Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

No passado dia 24/05/2014, pelas 15h30, teve lugar a apresentação dos livros “Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas” e “Aros de Prata”, da autoria de Fátima d’Oliveira e Sara Madaleno, respetivamente, na Biblioteca Municipal Ruy Gomes da Silva, na Chamusca.   Ambas as autoras têm ligações às ataxias hereditárias, pois enquanto que a primeira é, ela própria, paciente de Ataxia de Friedreich (AF), a segunda tem ligações familiares profundas com a Doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). E enquanto que o primeiro livro, “Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas”, é um relato da experiência da relação da autora com a Ataxia de Friedreich, o segundo, “Aros de Prata”, é um romance, não falando da Doença de Machado-Joseph. Pode encontrar aqui as mini-biografias de cada autora: Mini-biografia de Fátima d’Oliveira – AQUI (em anexo) Mini-biografia de Sara Ma...

Texto do Resumo: Descrição (fornecida pelo requerente): A ataxia de Friedreich (FRDA) é devido à transmissão homozigoto de expansões de guanina-adenina-adenina (GAA) repetidas de trinucleotídeos nos genes parentais de frataxina (FXN). O resultado é a deficiência de frataxina. A frataxina é uma proteína mitocondrial que sofre maturação específica durante e após a transferência para o interior mitocondrial. A sua função normal putativa é a biogénese de aglomerados de ferro-enxofre (Fe-S) transportando a homeostase de ferro para toda a célula. Um fornecimento inadequado de aglomerados de Fe-S prejudica seriamente as atividades dos complexos I, II e III da cadeia de transporte de eletrão mitocondrial e a enzima do ciclo do ácido cítrico, aconitase. Além da qualidade inferior da biossíntese dos fosfatos de alta energia, a falta de frataxina também aumenta a sensibilidade ao stress oxidativo, que presume-se que deve ser mediado por ferro livre ou frouxamente ligado. O dano tecidual ...

A EMBO reúne mais de 1600 cientistas que promovem a excelência científica em Ciências da Vida, 66 dos quais receberam o Prémio Nobel. O principal objetivo da organização é apoiar os investigadores mais talentosos em todas as fases das suas carreiras, estimular a troca de informação científica e ajudar a construir um ambiente europeu de investigação no qual os cientistas consigam atingir o seu melhor no trabalho que desenvolvem.  A EMBO anunciou hoje, dia 7 de maio de 2014, que investigadores de destaque nas ciências da vida foram eleitos membros da organização. A propósito da celebração do seu 50º aniversário, a EMBO decidiu expandir estrategicamente o número de membros eleitos para homenagear o progresso que tem sido feito nos campos da neurociência, da ecologia e da evolução. Os novos membros para 2014 incluem 50 cientistas que fizeram contribuições excecionais para essas áreas de pesquisa. "No 50º aniversário da EMBO estamos extremamente satisfeitos por acolher mais inv...

  Texto do Resumo: Descrição (fornecida pelo requerente): A ataxia de Friedrich (FA) é uma devastadora doença hereditária degenerativa que acomete crianças e jovens adultos, resultando em morte precoce. É causada por mutações recessivas homozigotos no gene frataxina (FXN), que codifica uma proteína importante na montagem dos agrupamentos de ferro-enxofre nas mitocôndrias. Propomos o desenvolvimento duma terapia para a FA que usa vetores virais adeno-associados (AAV) recombinantes para entregar o gene FXN para uma expressão ajustável, a longo prazo no sistema do nervoso periférico (PNS) e coração. Para este fim, nós desenvolvemos um sistema de transferência do gene AAV induzível para a expressão regulamentada de FXN em tecidos-alvo. A administração oral de um medicamento de pequenas moléculas pode modular os níveis e duração da expressão FXN de nossos vetores de terceira geração. Nós colocamos a hipótese de que níveis aumentados de frataxina humana contendo o nativo mitoco...

Arun Kumar Kondadi, Shuaiyu Wang, Sara Montagner, Nikolay Kladt, Anne Korwitz, Paola Martinelli, David Herholz, Michael J Baker, Astrid C Schauss, Thomas Langer, Elena I Rugarli Resumo A subunidade AFG3L2 da protease m‐AAA está envolvida na degradação e processamento de substratos na membrana mitocondrial interna. As mutações na AFG3L2 estão associadas com a ataxia espinocerebelosa SCA28 em humanos e prejudicam o desenvolvimento axonal e sobrevivência neuronal em ratos. A perda de AFG3L2 causa a fragmentação da rede mitocondrial. No entanto, o mecanismo patogénico de neurodegeneração na ausência de AFG3L2 é ainda incerto. Aqui, nós mostramos que a depleção de AFG3L2 leva a um defeito específico de transporte anterógrado de mitocôndrias em neurônios corticais murino. Observamos deficiências de transporte similares sobre perda de AFG3L2 em neurónios deficientes em OMA1, indicando que não são causados pela degradação mediada de OMA1 do dínamo como o GTPase OPA1 e inibiç...

A APAHE é uma associação sem fins lucrativos, de âmbito nacional, nascida em 2006 e classificada como Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS) em 2007. Visa a proteção e defesa dos interesses das pessoas com ataxias, um tipo de patologia genética do foro neurológico, rara, incurável e degenerativa Para além da divulgação deste tipo de doença, um dos nossos objetivos é também a sensibilização da mesma junto da comunidade médica e científica, bem como da população em geral. Uma das áreas de atuação da APAHE é o apoio com vista ao aperfeiçoamento das terapêuticas e cuidados de saúde especializados, bem como a promoção de iniciativas de carácter cientifico. Como qualquer outra associação ou IPSS, a nossa preocupação, e também objetivo, é ajudar os nossos sócios nas suas lutas diárias, explicando-lhes quais os seus direitos como cidadãos portadores de deficiência ou incapacidade na sua vertente mais humana e social. Necessitamos de apoios para o cumprimento d...

Tezenas du Montcel, S.; Durr, A.; Rakowicz, M.; Nanetti, L.; Charles, P.; Sulek, A.; Mariotti, C.; Rola, R.; Schols, L.; Bauer, P.; Dufaure-Gare, I.; Jacobi, H.; Forlani, S.; Schmitz-Hubsch, T.; Filla, A.; Timmann, D.; van de Warrenburg, B. P.; Marelli, C.; Kang, J.-S.; Giunti, P.; Cook, A.; Baliko, L.; Bela, M.; Boesch, S.; Szymanski, S.; Berciano, J.; Infante, J.; Buerk K.; Masciullo, M.; Di Fabio, R.; Depondt, C.; Ratka, S.; Stevanin, G.; Klockgether, T.; Brice, A.; Golmard, J.-L., Plano de fundo As Ataxias Espinocerebelosas (SCAs) mais comuns — SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 — são causados pela expansão da repetição (CAG)n. Enquanto o número de repetições das expansões de codificação (CAG)n está correlacionado com a idade de início, não há quaisquer modelos adequados que incluam portadores afetados e pré-clínicos, permitindo a previsão da idade de início Métodos Combinámos dados de duas das principais coortes europeias de portadores das mutações SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6: 11...

A 'leitura dinâmica' é uma técnica usada para ler rapidamente, que envolve a procura visual de pistas sobre o significado do texto, saltando palavras ou frases não essenciais. De modo semelhante ao que acontece nos seres humanos, os sistemas biológicos encontram-se por vezes sob pressão seletiva para "lerem" a sua informação genética rapidamente. Os genes que precisam de ser lidos mais rapidamente são geralmente pequenos, uma vez que quanto menor a mensagem codificada mais fácil será a sua leitura rápida. Agora, investigadores do Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC , Portugal ) e do Centro de Biomedicina Molecular e Estrutural (Universidade do Algarve, Faro) descobriram que para além de tamanho, a arquitetura do gene também é importante para a otimização do processo de "leitura". Este estudo foi agora publicado na revista científica de acesso aberto eLife*.   A equipa de investigação liderada por Rui Martinho alcançou esta descoberta ao estudar os...

                                 A REGENX Biosciences, LLC anunciou que a empresa entrou em um acordo com a AAVLife para o desenvolvimento e comercialização de produtos para tratar a ataxia de Friedreich (FA) usando a tecnologia NAV. Sob os termos do acordo, a REGENX concede à AAVLife uma licença mundial exclusiva, com direitos para sublicenciar, para entregar o vetor de rAAVrh10 NAV da REGENX via rotas não CNS (Central Nervous System – Sistema Nervoso Central) para tratar a FA em seres humanos. Além disso, foi concedida à AAVLife uma opção para obter uma licença mundial não exclusiva para vetores NAV adicionais para entrega via CNS para o tratamento da FA em seres humanos. Em troca desses direitos, a REGENX recebe pagamentos sob a forma de taxas de à cabeça e durante, algumas taxas quando se atinge determinados marcos e dir...