Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Hongqiao Li, Oleksandr Gakh, Douglas Y. Smith IV, Wasantha K Ranatunga e Grazia Isaya   Cápsula Fundo: Mutações missense na frataxina contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich com mecanismos indefinidos. Resultados: As variáveis das mutações agressivas clinicamente afetam a estabilidade, biogénese ou atividade catalítica de duas isoformas mitocondriais da frataxina. Conclusão: Uma única mutação pontual pode levar à destabilização ou inativação de múltiplas isoformas de frataxina. Significado: A severidade clínica das mutações da frataxina revela efeitos deletérios complexos que sinergicamente levam à perda global de frataxina funcional.     Resumo A ataxia de Friedreich é uma doença multisistémica de aparecimento precoce, ligada a uma variedade de defeitos moleculares no gene nuclear FRDA. Este gene habitualmente codifica a proteína ligada ao ferro frataxina (FXN), que é...

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias, que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 2.ª e última parte. Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.    

Informa-se que já foi publicada a lista dos produtos de apoio onde  constam todos os produtos que, em 2013, poderão ser prescritos ao  abrigo do regime provisório do Sistema de Atribuição dos Produtos de  Apoio (SAPA). A referida lista, aprovada em anexo ao Despacho n.º  16313/2012, de 21 de dezembro, II Série, está conforme a norma ISO  9999:2007 e entrará em vigor a partir de 1 de Janeiro de 2013. Chamamos a atenção para a alteração dos níveis de prescrição das  cadeiras de rodas, que passam agora a ser de nível 2,3 (manuais) e  nível 3 (elétricas). Consulte o despacho em :  http://www.inr.pt/content/1/2871/lista-de-produtos-de-apoio-para

O que é a ataxia? A ataxia é um espectro de sintomas que normalmente se apresenta como falta de coordenação de vários grupos musculares necessários para falar, andar, engolir, ver, etc. Este problema muscular é o resultado de uma disfunção no sistema nervoso, normalmente ao nível do sistema nervoso central… o cérebro e a espinal medula.   O que causa a ataxia? Esta é uma lista parcial das diversas causas da ataxia: Atrofia cerebelar, radiação tóxica, AVC, anormalidades genéticas, infeção viral, lesão craniana traumática, doenças nervosas, malformação Arnold-Chiari, doença de Wilson, dietética… Psilose, deficiências vitamínicas… B12 e E, substâncias exógenas… Etanol e Cannabis, medicamentos… Lítio, e causas desconhecidas.   Há muitos tipos de ataxia? A classificação mais comum é de acordo com a localização da lesão… Cerebelar, Sensorial, Vestibular   Quais são os sintomas da ataxia? Os sintomas estão diretamente relacionados com a lo...

 

A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante. Foi descrita pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana. Geralmente tem início na idade adulta, entre os 35 e 50 anos de vida, podendo surgir mais tarde ou mais cedo dependendo da gravidade da doença. O principal sintoma é a alteração do equilíbrio e da coordenação dos movimentos (ataxia), sem nunca afectar o intelecto. Com a evolução da doença, surgem sintomas como alterações na fala, dificuldades na deglutição, visão dupla e dificuldades a caminhar ou a realizar outros movimentos. É causada por uma alteração genética que leva a alterações estruturais na proteína ataxina-3, tornando-a tóxica para os neurónios. Até ao momento, não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos, neurologistas e out...

Células com falta de Pfh1, uma levedura homóloga da proteína frataxina nos mamíferos, exibem ativação constitutiva da resposta da deficiência de ferro A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, que danifica o sistema nervoso e causa problemas nos movimentos. Normalmente começa na infância e piora com a idade. A doença envolve deficiências na proteína denominada de frataxina. A proteína tem homólogos quer nos eucariontes, como nos procariontes, mas a sua função não está ainda resolvida. Neste trabalho da semana, uma equipa liderada por Elena Hidalgo na Universidade Pompeu Fabra, Espanha, identificou um homólogo da frataxina na mitocôndria da levedura. Os investigadores descobriram que as células a que faltava o gene para a proteína, eram sensíveis para crescer sob condições aeróbicas, tinham níveis acrescidos de ferro total, demonstravam sinais de stresse oxidativo e consumiam menos oxigénio comparadas com células tipo selvagem. Estes sinais imitam de perto os problemas ...

As ataxias são problemas com o movimento e a coordenação, que também podem afetar a fala e o equilíbrio. Investigadores das Universidades de Oxford e Edimburgo (Reino Unido) descobriram uma nova forma de ataxia, relacionada com a ataxia de Lincoln, uma doença primeiramente detetada nos parentes do Presidente dos EUA, Abraham Lincoln.   A ataxia de Lincoln, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação em uma cópia do gene para a espectrina Para tentar descobrir a causa desta ataxia infantil com comprometimento cognitivo, os investigadores usaram uma sequência completa de genoma, da próxima geração, para rastrear os genomas de uma família consanguínea (uma família onde as pais são parentes), assim como estudos em ratos geneticamente modificados. Descobriram que as crianças afetadas têm mutações em ambas as cópias do gene. Esta doença mais grave foi chamada de...

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia Celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias,  que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 1.ª parte. Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.

Novas designações como medicamentos órfãos   Novembro 2012   Tratamento do linfoma cutâneo de células T Cloridrato di-hidratado de naloxona Tratamento do glioma Células dendríticas produtoras de IL-12, carregadas com um lisado tumoral autólogo Tratamento de tumores epiteliais do timo Maleato de Milciclib Tratamento da amiloidose sistémica de cadeias leves (AL) Ixazomib Tratamento da fibrose pulmonar idiopática Tralokinumab Tratamento do neuroblastoma Anticorpo monoclonal quimérico anti-GD2 Tratamento do mieloma múltiplo Panobinostato Tratamento do carcinoma do ovário Alisertibe Tratamento do glioma Oligonucleotídeo sintético siRNA de cadeia dupla dirigido contra a claudina-5 complexada com polietilenoimina (antes da administração de doxorubicina) Tratamento da amiloidose sistémica senil tafamidis Tratamento da tripanosomíase africana Melarsoprol Tratamento da retinite pigmentosa Vetor adenoviral codificando um curto grampo de ARN g...

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