Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras ( IRDiRC ) foi criado em abril de 2011, por iniciativa da Comissão Europeia e dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA para incentivar a colaboração internacional na investigação das doenças raras. O IRDiRC reúne investigadores e associações que investem na investigação das doenças raras para ajudar a concretizar dois objetivos principais: lançar 200 novas terapêuticas para as doenças raras e meios para diagnosticar a maioria destas doenças até ao ano 2020. A primeira Conferência do IRDiRC realizou-se em Dublin, na Irlanda, a 16 e 17 de abril de 2013, organizada pela Comissão Europeia em associação com a presidência irlandesa do Conselho da União Europeia. Reunindo mais de 400 partes interessadas da área das doenças raras de todo o mundo, a conferência arrancou com uma sessão plenária dedicada às oportunidades e aos desafios com que se deparam as parcerias internacionais e à colaboração no domínio das doenças raras, ant

Um potencial novo tratamento para ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich é uma doença debilitante, incurável. Uma doença neurodegenerativa que frequentemente surge na infância, uma doença hereditária que rouba a coordenação e funções motoras ao longo do tempo. O discurso torna-se arrastado, a mobilidade condicionada ao ponto de tornar-se uma deficiência grave frequentemente até aos 30 anos e estes pacientes estão também nos grupos de risco de desenvolver diabetes e cardiomiopatia. Mas a nova pesquisa do CSC promete uma nova abordagem terapêutica, usando um suplemento vitamínico disponível, para modificar os controlos epigenéticos do defeito genético que causa a doença.   Os sintomas da ataxia de Friedreich são causados por uma deficiência na proteína frataxina. Uma mutação que cria triplas que ao repetir os danos do ADN, danifica o gene que normalmente codifica a proteína frataxina, efetivamente silenciando-a. Uma pesquisa publicada na Human Molecular Genetics rev

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Aurélien Bayot, Sacha Reichman, Sophie Lebon, Zsolt Csaba, Laetitia Aubry, Ghislaine Sterkers, Isabelle Husson, Malgorzata Rak e Pierre Rustin   RESUMO   A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada por ataxia, associando diversas doenças cardíacas, diabetes mellitus e/ou intolerância à glicose. Resulta da expansão intrónica de repetições do triplo GAA no locus FXN. As expansões homozigotos causam o silenciamento do gene FXN e a subsequente expressão diminuída da frataxina mitocondrial codificada. Análises detalhadas em fibroblastos e tecidos neuronais de pacientes FRDA revelaram anomalias profundas do citoesqueleto. Até agora, no entanto, o mecanismo molecular subjacente a esses defeitos do citoesqueleto permanece desconhecido. Mostramos aqui que o silenciamento do gene se espalha na CEI sobre o gene PIP5K1B em células de pacientes FRDA (linfócitos e fibroblastos primários de circulação), correlacionando-se com tamanho da

Uma equipa liderada por Luís Pereira de Almeida e Rodrigo Cunha desenvolveu um estudo sobre o papel da cafeína e do bloqueio dos receptores A2A em modelo animal da doença de Machado-Joseph. Nélio Gonçalves é o primeiro autor desta publicação aceite pela revista Annals of Neurology. O estudo permitiu identificar o receptor A2A como o alvo da cafeína no bloqueio da progressão da doença. Mostrou também pela primeira vez alterações na conexão neuronal, exercendo a cafeína efeitos protectores, capazes de restabelecer a função. Embora esta descoberta represente uma peça importante para o complexo “puzzle” da compreensão desta doença rara e incurável, os coordenadores do estudo sublinham que «são resultados promissores que abrem pistas para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, mas são necessários mais estudos e ensaios clínicos para confirmar se o alvo molecular é eficaz nos humanos». A comunidade científica «validou estas novas informações sobre os mecanismos envol

'A fase IIa de um ensaio clínico para testar a segurança e a eficácia do tratamento com interferão gama, para elevar os níveis de frataxina em pacientes com ataxia de Friedreich'   Dr. Roberto Testi, Universita' di Roma Tor Vergata, Itália   Resumo do investigador: Recentemente, observámos que interferão gama, uma citoquina que ocorre naturalmente em nosso corpo, eleva os níveis de frataxina em células derivadas de pacientes com ataxia de Friedreich. Além disso, o tratamento com interferão gama melhora as funções neurológicas de ratos projetados para imitar a doença humana. Interferão gama é uma droga comercialmente disponível, já aprovada para o tratamento de outras doenças humanas. Planeamos portanto testar se o tratamento com interferão gama que, da mesma forma que foi observado com ratos com ataxia de Friedreich, eleva os níveis de frataxina em pacientes com ataxia de Friedreich. Colocaremos esta questão ao reunir um pequeno grupo de pacientes com at