Investigadores descobrem nova forma de ataxia hereditária
As ataxias são problemas com
o movimento e a coordenação, que também podem afetar a fala e o equilíbrio.
Investigadores das Universidades de Oxford e Edimburgo (Reino Unido)
descobriram uma nova forma de ataxia, relacionada com a ataxia de Lincoln, uma
doença primeiramente detetada nos parentes do Presidente dos EUA, Abraham
Lincoln.
A ataxia de Lincoln, também
conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte
do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação
em uma cópia do gene para a espectrina
A ataxia de Lincoln, também
conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte
do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação
em uma cópia do gene para a espectrina
Para tentar descobrir a
causa desta ataxia infantil com comprometimento cognitivo, os investigadores
usaram uma sequência completa de genoma, da próxima geração, para rastrear os
genomas de uma família consanguínea (uma família onde as pais são parentes),
assim como estudos em ratos geneticamente modificados. Descobriram que as
crianças afetadas têm mutações em ambas as cópias do gene. Esta doença mais
grave foi chamada de ataxia cerebelar recessiva autossómica associada à
espectrina tipo 1 (SPARCA1), e é o primeiro relatório de qualquer doença
relacionada com a espectrina onde ambas as cópias do gene são defeituosas, de
acordo com os investigadores. O estudo foi publicado na PLOS Genetics.
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