Investigadores descobrem nova forma de ataxia hereditária

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As ataxias são problemas com o movimento e a coordenação, que também podem afetar a fala e o equilíbrio. Investigadores das Universidades de Oxford e Edimburgo (Reino Unido) descobriram uma nova forma de ataxia, relacionada com a ataxia de Lincoln, uma doença primeiramente detetada nos parentes do Presidente dos EUA, Abraham Lincoln.

 A ataxia de Lincoln, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação em uma cópia do gene para a espectrina
Para tentar descobrir a causa desta ataxia infantil com comprometimento cognitivo, os investigadores usaram uma sequência completa de genoma, da próxima geração, para rastrear os genomas de uma família consanguínea (uma família onde as pais são parentes), assim como estudos em ratos geneticamente modificados. Descobriram que as crianças afetadas têm mutações em ambas as cópias do gene. Esta doença mais grave foi chamada de ataxia cerebelar recessiva autossómica associada à espectrina tipo 1 (SPARCA1), e é o primeiro relatório de qualquer doença relacionada com a espectrina onde ambas as cópias do gene são defeituosas, de acordo com os investigadores. O estudo foi publicado na PLOS Genetics.


Fonte: http://www.genome-engineering.com/researchers-find-new-inherited-form-of-ataxia.html

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