Testes genéticos para efeitos de saúde

-
Em que situações se prevê o uso de testes genéticos?
Aconselhamento genético profissional
O que se procura com um teste genético
A SUA DECISÃO



FONTE:  http://www.orpha.net/

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

-
Imagem
  Ataxia  é um termo grego que significa "desordem". Referimo-nos  à  ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: a falta de estabilidade na marcha; imperícia ou fraqueza nas extremidades superiores,  inferiores,  corpo ou movimentos oculares , etc. como um resultado dum problema no  sistema nervoso central (SNC).   No geral, a ataxia é geralmente secundária  a um problema no  cerebelo ou  das suas vias nervosas  eferente s  ou aferentes, embora outras estru turas cerebrais possam  causar estes sintomas.   Os sintomas da  ataxia   Embora as principais características de ataxia s ejam  a falta de coordenação dos membros e movimentos oculares  sacádicos , pode haver outros sintomas , tais como os descritos abaixo:   - P roblemas  na  fala.   -  Dificuldades na perceção visual-espacial, de...
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil...
Ler mais

Três tipos de ataxia cerebelosa

-
Imagem
A ataxia cerebelosa refere-se a uma doença neurológica que é causada por danos numa séria de tecidos cerebrais, tais como o cerebelo, o gânglio basal, etc. As vítimas geralmente sofrem de incapacidade para coordenar o equilíbrio, a marcha, movimentos oculares. A gravidade e os sintomas variam a partir de diferentes tipos de ataxia cerebelosa. Existem três tipos de ataxia cerebelosa de que costumamos falar. 1. Ataxia do torso (ataxia cerebelosa postural) Os sintomas da ataxia do torso estão associados ao transtorno do equilíbrio no andamento e gestos dos pacientes, tais como a posição vacilante, sentar e andar, síndrome de Romberg, ataxia dos membros superiores, nistagmo etc. Os danos no vermis cerebeloso é a principal causa. 2. Ataxia de harmonia dos membros (ataxia cerebelosa motora) As afeições no hemisfério cerebeloso são as principais razões para este tipo de ataxia cerebeloso. Os pacientes apresentam desequilíbrio dos membros, tais como falhas no teste do dedo-nari...
Ler mais