Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos). Os mecanismos hereditários podem ser: ·          Autossómico dominante ·          Autossómico recessivo A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas. Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes. 1) Ataxias autossómicas dominantes As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas: SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa. Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta. Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades. Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários. Dim...

Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal (a 1.ª parte deste estudo foi publicada neste blogue em 05/04/2014) Velazquez-Pérez L, Rodriguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Montero JM, Sanchez-Cruz G, Aguilera-Rodriguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa JM Neste artigo se apresenta o primeiro e mais longo estudo longitudinal realizado em portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, no caso de SCA2. Se demonstra que mais de uma década antes do início da ataxia, aparece um importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas, neuropatia periférica, alterações motoras subtis e alteração dos reflexos osteotendinosos. Se caracteriza o padrão da progressão dessas manifestações, demonstrando-se o papel preponderante da mutação genética (número de repetições CAG) na progressão destas altercações clínicas. A importância destes achados baseia-se na caracterização de...

Um estudo levada a cabo pelo Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias na província de Holguín (Cuba), demonstrou que os distúrbios do sono começam cedo em portadores assintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo dois (SCA2). Dirigida pelo Dr. Roberto Rodriguez Labrada e com a colaboração de outros especialistas, a investigação revelou que estes distúrbios podem apresentarem-se até 10 anos antes dos pacientes serem diagnosticados com os sintomas clínicos da doença, nomeadamente a nível motor. Também confirma que à medida que as pessoas se aproximam de mostrarem sintomas da doença, a qualidade e eficiência do sono começa a deteriorar-se, acrescentou o doutor. De grande importância, é avaliar a percentagem de sono que coexiste com o movimento ocular rápido (REM – rapid eye movement), pois é uma informação valiosa para o diagnosticar a ataxia. Este diagnóstico ajuda a determinar o momento em que o novo paciente deve receber tratamento no centro médico, para mitig...