Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph. Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a definir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados. O ensaio clínico destinar-se-á a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas. Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42.

A repetição de expansões da codificação da poliglutamina (CAG) em sete genes diferentes causam ataxias espinocerebelosas. Embora o tamanho da expansão seja negativamente correlacionado com a idade de início, é responsável por apenas 50 – 70% da sua variabilidade. Para encontrar outros fatores envolvidos nesta variabilidade, realizámos uma análise de regressão em 1255 indivíduos afetados com expansões identificadas (ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6 e 7), recrutados através do Consórcio Europeu sobre Ataxias Espinocerebelosas, para determinar se a idade de início é influenciada pelo tamanho do alelo normal em oito genes causais contendo a repetição CAG (ATXN1-3, 6-7, 17, ATN1 e HTT). Confirmámos o efeito negativo do alelo expandido e detetámos efeitos limiares refletidos por uma associação quadrática entre a idade de início e o tamanho da repetição CAG na ataxia espinocerebelosa tipo 1, 3 e 6. Também evidenciámos uma interação entre os intrões dos alelos normais e expandidos e

Resumo: A ataxia de Friedreich (FA) é uma doença neurodegerativa, hereditária, autossómica recessiva, com uma prevalência na Europa de 1-2 pacientes por cada 40.000 habitantes. É causada por uma deficiência de uma proteína denominada frataxina, devida maioritariamente a uma mutação da expansão trimucleótida GAA no primeiro intrão do gene. Esta mutação causa uma diminuição nos níveis de transcrição e, assim, um défice de proteína funcional inferior a 25-30% dos níveis normais. Atualmente, existem algumas dúvidas e controvérsias sobre os papéis desempenhados pela frataxina e como a sua deficiência origina um processo neurodegenerativo. De momento, não há nenhuma cura para a FA. Desenvolvemos modelos de células neuronais diferentes da deficiência em frataxina, para a busca de medicamentos promissores e genes terapêuticos para o tratamento da FA. Estes modelos baseiam-se em células humanas tipo neurais obtidas da diferenciação das células de neuroblastoma, neurónios primariamente c

“One litre of tears” (“Um litro de lágrimas”) foi escrito por Aya Kitō. Foi publicado pouco antes da sua morte. Este livro é uma história verídica, baseada em factos reais. Este livro é sobre uma adolescente aprendendo a lidar com uma doença degenerativa, conhecida como ataxia espinocerebelosa. O livro expressa como Aya se sente sobre ter a doença, bem como a forma como ela lida isso e o efeito que tem sobre ela e a sua família. Conforme a doença de Aya vai progredindo, os sentimentos expressados por ela, no livro, tornam-se mais intensos. Mais para o fim do livro, a escrita de Aya tornou-se ilegível, pelo que não foi possível decifrá-la, quando o livro estava a ser preparado para publicação. O livro incluí um posfácio da mãe de Aya, Shioka Kitõ, bem como outro posfácio do médico que a assistiu, o Dr. Hiroko Yamamoto. Pode também ver o filme (legendado em português) baseado no livro, em: http://megafilmeshd.net/series/1-litro-de-lagrimas.html   O

EURORDIS - A Voz das pessoas com doenças raras na Europa

Investigadores da Universidade da Flórida, EUA, liderados pelo Dr. K. Wang demonstraram que a inibição da quinase Rho-associada (ROCK) e posterior desfosforilação cofilina está mediando o crescimento de neurites em células PC12. A falta de regeneração axonal no sistema nervoso central (CNS) adulto é uma das principais causas de doenças neurodegenerativas. Assim, a inibição ROCK mediando o crescimento de neurites é clinicamente relevante para o tratamento de doenças do CNS, tais como a doença de Alzheimer, lesão da medula espinal, lesão cerebral traumática e acidente vascular cerebral (Zhang et al., 2006). Num estudo de acompanhamento, do Prof. WS Poon e da equipa do Dr. PK Lam da Universidade Chinesa de Hong Kong e do grupo do Dr. Wang, eles transplantaram com sucesso células estaminais mesenquimais (MSCs) para o cérebro através da aplicação tópica de uma lesão cerebral traumática experimental modelo. Com efeito, as MSCs entregues na superfície do cérebro foram capazes de migrar

A promoção do Acesso Progressivo dos Doentes dá frutos

Investigadores cubanos publicaram o primeiro e mais longo estudo longitudinal sobre portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, neste caso a ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), em The Lancet Neurology. Esta é a primeira vez que investigadores da ilha divulgam um artigo original nesta prestigiada publicação sem colaborações estrangeiras, o que representa um marco para a publicação médica cubana, garante o site digital Infomed, Portal da Saúde. A investigação, liderada por Luis Velázquez, diretor do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), Cuba, mostra que mais de uma década antes do início da doença aparece um importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas, neuropatia periférica, alteração dos reflexos osteotendinosos e alterações motoras subtis. Caracterizou-se o padrão de progressão desta sintomatologia e comprovou-se o papel

Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal (a 1.ª parte deste estudo foi publicada neste blogue em 05/04/2014) Velazquez-Pérez L, Rodriguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Montero JM, Sanchez-Cruz G, Aguilera-Rodriguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa JM Neste artigo se apresenta o primeiro e mais longo estudo longitudinal realizado em portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, no caso de SCA2. Se demonstra que mais de uma década antes do início da ataxia, aparece um importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas, neuropatia periférica, alterações motoras subtis e alteração dos reflexos osteotendinosos. Se caracteriza o padrão da progressão dessas manifestações, demonstrando-se o papel preponderante da mutação genética (número de repetições CAG) na progressão destas altercações clínicas. A importância destes achados baseia-se na caracterização de

A análise da variação genética no exome, a sequência de ADN dos genes que são traduzidos em proteínas, pode ajudar na descoberta da causa de doenças para as quais nenhuma causa genética podia ser encontrada anteriormente, e isso pode ter um impacto direto na gestão clínica.  A Dra. Jayne Hehir-Kwa, Professora Assistente de Bioinformática no grupo de Investigação Translacional, Departamento de Genética Humana, Radboud UMC, Nijmegen, Holanda, descreve os resultados do estudo de seu grupo que se propôs a determinar se o número de cópias variantes (CNVs), grandes deleções ou duplicações genómicas, podem contribuir para outras doenças, para além das que causam deficiência intelectual. O papel das CNVs na deficiência intelectual é bem conhecida, mas a sua implicação noutras doenças não o é.   "Há, por exemplo, relatos de casos que descrevem deleções em cegueira, mas ninguém determinou a extensão de CNVs em outros grupos de pacientes", a Dra. Hehir-Kwa diz. A equipa se

Pesquisa por doenças raras no site da ORPHANET AQUI

Em que situações se prevê o uso de testes genéticos? Aconselhamento genético profissional O que se procura com um teste genético A SUA DECISÃO FONTE:  http://www.orpha.net/

No passado dia 27 de Maio de 2014, pelas 14h30, realizou-se uma Palestra, no Cineteatro da Chamusca, sobre a Doença de Machado-Joseph, uma ataxia hereditária cuja presença mais significativa, a nível continental, se encontra no concelho da Chamusca. Os oradores presentes foram, a Prof.ª Dra. Paula Coutinho, médica neurologista e investigadora no IBMC - "Instituto de Biologia Molecular e Celular” da Universidade do Porto, com uma intervenção ao tema, "Evolução do Conhecimento da Doença de Machado-Joseph até ao presente"; a Prof.ª Dra. Patrícia Maciel docente e investigadora na Universidade do Minho, com uma intervenção ao tema, "Estudos em modelos animais para identificação de futuros tratamentos para a doença de Machado Joseph"; e a Dra. Gloria Mathias, Assistente de Medicina Geral Familiar na Unidade de Saúde Familiar da Chamusca, com a intervenção ao tema, "Doença de Machado Joseph - Um caso clínico". No final de todas

Nos nove dias em que decorreu a Feira e Festa da Ascensão houve muita animação. O stand da APAHE foi bastante visitado, tendo suscitado muito interesse e curiosidade. A APAHE agradece encarecidamente a todos os apoiantes, patrocinadores e voluntários, sem os quais nada seria possível. Uma palavra especial de apreço ao sócio António Valador, que foi o grande impulsionador desta iniciativa. Por, último, um agradecimento muito especial à Câmara Municipal da Chamusca, pelo apoio e facilidades concedidas.

Um estudo desenvolvido no centro de investigação em células estaminais da Universidade de Cambridge, em colaboração com o CNC, identificou pela primeira vez que o complexo NuRD – complexo que regula a forma como o DNA é lido em diferentes células – é extremamente importante para transformar células adultas em células pluripotentes induzidas (iPSCs). As iPSCs são geradas a partir de células adultas através da adição de genes associados ao estado embrionário. Estas adquirem assim a capacidade de se transformarem em qualquer tipo de tecido do corpo humano, sem a necessidade de destruir embriões, requisito para a geração de células estaminais embrionárias. Esta técnica foi criada em 2006 pelo Japonês Shinya Yamanaka que, em conjunto com o Inglês Sir John Gurdon, foi galardoado com o prémio Nobel da Fisiologia e Medicina em 2012 por esta descoberta. O investigador do CNC Rodrigo Luiz dos Santos, coautor do artigo publicado na prestigiada revista Cell Stem Cell, explica que este