Ataxias hereditárias

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos).

Os mecanismos hereditários podem ser:

·         Autossómico dominante

·         Autossómico recessivo

A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas.

Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes.

1) Ataxias autossómicas dominantes

As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas:

SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa.

Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta.

Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades.

Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários.

Diminuição do equilíbrio. Disartria (dificuldade em pronunciar as palavras) silabeante.

Rigidez muscular e, ocasionalmente, tremor parkinsoniano.

São frequentes as alterações do esfíncter.

Paralisia oculomotora e/ou paralisia facial, ou seja, paralisia dos movimentos oculares ou faciais

Às vezes, uma demência leve está associada.

Na Ressonância Magnética é evidente a atrofia cerebelosa.

SCA 2. Este fenótipo clínico foi descoberto em cubanos e em hindus.

A idade de início varia entre os 2 e os 65 anos.

Os sintomas são variados e incluem:

Movimentos oculares lentos.

Rigidez parkinsoniana.

Ataxia.

Disartria.

Espasticidade leve.

SCA 3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ).

É a ataxia hereditária autossómica dominante mais comum.

Inicialmente detetada em portugueses e seus descendentes em Nova Inglaterra (EUA) e Califórnia (EUA).

Existem três tipos:

Tipo I (Tipo esclerose lateral amiotrófica (ELA)-parkinsonismo-distonia)

Aparece nos primeiros 20 anos de vida.

Há fraqueza e espasticidade nos membros, especialmente nos inferiores.

Distonia rosto e pescoço, tronco e extremidades.

Marcha lenta e rígida.

Nistagmo e movimentos oculares rápidos.

Espasmos e mioclonias.

Dificuldade em engolir e falar devido à espasticidade na faringe   .

Tipo II (Tipo atáxico)

Aparece entre os 20 e os 40 anos.

A ataxia e a disartria são visíveis.

É a forma mais comum da doença.

Paralisia ocular.

Espasmos faciais e da língua.

Tipo III (Tipo ataxia-amiotrofia)

Manifesta-se entre os 50 e os 70 anos.

Há uma marcha atáxica e disartria acentuadas.

Atrofia distal por neuropatia periférica.

Défice sensorial distal evidente.

No geral, nesta doença (SCA3), os sintomas continuam a piorar até levar à morte dentro de 15 anos, desde o início, especialmente em pacientes com os tipos I e II.

Fonte: http://www.tumedicoaltelefono.es/ataxias-hereditarias/

Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal

Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal (a 1.ª parte deste estudo foi publicada neste blogue em 05/04/2014)

Velazquez-Pérez L, Rodriguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Montero JM, Sanchez-Cruz G, Aguilera-Rodriguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa JM

Neste artigo se apresenta o primeiro e mais longo estudo longitudinal realizado em portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, no caso de SCA2. Se demonstra que mais de uma década antes do início da ataxia, aparece um importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas, neuropatia periférica, alterações motoras subtis e alteração dos reflexos osteotendinosos. Se caracteriza o padrão da progressão dessas manifestações, demonstrando-se o papel preponderante da mutação genética (número de repetições CAG) na progressão destas altercações clínicas. A importância destes achados baseia-se na caracterização de uma fase prodrómica da doença e a identificação de marcadores clínicos importantes, os quais devem ser visados nos tratamentos iniciais, quando os níveis de neurodegeneração são mais baixos e, portanto, o efeito das terapias deve ser mais eficaz.

Fonte: http://instituciones.sld.cu/hgrilloscu/2014/06/02/progression-of-early-features-of-spinocerebellar-ataxia-type-2-in-individuals-at-risk-a-longitudinal-study

Distúrbios do sono, prelúdio para a ataxia

Um estudo levada a cabo pelo Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias na província de Holguín (Cuba), demonstrou que os distúrbios do sono começam cedo em portadores assintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo dois (SCA2).

Dirigida pelo Dr. Roberto Rodriguez Labrada e com a colaboração de outros especialistas, a investigação revelou que estes distúrbios podem apresentarem-se até 10 anos antes dos pacientes serem diagnosticados com os sintomas clínicos da doença, nomeadamente a nível motor.

Também confirma que à medida que as pessoas se aproximam de mostrarem sintomas da doença, a qualidade e eficiência do sono começa a deteriorar-se, acrescentou o doutor.

De grande importância, é avaliar a percentagem de sono que coexiste com o movimento ocular rápido (REM – rapid eye movement), pois é uma informação valiosa para o diagnosticar a ataxia.

Este diagnóstico ajuda a determinar o momento em que o novo paciente deve receber tratamento no centro médico, para mitigar os efeitos da SCA2.

A partir desse momento, os pacientes sujeitam-se a uma fase pré-clínica, mesmo que ainda não apresentem um nível marcado de degeneração neurológica, disse o doutor.

Da mesma maneira, estes parâmetros do sono contribuem para avaliar terapias futuras que podem ser aplicadas nestes indivíduos, ele acrescentou.

De acordo com Perez Velazquez, esta investigação é a primeira do seu género feita internacionalmente e foi recentemente publicada no jornal oficial da Sociedade Neurológica Mundial (World Neurological Society).

O Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias de Holguín foi criado após estudos levados a cabo nesta cidade no leste de Cuba há mais de 20 anos, com a finalidade de encontrar cuidados mais eficazes, para as pessoas que sofrem desta doença.

Holguín tem a prevalência mais elevada de SCA2 em Cuba e no mundo.

Fonte: http://www.ahora.cu/en/sections/health/3401-sleep-disorders-prelude-to-ataxia