Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal

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Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal (a 1.ª parte deste estudo foi publicada neste blogue em 05/04/2014)

Velazquez-Pérez L, Rodriguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Montero JM, Sanchez-Cruz G, Aguilera-Rodriguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa JM


Neste artigo se apresenta o primeiro e mais longo estudo longitudinal realizado em portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, no caso de SCA2. Se demonstra que mais de uma década antes do início da ataxia, aparece um importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas, neuropatia periférica, alterações motoras subtis e alteração dos reflexos osteotendinosos. Se caracteriza o padrão da progressão dessas manifestações, demonstrando-se o papel preponderante da mutação genética (número de repetições CAG) na progressão destas altercações clínicas. A importância destes achados baseia-se na caracterização de uma fase prodrómica da doença e a identificação de marcadores clínicos importantes, os quais devem ser visados nos tratamentos iniciais, quando os níveis de neurodegeneração são mais baixos e, portanto, o efeito das terapias deve ser mais eficaz.


Fonte: http://instituciones.sld.cu/hgrilloscu/2014/06/02/progression-of-early-features-of-spinocerebellar-ataxia-type-2-in-individuals-at-risk-a-longitudinal-study


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