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22 de abril de 2013
10 de setembro de 2012
Novo composto reverte danos causados por doença genética rara
Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde.
O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor.
Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA.
"Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como identificar ou criar pequenas moléculas para atingir esses RNAs. Nós projectámos um composto capaz de atingir directamente o RNA e reverter os defeitos que causam o síndrome", afirma o líder da pesquisa, Mathew Disney.
No síndrome de tremor e ataxia, a repetição tripla expandida causa a expressão de proteínas aberrantes que provocam estragos generalizados. As repetições forçam as proteínas normais que regulam a divisão do RNA, necessária para a produção do tipo certo de proteína, a esconderem-se.
O novo composto desenvolvido por Disney e colegas não só melhora o processo de divisão do RNA, mas também
minimiza a capacidade das repetições em causar estragos nas células.
"Ele impediu os defeitos da repetição em cultura de células e, em concentrações bastante elevadas, inverteu completamente os danos da doença. Mais importante ainda, o composto não é tóxico para as células. Parece um candidato muito bom para o desenvolvimento de medicamentos, mas ainda estamos nos estágios iniciais de testes", conclui Disney.
9 de outubro de 2011
Doenças pediátricas infecciosas e desordens nos movimentos (tiques, ataxia, rigidez)
Os tiques são movimentos
repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser
simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos
excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos.
Tiques
Os tiques são movimentos
repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser
simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos
excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquer
lugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço.
Apesar de os tiques vocais
associados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo uma
considerável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonações
como classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressões
não-essenciais.
A severidade dos tiques é
naturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação,
aborrecimento, stress e fadiga associados. Os tiques são frequentemente
descritos como sendo uma necessidade premonitória de movimento e enquanto que o
movimento pode ser suprimido, a necessidade vai aumentando até ser insuportável
até o movimento ter de ser executado, manifestando-se o tique.
Imediatamente após o tique
ser executado, há uma sensação de alívio transitória referente à necessidade do
movimento, apenas para ser substituída por outra necessidade premonitória, e
assim o ciclo de tiques se repete. Os tiques são, provavelmente, a forma
primária mais comum de desordens no movimento, na infância; com 5-24% das
crianças em idade escolar, a terem pelo menos um tique transitório.
Frequentemente, as desordens relacionadas com tiques são associadas à Desordem
Obsessiva Compulsiva e/ou Desordem Deficit de Atenção.
Tremor
O tremor é um movimento
oscilatório involuntário, hiper-cinético e rítmico, de parte do corpo à volta
de um ponto fixo ou lugar. É importante notar se os tremores ocorrem se em
acção, descanso, postura ou a efectuar tarefas específicas, pois isso influencia
o diagnóstico diferencial, assim como o tratamento. Enquanto que a incidência
de tremores, na infância, é desconhecida, na população geral é de 1.5 em
10.000. Numa clínica pediátrica de desordens nos movimentos, 19% das crianças
tinham tremor como a única ou principal característica da sua condição.
Ataxia
A ataxia é caracterizada por
problemas na coordenação muscular. Pode afectar o tronco (ataxia do tronco), o
andar (ataxia postural) ou as extremidades distais (ataxia apendicular). É
frequentemente associada, mas não restrita, a lesões nos caminhos do cerebelo.
A rigidez é muito mais comum
em adultos, do que em crianças. Trata-se de hipertonia, na qual todos os
seguintes são verdadeiros: (1) a resistência a movimentos impostos externamente
(passivos) está presente em baixas velocidades e não varia com a rapidez; (2) a
contracção dos grupos musculares pode ocorrer, fruto duma resistência imediata
a uma mudança de direcção de movimento sobre uma articulação; (3) o membro
inferior não tem a tendência de voltar para aprender uma posição particular
fixa ou ângulo articular extremo; e (4) as actividades voluntárias em grupos
musculares distantes não leva a movimentos involuntários sobre as articulações
rígidas, apesar de a rigidez poder piorar. Em crianças, é mais comum ser
associado a efeitos secundários de medicamentos ou a Parkinsonismo juvenil.
REFERÊNCIAS
E NOTAS DE RODAPÉ:
·
Samir S. Shah, M. M. (2009), PRÁTICA PEDIÁTRICA Doenças Infecciosas. Nova
Iorque, Chicago, S. Francisco, Lisboa, Londres, Madrid, Cidade do México: MC
GRAW HILLS.
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