Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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Um centro de investigação especializado, no valor de 20 milhões de libras, financiado pela Fundação Wolfson e dedicado à realização de estudos em humanos, abriu em Londres (Reino Unido). Os investigadores no Centro de Neurologia Experimental Leonard Wolfson (LWENC) vão investigar novas terapias para doenças neurodegenerativas, tais como Alzheimer e Parkinson.   O LWENC irá receber os seus primeiros pacientes no início de 2014 e um dos primeiros ensaios a realizar-se nas instalações vai investigar se a imunoterapia pode ser usada para combater a doença de Alzheimer familiar - uma doença debilitante que pode afetar as pessoas na 3.ª e 4.ª década de vida.   O novo centro foi financiado por um prémio de 20 milhões de libras da Fundação Wolfson concedido à UCL (Universidade de Londres). Além de configurar o centro de neurologia experimental, o dinheiro também serviu para estabelecer um novo programa de educação e pesquisa que se baseia na experiência interdisciplinar do UCL em n

Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS: selecionados três vencedores de entre centenas de participações

Pacientes e respetivas famílias uniram-se numa única plataforma, duas associações de doentes e dois centros de investigação biomédica uniram forças na luta contra esta doença neurológica hereditária para a qual ainda não há cura. Cientistas do "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" em Madrid e IRB Barcelona desenvolvem um projeto de terapia genética que envolve introduzir nas células do corpo, uma cópia correta do gene defeituoso que provoca a doença. A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 2 em cada 100.000 pessoas de origem europeia (caucasianos). Em Espanha a incidência desta doença é maior, com um número estimado de 4.7 casos por 100.000 habitantes. A Federação Espanhola de Ataxia (FEDAES) — em representação da Plataforma GENEFA, para a cura da ataxia de Friedreich —, a associação BabelFAmily para a investigação biomédica na ataxia de Friedreich, o "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" (CMBSO) e o Instituto de Investigação em Biomedicin

Uma amiga e associada da APAHE faz parte de um projeto literário internacional, que visa lançar um livro, cujo valor das vendas revertem a favor da investigação na ataxia de Friedreich. O livro (um romance original, que já está terminado) foi escrito por autores de todo o mundo e todos afetados, de uma forma ou de outra, pela ataxia de Friedreich. Agora, ´são necessários fundos para garantir a publicação do livro (em português, “O legado de Marie Schlau”), encontrando-se, de momento, a decorrer uma angariação de fundos. O objetivo é angariar EUR: 6.000 € (seis mil euros). Se puderem dispensar 1 € que seja, todos os participantes desta aventura, ficam muito gratos. Este é o site onde poderão fazer a V/ contribuição: http://www.lanzanos.com/proyectos/proyecto-literario-contra-la-ataxia-de-friedreich/apoyos/

2013 está a chegar ao fim: qual é a situação dos planos nacionais para as doenças raras na UE?

A APAHE foi contactada pelo Dr. Álvaro Mendes, um psicólogo clínico que se encontra a fazer o pós-doutoramento, no Centro de Genética Preditiva e Preventiva do Instituto de Biologia Molecular e Celular (CGPP/IBMC), Porto, explorando a comunicação sobre informação genética em famílias com doenças neurodegenerativas Para este projeto, o Dr. Álvaro Mendes gostaria de entrar em contacto com famílias com casos de doenças genéticas, sendo que a ideia é realizar entrevistas com doentes e familiares sobre a experiência da comunicação sobre informação/risco genético. O Prof. Jorge Sequeiros é um dos orientadores do projeto. Estes são os parâmetros que os voluntários deverão cumprir: 1)     Devem residir nas áreas de Porto/Aveiro/Coimbra, ou na zona norte da região do Ribatejo. 2)     Devem ter uma doença genética de hereditariedade dominante (ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a Doença de Machado-Joseph). 3)     Devem ter a confir

A alteração ao Estatuto dos Beneficios Fiscais foi publicada esta segunda-feira em Diário da Republica e tem efeitos retroativos a 1 de Janeiro de 2013 As famílias que assim o desejem vão poder entregar à Igreja ou a uma IPSS o valor do benefício fiscal obtido em IVA, com as faturas do programa e-fatura e a alteração aplica-se já aos rendimentos auferidos a partir de 1 de Janeiro deste ano e que hão-de constar na declaração de IRS de 2014. A alteração ao Estatuto dos Benefícios fiscais foi hoje publicada em Diário da República e estipula que o valor do incentivo “pode ser atribuído à mesma igreja ou comunidade religiosa radicada em Portugal, à mesma pessoa coletiva de utilidade pública de fins de beneficência, de assistência ou humanitários, ou à mesma instituição particular de solidariedade social, constante da lista oficial de instituições, escolhida pelo sujeito passivo para receber a consignação de quota do IRS”. Atualmente, recorde-se, já é possível, no momento do pre

   A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem desta forma expressar, a todos os associados e amigos, votos sinceros de Festas Felizes! NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82, 8950-122 Castro Marim, Portugal E-MAIL: apaheportugal@gmail.com (geral), tesouraria.apaheportugal@gmail.com (tesouraria) TELEMÓVEL: (+351) 926982647 WEB SITE: http://www.apahe.pt.vu FÓRUM: http://apahe-pt.forumeiros.com BLOGUE: http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com FACEBOOK: http://www.facebook.com/apahe.portugal TWITTER: @apaheportugal HEALTHUNLOCKED: https://healthunlocked.com/apahe NIPC: 507358376 NIB: 0045 5070 40245884952 06 IBAN: PT50004550704024588495206 BIC/SWIFT: CCCMPTPL  

A ataxia espinocerebelosa faz parte do grupo das ataxias autossómicas dominantes. Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) Anteriormente chamada de “atrofia olivopontocerebelosa”, caracteriza-se pelo aparecimento de uma ataxia cerebelosa do tronco e membros, com distúrbios na marcha, desequilíbrios, lentidão nos movimentos voluntários. O discurso é afetado, podendo ocorrer disartria e disfagia; também podem ocorrer tremores da cabeça e do tronco, e paralisia do nervo oculomotor. A nível dos sintomas extrapiramidais, pode ocorrer rigidez e tremor parkinsoniano. Os reflexos patelar e aquileu são alterados. Distúrbios urinários podem ocorrer com perda fecal. Demência, se ocorrer, é geralmente leve. Um exame ao cérebro revela uma redução acentuada da meia-ponte ventral do cerebelo, mostrando atrofia em áreas relativamente grandes. Histologicamente, são encontrados processos e meios de desmielinização de pedúnculos cerebelares dos hemisférios do cerebelo para reduzir o número de c

Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada pela expressão deficiente da proteína mitocondrial frataxina envolvida na formação de complexos de ferro-enxofre e pelo consequente estresse oxidativo. Analisámos os efeitos da suplementação de tocotrienol de baixa dose na expressão das três variantes de isoformas (FXN-1, FXN-2 e FXN-3) em células mononucleares do sangue de pacientes com FRDA e em indivíduos saudáveis. Em pacientes com FRDA, o tocotrienol leva a um aumento significativo e específico da expressão FXN-3, não afetando as expressões FXN-1 e FXN-2. Como não estavam disponíveis quaisquer detalhes estruturais e funcionais para as FNX-2 e FXN-3, foram construídos modelos 3D. A FXN-1, a isoforma canónica, estava estão ancorada no complexo humano de ferro-enxofre e interações funcionais foram computorizadas; quando a FXN-1 foi substituída pela FXN-2 ou FNX-3, descobrimos que as interações foram mantidas, sugerindo um possível papel biológico para ambas as isoformas em células

O novo livro da EURORDIS, The Voice of Rare Disease Patients: Experiences and Expectations of over 3,000 Patients on Rare Disease Patient Registries in Europe (A voz das pessoas com doenças raras: experiências e expectativas de mais de 3000 doentes acerca dos registos de pessoas com doenças raras na Europa), apresenta os resultados de um extenso processo de consulta que incluiu um inquérito a mais de 3000 doentes europeus, realizado pela EURORDIS como parte do projeto EPIRARE , financiado pela UE, com o objetivo de criar consenso e sinergias sobre o registo europeu de pessoas com doenças raras. Os registos são ferramentas fundamentais para a compreensão da história natural das doenças raras, captando necessidades médicas por colmatar, reunindo dados críticos para a investigação e registando o acompanhamento dos benefícios e riscos dos tratamentos. O inquérito revela que os doentes compreendem e valorizam a abordagem europeia aos registos de doenças raras, favorecendo vivamen

O CGPP possui um dos maiores biobancos nacionais,  que vem apoiando a investigação de vanguarda em doenças hereditárias. O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), organismo localizado e integrado no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, acaba de ser distinguido com o 2º prémio Hospital de Futuro 2013 , na categoria de Qualidade em Saúde, iniciativa que premeia anualmente as personalidades e organizações que mais tenham contribuído para o desenvolvimento das Organizações de saúde em Portugal. Liderado por Jorge Sequeiros, Médico Geneticista e Professor Catedrático do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS, Universidade do Porto), CGPP constitui o braço de extensão do IBMC ao atuar diretamente no setor da Saúde, na área dos testes genéticos moleculares, consulta de diagnóstico de doenças hereditárias e dismorfologia. A sua linha de orientação dá especial ênfase às áreas da neurologia, pediatria, neuropediatria e