Novo composto reverte danos causados por doença genética rara

Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde.

O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor.

Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA.

"Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como identificar ou criar pequenas moléculas para atingir esses RNAs. Nós projectámos um composto capaz de atingir directamente o RNA e reverter os defeitos que causam o síndrome", afirma o líder da pesquisa, Mathew Disney.

No síndrome de tremor e ataxia, a repetição tripla expandida causa a expressão de proteínas aberrantes que provocam estragos generalizados. As repetições forçam as proteínas normais que regulam a divisão do RNA, necessária para a produção do tipo certo de proteína, a esconderem-se.

O novo composto desenvolvido por Disney e colegas não só melhora o processo de divisão do RNA, mas também

minimiza a capacidade das repetições em causar estragos nas células.

"Ele impediu os defeitos da repetição em cultura de células e, em concentrações bastante elevadas, inverteu completamente os danos da doença. Mais importante ainda, o composto não é tóxico para as células. Parece um candidato muito bom para o desenvolvimento de medicamentos, mas ainda estamos nos estágios iniciais de testes", conclui Disney.

 

Fonte: http://www.rcmpharma.com/actualidade/id/07-09-12/novo-composto-reverte-danos-causados-por-doenca-genetica-rara

Terapia com células estaminais para a ataxia espinocerebelar (SCA)

A ataxia espinocerebelar (SCA) faz parte de um grupo de doenças genéticas, caracterizadas por uma lenta e progressiva incoordenação da maneira de andar e muitas vezes associada a ma má coordenação das mãos, discurso e movimentos oculares. Frequentemente, ocorre a atrofia do cerebelo. Tal como acontece noutras formas de ataxia, a SCA resulta em movimentos corporais instáveis e desastrados, devido a uma falha da coordenação fina dos movimentos musculares, em conjunto com outros sintomas. Os sintomas da doença variam conforme o tipo específico (há vários), assim como o doente. Geralmente, a pessoa com ataxia mantêm a totalidade da capacidade mental e cognitiva, mas pode, progressivamente, perder o controlo físico. Não há cura conhecida para a ataxia espinocerebelar, que é uma doença progressiva (vai piorando ao longo do tempo), apesar de nem todos os tipos causarem uma incapacidade igualmente severa. Os tratamentos, geralmente, são limitados aos sintomas mais atenuados, não à doença propriamente dita. Este problema pode ser irreversível. Uma pessoa com esta doença vai, normalmente, acabar por precisar de usar uma cadeira de rodas e, eventualmente, precisar de assistência na realização das tarefas diárias. As células estaminais encontram-se em organismos multicelulares e podem transformar-se numa vasta gama de tecidos celulares especializados. Os tecidos celulares estaminais podem ser cultivados em células com características das células de tecidos, musculares e nervosas. Em adultos, as células estaminais podem agir como um sistema reparador e reabastecedor de células especializadas. O objetivo é aliciar as células estaminais para tornarem-se células nervosas que substituam as células produtoras de dopamina que se perderam no cérebro. A investigação de células estaminais está, correntemente, mais avançada na China. Os pacientes eram diagnosticados com SCA e voavam para a China para receberem injeções de células estaminais, que poderiam, potencialmente, melhorar a sua condição, Os pacientes sentiram melhoras significativas no andar, equilíbrio e coordenação, após as injeções. Método de Tratamento: N.º de injeções - 2 células estaminais do sangue do cordão umbilical (UCBSC) 2 células estaminais mesenquimais do cordão umbilical (UCMSC) Tipo de injeção – transplante de células estaminais via punção lombar x 3 vezes IV x 1 vez Terapia Adjuvante: Terapia de reabilitação – de Segunda-feira a Sábado, 2 horas por dia Medicina Tradicional Chinesa Exame: Eletroencefalograma (EEG) x 2 vezes (antes e após o tratamento)

 Fonte: http://hopestemcell.com/treatment/stem-cell-treatments/spinocerebellar-ataxia

Tratamento com celulas do tronco

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco

Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.)

NOME: Paul Thomas Flynn

IDADE: 43

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil.

TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia.

(.......)

Continue a ler a noticia AQUI

Ataxia : Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento

Ataxia descreve uma falta de coordenação muscular durante as movimentos voluntários, tais como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, ataxia pode afetar seus movimentos, sua voz, seus movimentos oculares e sua capacidade de engolir.

Ataxia persistente normalmente resulta de danos para o cerebelo — a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. Também é possível herdar um gene defeituoso que pode causar uma das muitas variantes de ataxia.

Tratamento de ataxia depende da causa subjacente. Dispositivos adaptáveis, tais como os carrinho de caminhada ou bengalas, podem ajudá-lo a manter a sua independência. Você também pode beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e Fonoaudiologia.


Sintomas
Ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou mesmo aparecer de imediato, dependendo da causa. Ataxia, causa sintomas de uma série de distúrbios neurológicos:

- Má coordenação motora
- Caminhada instável e uma tendência para tropeçar
- Dificuldade com tarefas de básicas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
- Alteração na fala
- Movimentos involuntários vai-e-vem do olho (nistagmo)
- Dificuldade de engolir

Se você não estiver ciente de ter uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, consulte o seu médico se você:

- Perde o equilíbrio com facilidade
- Perdeu coordenação muscular em uma mão, braço ou perna
- Tem dificuldade em caminhar
- Sente dificuldade na fala
- Têm dificuldade de engolir

Causas
Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo), resulta em perda de coordenação ou ataxia. O cerebelo compreende duas porções de tecido situado na base do seu cérebro perto de seu tronco cerebral. O lado direito de seu cerebelo controla coordenação no lado direito do seu organismo. o lado esquerdo de seu cerebelo controla coordenação no lado esquerdo de seu corpo.

Doenças que prejudicam a medula espinhal e nervos periféricos que conectam o cerebelo para seus músculos também podem causar ataxia. Causas de Ataxia incluem:

- Trauma de cabeça. Danos ao seu cérebro ou medula espinhal por um golpe em sua cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, podem causar ataxia de início súbito, também conhecida como Ataxia Aguda Cerebelar.
- Acidente vascular cerebral. Quando o suprimento de sangue para uma parte do seu cérebro é interrompido ou severamente reduzido, privando o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes, as células do cérebro começam a morrer.
- Ataque isquêmico transitório. Devido a uma diminuição temporária no suprimento de sangue para parte do seu cérebro, a maioria dos ataques insquêmicos transitório duram apenas alguns minutos. Perda de coordenação e outros sinais e sintomas de um ataque isquêmico transitório são temporários.
- Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de transtornos causados por danos ao cérebro de uma criança durante a fase inicial de desenvolvimento — antes, durante ou logo após o nascimento — que afeta a capacidade da criança para coordenar os movimentos do corpo.
- Esclerose múltipla. É uma doença crônica, potencialmente debilitante doença que afeta o sistema nervoso central, que inclui seu cérebro e medula espinhal.
- Varicela. Ataxia pode ser uma complicação rara da varicela e outras infecções virais. Podem aparecer nas fasesde cura da infecção e passado por dias ou semanas. Normalmente, a ataxia é curada completamente ao longo do tempo.
- Síndromes Paraneoplásicas. Estes são raros, Transtornos degenerativos desencadeados pela resposta do sistema imunológico de um tumor canceroso, mais comum no pulmão, ovário, mama ou câncer linfático. Ataxia pode aparecer meses ou anos antes que o câncer ser diagnosticado.
- Tumores Cerebrais. Um crescimento sobre o cérebro, canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.
- Reação tóxica. Ataxia é um potencial efeito colateral de certos medicamentos, como barbitúricos, tais como fenobarbital e sedativos, tais como benzodiazepinas. Intoxicação de álcool e drogas; intoxicação por metais pesados — de chumbo ou mercúrio, por exemplo — e intoxicação por solventes — de diluente, por exemplo — também pode causar ataxia.

Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, sem meios específicos adquiridos ou causa genética, é conhecida como ataxia degenerativa esporádica, que pode assumir várias formas, incluindo a atrofia de múltiplos sistemas, ou uma doença degenerativa, progressiva.

Hereditárias Espinocerebelares
Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são hereditárias. Se você tiver uma destas condições, você nasceu com problemas em um determinado gene que torna as proteínas anormais. As proteínas anormais dificultam a capacidade das células nervosas, principalmente em seu cerebelo e medula espinhal funcionar corretamente e levá-los a se degenerar ao longo do tempo.

Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um pai (desordem autossômica dominante) ou um gene recessivo de cada geração familiar do genitor (desordem autossômica recessiva). Neste último caso, é possível não ser os pais que tem a desordem (mutação silenciosa), por isso é necessário analisar a história familiar.

Defeitos de diferentes genes podem gerar diferentes tipos de ataxia, a maioria dos quais é progressiva. Cada tipo atua causando má coordenação, mas cada um tem sinais e sintomas específicas.


Testes e Diagnósticos

Além da realização de um exame físico e um exame neurológico, incluindo a verificação de sua memória e concentração, visão, audição, equilíbrio, coordenação e reflexos, seu médico pode solicitar estes testes de laboratório:

- Exames de sangue. Alguns exames de sangue pode confirmar ou excluir a condição de suspeita. Os testes específicos dependerão da causa suspeita, mas provavelmente incluirá uma hemograma completo, que ajuda a avaliar sua saúde geral e detectar uma gama de doenças como a infecção e intoxicação por metais pesados.
- Testes de urina. Análise de urina pode sugerir certas anormalidades sistêmicas que podem ser relacionadas a algumas formas de ataxia.
- Estudos de imagem. Um exame de tomografia computadorizada ou ressonância magnética do seu cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais.
- Punção lombar. Uma agulha é inserida na sua parte inferior das costas (região lombar) entre dois ossos lombares (vértebras) para remover uma amostra de líquido cefalorraquidiano. O fluído, que envolve e protege seu cérebro e da medula espinhal, é enviado a um laboratório para testes.
- Testes genéticos. Seu médico pode recomendar testes genéticos para determinar se você ou seu filho tem a mutação do gene que faz com que uma das condições de ataxia hereditária.


Tratamento
Não há nenhum tratamento especifico para Ataxia. Em alguns casos, tratar a causa subjacente ajuda a tratar a Ataxia. Em outros casos, tais como Ataxia resultante de varicela ou outra infecção viral, é susceptível de resolver pelo próprio corpo ao longo do tempo. Seu médico pode recomendar dispositivos adaptáveis ou terapias para ajudar a lidar com Ataxia durante este período.

Dispositivos adaptáveis
Ataxia causa condições tais como esclerose múltipla ou paralisia cerebral, sendo que a Ataxia pode não ser tratável. Nesse caso, seu médico poderá recomendar dispositivos adaptáveis. Eles incluem:

- Bengalas ou caminhadores
- Utensílios para comer com certa liberdade
- Auxiliares de comunicação para falar

Terapias
Você pode se beneficiar de certas terapias, incluindo:

- Fisioterapia para ajudá-lo a construir a força e melhorar a sua mobilidade
- Terapia ocupacional para ajudá-lo com tarefas diárias da vida, tais como alimentar-se
- Fonoaudiologia para melhorar o discurso e ajuda a engolir

Fonte: IndicedeSaude.com

Dia Internacional das Ataxias

Catena® - Um novo medicamento para a Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara.
Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecido: contudo, acredita-se que o Catena possa atrasar a progressão da doença e melhorar os sintomas, através de reduções do stress oxidativo e de lesões no sistema nervoso. O seu ingrediente activo, idebenone, é uma variante sintética da co-enzima Q10, um antioxidante potente. Embora não haja estudos comparativos entre a co-enzima Q10 e o Catena, pensa-se que ambos partilhem propriedades terapêuticas similares. O Catena é administrado em doses significativamente mais elevadas que a co-enzima Q10, de venda livre, pelo que é necessário uma receita médica e a monitorização de um médico.
O Canadá já garantiu a sua aprovação, com base nos resultados de um ensaio clínico. Contudo, a amostra pequena do estudo é motivo de preocupação. A aprovação final do medicamento está dependente de ensaios clínicos a decorrerem nos EUA e na Europa.

(Fonte: Claimsecure, Drug Review, Volume VII, Issue 12)