Novo composto reverte danos causados por doença genética rara

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Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde.
O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor.
Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA.
"Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como identificar ou criar pequenas moléculas para atingir esses RNAs. Nós projectámos um composto capaz de atingir directamente o RNA e reverter os defeitos que causam o síndrome", afirma o líder da pesquisa, Mathew Disney.
No síndrome de tremor e ataxia, a repetição tripla expandida causa a expressão de proteínas aberrantes que provocam estragos generalizados. As repetições forçam as proteínas normais que regulam a divisão do RNA, necessária para a produção do tipo certo de proteína, a esconderem-se.
O novo composto desenvolvido por Disney e colegas não só melhora o processo de divisão do RNA, mas também
minimiza a capacidade das repetições em causar estragos nas células.
"Ele impediu os defeitos da repetição em cultura de células e, em concentrações bastante elevadas, inverteu completamente os danos da doença. Mais importante ainda, o composto não é tóxico para as células. Parece um candidato muito bom para o desenvolvimento de medicamentos, mas ainda estamos nos estágios iniciais de testes", conclui Disney.
 

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