, para doenças raras que afetam o Sistema Nervoso Central (CNS). A empresa encetou duas colaborações académicas e corporativas para avançar com terapias genéticas para doenças raras:

• Universidade do Sul da Flórida (Tampa, FL, EUA) e Síndrome de Angelman
• Intrexon Corporation (Germantown, MD, EUA) e Ataxia de Friedreich.

I - Síndrome de Angelman
A Agilis Biotherapeutics anunciou que entrou num acordo de licença mundial exclusivo com a Universidade do Sul da Flórida (USF) para um tratamento com terapia genética para a doença rara Síndrome de Angelman (AS). A tecnologia da terapia genética é desenvolvido por Edwin Weeber, PhD, Diretor do Laboratório de Neurobiologia da Aprendizagem e Memória e Diretor Científico do Instituto de Investigação para Alzheimer e Saúde Byrd, da USF.
A AS é uma doença genética que causa deficiência no desenvolvimento e problemas neurológicos. Sorrisos frequentes e gargalhadas são comuns em pessoas com SA; muitos têm personalidades felizes e excitáveis. Cerca de 1 em cada 15.000 nascimentos é afetado e não existem atualmente tratamentos. É causada pela falta de função de um gene, UBE3a.
Num comunicado de imprensa de maio de 2015, o Dr. Weeber comentou que:
"A Síndrome de Angelman continua a representar uma doença rara do CNS, com necessidades médicas não atendidas significativas. A nossa investigação demonstrou que a restauração da função do UBE3a tem o potencial para resolver muitos dos sintomas neurológicos da AS, e para impactar positivamente a qualidade de vida, abordando manifestações da Angelman no CNS".

II – Ataxia de Friedreich
A Agilis Biotherapeutics e a Intrexon Corporation (http://www.dna.com/), uma empresa de biologia sintética, anunciou um Canal de Colaboração Exclusiva (ECC) para desenvolver terapias baseadas no ADN (terapias genéticas) para a doença neurodegenerativa genética rara, ataxia de Friedreich (FRDA).
A Agilis Biotherapeutics vai usar a plataforma UltraVector da Intrexon Corporation e o Sistema Terapêutico RheoSwitch (RTS) para o desenvolvimento de terapias genéticas para a FRDA. Num comunicado de imprensa de dezembro de 2013:
"O objetivo do ECC é desenvolver terapias baseadas no ADN para reparar ou substituir o gene ‘avariado’ na FRDA e permitir o aumento da produção da proteína frataxina para aliviar os efeitos da deficiência de frataxina."
A FRDA é descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich, um patologista alemão, em 1863, e o gene é descoberto em 1996. A FRDA é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e resulta em problemas de movimento. Com o tempo, a coordenação muscular (ataxia) agrava, há perda de força e sensibilidade nos braços e pernas, fala prejudicada, e a espasticidade pode ocorrer. A doença é causada por mutações no gene FXN, que fornece instruções para produzir uma proteína chamada frataxina. A frataxina é importante para a função normal das mitocôndrias, os centros de produção de energia no interior das células. A FRDA afeta cerca de 1/40.000 pessoas. Há uma estimativa de 5.000 - 10.000 pacientes nos EUA. Não há, atualmente, tratamento aprovado pela FDA.


(artigo traduzido)




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