Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A Anavex Life Sciences Corp ("Anavex" ou a "Empresa") (OTCQB:AVXL) anunciou hoje que uma publicação na edição atual do jornal científico Neuropathology potencialmente estende a oportunidade para o uso de ANAVEX PLUS em doenças neurodegenerativas adicionais, além de Alzheimer.   O relatório demonstra pela primeira vez, evidenciado por autópsias ao cérebro humano, que o recetor sigma-1 (Sig-1R) também está envolvido numa família de doenças genéticas neurodegenerativas, incluindo a doença de Huntington (HD), atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA) e ataxia espinocerebelosas tipos 1, 2 e 3 (SCA1, SCA2, SCA3). Estas são causadas por um aumento anormal de um trecho de poliglutamina em cada uma das proteínas responsáveis pela doença. O Sig-1R foi, consistentemente, expressado e co- localizado com inclusões nucleares neuronais nestas doenças poliglutaminicas, confirmando a implicação do Sig-1R na sobrevivência celular nestas doenças neurodegenerativas. ...

Dia das Doenças Raras de 2014 a caminho de ser  a maior campanha de sempre de sensibilização para as doenças raras! Quando já só falta um mês, espera-se o envolvimento de participantes de cerca de 80 países e regiões – na organização de conferências, festivais, jantares, caminhadas, campanhas nos média, concertos e muito mais!Saudamos em especial as pessoas dos países que participam pela primeira vez: Egito, Equador, Omã e Quénia, a quem damos as boas-vindas. Visite o site oficial do Dia das Doenças Raras de 2014 para encontrar um evento que tenha lugar perto de si. (Desenvolvimento da noticia - CLIC na imagem)

(Clínica de Neurologia do Hospital Universitário “Spedali Civili”, Brescia, Itália)     Plano de fundo Porque o lítio exerce efeitos neuroprotetivos em modelos pré-clínicos de doenças poliglutaminícas, o nosso objetivo foi avaliar a segurança e a eficácia do carbonato de lítio (0.5-0.8 miliequivalentes por litro) em pacientes com doença de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelosa tipo 3 [DMJ/SCA3]).   Métodos Para esta fase 2, 62 pacientes que tinham DMJ/SCA3 com uma duração de ≤ 10 anos e uma marcha independente foram aleatoriamente selecionados (1:1) para receber um placebo ou lítio.   Resultados Depois de 24 semanas, 169 eventos adversos foram relatados, incluindo 50,3% no grupo de lítio (P = 1,00; desfecho primário de segurança). Sessenta pacientes (31 no grupo placebo) e 29 no grupo de lítio foram analisados para eficácia (análise de intenção de tratar). A progressão média entre os grupos não diferiram de acor...

A RareConnect atingiu um marco importante com a sua 50.ª comunidade online de doenças raras, dedicada às neoplasias endócrinas múltiplas! RareConnect , uma iniciativa da EURORDIS, é uma rede online de comunidades de doenças raras que tem vindo a crescer em dimensão e em êxito, reunindo milhares de doentes, famílias e grupos que, de outro modo, estariam isolados. Através da RareConnect, os doentes e as pessoas que deles cuidam podem comunicar e partilhar experiências e informações num fórum online seguro e moderado. Dispondo de tradução humana gratuita para os participantes, a RareConnect permite aos doentes de diferentes países interagir em alemão, espanhol, francês, inglês ou italiano. As comunidades RareConnect são apoiadas por uma rede de mais de 200 moderadores nomeados de entre as 400 associações de doentes da parceria. Atualmente, a plataforma reúne, por mês, mais de 60 000 visitantes oriundos de mais de 300 países. A RareConnect apoia os seus membros através d...

DOENÇAS & CIA: Doença de Machado Joseph : A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia). A doença de Machado Joseph é hereditária e compromete progressivamente a coordenação motora, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos, iniciando suas manifestações em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o pico da idade fértil tanto no homem como na mulher. A idade de início da manifestação da doença de Machado Joseph não pode ser afirmada com segurança, assim como a gravidade, sintomas específicos e progressão da doença, que são muito variáveis de caso a caso e não pode ser estimada pela história familiar nem pelo teste genético. A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defei...

Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora 21 de janeiro de 2014 - 09h44 Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade. Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC. A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doen...

Investigadores da Universidade de Santa Cruz (UCSC – Califórnia, EUA) desenvolveram um sistema robótico para "nanobiópsias" que pode extrair pequenas amostras de dentro de uma célula viva sem matá-la. A técnica da nanobiópsia de célula única é uma ferramenta poderosa para os cientistas que trabalham para compreender os processos dinâmicos que ocorrem dentro de células vivas, de acordo com Nader Pourmand, professor de engenharia biomolecular da Escola de Engenharia Baskin da UCSC. "Podemos fazer uma biópsia a uma célula viva e voltar à mesma célula várias vezes ao longo de alguns dias sem matá-la. Com outras tecnologias, tinha que se sacrificar uma célula para analisá-la," disse Pourmand, que lidera o gripo de tecnologia bioelétrica e de biosensores na UCSC. A plataforma das nanobiópsias é o mais recente dispositivo desenvolvido pelo seu grupo que usa nanopipetas, que são tubos de vidro pequenos que se afilam para uma ponta fina com um diâmetro de apenas...

Foram apresentados dados atualizados sobre as Doenças do Sistema Nervoso num novo relatório. De Barcelona, Espanha, por a investigação disse, "Para relatar os resultados da tomografia ótica coerente (OCT) a fim de detetar alterações subclínicas das vias visuais aferentes na ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3). Nove pacientes geneticamente confirmados (18 olhos) foram avaliados com um exame oftalmológico completo, incluindo acuidade visual, visão de cores, teste de campo visual e camada de fibras nervosas da retina (RNFL) e espessura macular com OCT Cirrus HD."   Foi obtida uma citação da investigação da Clínica Hospitalar, "Foi realizado um exame neurológico e a Escala para a Avaliação e Classificação de Ataxia (tabela SARA) foi determinada em todos os pacientes. A espessura média RNFL foi 77,39 mícrons, desvio padrão (SD) foi +/- 5.93. Em 15 olhos (83.33%), a espessura média RNFL foi inferior à média da população, considerando a idade e o sexo. Em 10 casos...

As ondas sonoras, utilizadas para visualizar os bebés antes do nascimento, podem impulsionar sentidos humanos se um feixe ‘alvo' for disparado no cérebro humano - e poderia até mesmo curar doenças cerebrais. Os morcegos orientam-se durante a noite através de frequências ultrassom - mas os cientistas descobriram que os sons, acima das frequências que os seres humanos podem ouvir, podem dar seres humanos genuínos 'superpoderes'. As ondas sonoras, utilizadas para visualizar os bebés antes do nascimento, pode impulsionar os sentidos humanos se um feixe' alvo' for disparado no cérebro humano – tendo como alvo uma pequena área de tecido cerebral que os investigadores descrevem como tendo 'o tamanho de um M&M'. Os feixes dão às pessoas, por breves instantes, supersentidos - e podem impulsionar outras áreas do nosso cérebro ou até levar a novos tratamentos para doenças como Alzheimer. Um feixe de ultrassom, que trespassou o crânio, teve efeitos...

A EURORDIS tem o prazer de apresentar o Embaixador do Dia das Doenças Raras de 2014 : Sean Hepburn Ferrer. Nascido em Lucerna, na Suíça, Sean Hepburn Ferrer é o filho mais velho da famosa atriz e filantropa Audrey Hepburn, já falecida. Cresceu na Europa e fala inglês, francês, italiano, espanhol e português. O seu pai, Mel Ferrer, era ator, realizador e produtor. Sean Hepburn Ferrer conhece a luta que as pessoas com doenças raras e as suas famílias enfrentam para conseguirem aceder a cuidados. A sua mãe, Audrey Hepburn, faleceu devido ao adenocarcinoma pseudomixoma, um cancro raro. Num vídeo eloquente disponível no   site   oficial do   Dia das Doenças Raras de 2014 , Sean Hepburn Ferrer descreve aquilo por que passou e a forma como isso e outros fatores contribuíram para a sua decisão de generosa e espontaneamente aceitar ser Embaixador do Dia das Doenças Raras de 2014. Sean Hepburn Ferrer explica: «Quando a minha mãe visitava África pela UNICEF, costumava dizer:...

Desejamos aos nossos membros, aos representantes dos doentes e a todas as partes interessadas um excelente 2014! Chegou um novo ano e a EURORDIS vai ter a agenda bastante preenchida! Construção da Comunidade   O ano de 2014 começa com a celebração de um marco: A EURORDIS já conta com mais de 600 associações de doentes como membros (606) de 56 países diferentes, incluindo 526 membros plenos de 26 países da UE, que representam mais de 4000 doenças diferentes! Apresentamos as nossas calorosas boas-vindas aos membros mais recentes. Além disso, a EURORDIS adotou um processo de reavaliação dos seus membros, para verificar regularmente se os membros ativos ainda cumprem todos os critérios, que terá início este ano de 2014. Para ficar a saber mais sobre os critérios de adesão à EURORDIS e sobre o processo de reavaliação, consultar no nosso site a secção de informações sobre ser membro da EURORDIS , disponível em sete línguas. À medida que o nosso movimento cresce, procuramos...

Um canal exclusivo de colaboração focado na terapêutica baseada no ADN, para crianças e adultos com ataxia de Friedreich   A Agilis Biotherapeutics, LLC, uma empresa baseada em biologia sintética focada em doenças genéticas raras e a Intrexon Corporation (NYSE: XON), líder em biologia sintética, anunciou hoje um canal exclusivo de colaboração (ECC) para desenvolver terapêuticas baseadas no ADN, para a ataxia de Friedreich (FRDA), uma doença neurodegenerativa genética rara.   A Agilis e a Intrexon esperam que uma terapia baseada no ADN possa fornecer a capacidade de direcionar os mecanismos subjacentes da doença com precisão, usando terapias genéticas rigidamente controladas para pacientes com doenças hereditárias raras, tais como a FRDA. As atuais terapias para a FRDA concentram-se principalmente no alívio de sintomas e prestação de cuidados. Não há nenhuma opção de tratamento aprovado pela FDA para tratar a causa da FRDA. O núcleo técnico terapia baseada no AD...