Engasgo é a maior causa de morte entre os portadores da Síndrome de Machado-Joseph
Na última semana, o pai do ator Guilherme Karan, afastado do trabalho desde 2005, revelou que o filho está debilitado, inclusive vivendo em uma cadeira de rodas, em decorrência de uma doença genética neurológica dominante grave, a Síndrome de Machado-Joseph, um tipo específico de ataxia (relacionada à falta de coordenação motora), que faz com que o indivíduo perca a capacidade de se movimentar progressivamente.
Existem mais de 30 tipos de ataxias dominantes e, no Brasil, ainda que rara, a enfermidade que atingiu o ator é a de maior incidência, o que não significa que todas as ataxias sejam denominadas de Machado-Joseph, segundo a geneticista e Professora Titular do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, Dra. Iscia Lopes Cendes. “Dentre as dominantes, essa é apenas mais uma delas e é uma forma específica que apresenta mutação no gene específico, conhecida também como o tipo 3”, diz.
A primeira impressão que se tem de uma vítima da patologia é a embriaguez, uma vez que os principais sintomas são semelhantes aos do efeito do álcool em excesso no organismo. Além da falta de equilíbrio corporal, já que braços e pernas não respondem aos comandos do cérebro, há a fala de difícil entendimento, no entanto, a pior de todas as complicações é a dificuldade ao engolir alimentos que, consequentemente, induz ao engasgo, levando o paciente a desenvolver a pneumonia aspirativa, já que o alimento é enviado diretamente ao pulmão em vez de ir para o esôfago, o que provoca a causa mais comum de morte entre as vítimas.
Rara, a doença tem uma incidência de um caso para cada 100 mil pessoas no País, segundo a Dra. Iscia Lopes Cendes, e seu desenvolvimento tem início por volta dos 35 anos. No entanto, a geneticista ressalta sobre a individualidade da Síndrome. “Existem casos em que os sintomas manifestam-se ainda na infância; outros se iniciam tardiamente, já na transição para a terceira idade. As características da Machado-Joseph são individuais e dependem também da gravidade e situação de cada um”, revela.
Diagnóstico e Tratamento
É possível verificar a presença da doença antes do nascimento do bebê, pois como se trata de uma patologia genética, se o pai ou a mãe são portadores da Machado-Joseph, a criança nasce com 50% de chance de desenvolvê-la. Entre as famílias com mais de um integrante com a enfermidade, como também é o caso dos familiares de Guilherme Karan (a mãe e o irmão do ator, já falecidos) deve fazer um acompanhamento ainda mais intenso para abordar e tratar o indivíduo de maneira mais precoce.
O diagnóstico pode ser feito clinicamente, porém, o recomendado pelos especialistas é o exame de mutação por meio do teste genético. Já o tratamento, quando detectada a doença previamente, consiste em um acompanhamento ao longo da vida com fisioterapia e fonoaudiologia. Segundo a geneticista, o tratamento não age contra a enfermidade em si, pois não há cura, e sim na minimização de seus sintomas. “Se o paciente demonstra um excesso de rigidez muscular, dificuldades com o sono, depressão, ansiedade e problemas neurológicos, os profissionais de cada área e a presença constante de um neurologista auxiliam no controle da Machado-Joseph”, salienta.
Segundo as informações da família, o ator Guilherme Karan não tem lidado bem com a doença, pois vive isolado em sua casa no Rio de Janeiro há meses e não gosta de receber visitas, com exceção do fisioterapeuta e de dois enfermeiros que o ajudam no tratamento. De acordo com a Dra. Iscia Cendes Lopes, a maneira com a qual o paciente lida com a doença faz toda a diferença. “Muitas vezes, o sujeito fica depressivo e incapaz justamente pela maneira negativa com a qual encara a doença e não pelas limitações propriamente ditas”, ressalta. Para ela, o essencial é não se deixar abater e enfrentar a enfermidade com o apoio de amigos e familiares.
Não há como prever em que momento da vida o desenvolvimento da doença acontecerá, no entanto, com o apoio de uma equipe médica e dos familiares, o paciente pode reduzir os efeitos da Síndrome. De todo modo, o é importante é continuar com atividades habituais como trabalhar, estudar e se relacionar socialmente com outras pessoas.
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