Novo estudo revela avanços no controlo da neurodegeneração na doença de Machado-Joseph

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EquipaCNC_MachadoJosephUma equipa liderada por Luís Pereira de Almeida e Rodrigo Cunha desenvolveu um estudo sobre o papel da cafeína e do bloqueio dos receptores A2A em modelo animal da doença de Machado-Joseph.

Nélio Gonçalves é o primeiro autor desta publicação aceite pela revista
Annals of Neurology. O estudo permitiu identificar o receptor A2A como o alvo da cafeína no bloqueio da progressão da doença. Mostrou também pela primeira vez alterações na conexão neuronal, exercendo a cafeína efeitos protectores, capazes de restabelecer a função.

Embora esta descoberta represente uma peça importante para o complexo “puzzle” da compreensão desta doença rara e incurável, os coordenadores do estudo sublinham que «são resultados promissores que abrem pistas para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, mas são necessários mais estudos e ensaios clínicos para confirmar se o alvo molecular é eficaz nos humanos». A comunidade científica «validou estas novas informações sobre os mecanismos envolvidos na neuropatologia, renovando a esperança na busca de um tratamento que permita atrasar a sua evolução. No entanto, estabelecer prazos para um novo medicamento chegar ao mercado é pura especulação», sustentam Luís Pereira de Almeida e Rodrigo Cunha. Actualmente, «não há nenhum mecanismo para interferir com a progressão da doença de Machado-Joseph, apenas se tratam os sintomas. Por isso, os resultados abrem portas para a definição de uma nova estratégia para frenar o surgimento da doença», clarificam os investigadores.

Com uma prevalência significativa em Portugal, especialmente nos Açores, a doença de Machado-Joseph é uma doença genética rara que integra o grupo de nove doenças de poliglutaminas e é caracterizada por produção anormal da proteína ataxina 3, causando toxicidade em diferentes zonas do cérebro.

O estudo teve financiamentos da Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), National Ataxia Foundation (EUA) e da rede Europeia Marie Curie que estuda o conjunto de doenças de poliglutaminas (TreatPolyQ).
 
 

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