DOENÇAS & CIA: Doença de Machado Joseph

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DOENÇAS & CIA: Doença de Machado Joseph: A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia).
A doença de Machado Joseph é hereditária e compromete progressivamente a coordenação motora, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos, iniciando suas manifestações em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o pico da idade fértil tanto no homem como na mulher. A idade de início da manifestação da doença de Machado Joseph não pode ser afirmada com segurança, assim como a gravidade, sintomas específicos e progressão da doença, que são muito variáveis de caso a caso e não pode ser estimada pela história familiar nem pelo teste genético.
A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defeituoso e passar a doença para o bebê.
Guilherme Karan, um ator brasileiro, sofre desde 2005 com esta doença degenerativa

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