Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde. O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor. Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA. "Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como...

A ataxia espinocerebelar (SCA) faz parte de um grupo de doenças genéticas, caracterizadas por uma lenta e progressiva incoordenação da maneira de andar e muitas vezes associada a ma má coordenação das mãos, discurso e movimentos oculares. Frequentemente, ocorre a atrofia do cerebelo. Tal como acontece noutras formas de ataxia, a SCA resulta em movimentos corporais instáveis e desastrados, devido a uma falha da coordenação fina dos movimentos musculares, em conjunto com outros sintomas. Os sintomas da doença variam conforme o tipo específico (há vários), assim como o doente. Geralmente, a pessoa com ataxia mantêm a totalidade da capacidade mental e cognitiva, mas pode, progressivamente, perder o controlo físico. Não há cura conhecida para a ataxia espinocerebelar, que é uma doença progressiva (vai piorando ao longo do tempo), apesar de nem todos os tipos causarem uma incapacidade igualmente severa. Os tratamentos, geralmente, são limitados aos sintomas mais atenuados, não à doença prop...

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.) NOME: Paul Thomas Flynn IDADE: 43 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil. TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia. (.......) Continue a ler a noticia AQUI

Ataxia descreve uma falta de coordenação muscular durante as movimentos voluntários, tais como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, ataxia pode afetar seus movimentos, sua voz, seus movimentos oculares e sua capacidade de engolir. Ataxia persistente normalmente resulta de danos para o cerebelo — a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. Também é possível herdar um gene defeituoso que pode causar uma das muitas variantes de ataxia. Tratamento de ataxia depende da causa subjacente. Dispositivos adaptáveis, tais como os carrinho de caminhada ou bengalas, podem ajudá-lo a manter a sua independência. Você também pode beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e Fonoaudiologia. Sintomas Ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou mesmo aparecer de imediato, dependendo da causa. Ataxia, causa sintomas de...

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara. Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecid...