Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Ataxia é uma implicação médica que se refere ao movimento corporal descoordenado e desequilibrado. A ataxia cerebelar refere-se ao movimento corporal desequilibrado devido a um funcionamento incorrecto do cerebelo, uma parte importante do cérebro que é responsável pela coordenação de movimentos em várias partes do corpo. As lesões cerebrais, que podem resultar de trauma ou acidente, infecções virais tais como a varíola, paralisia cerebral em desordens genéticas anormais na formação do cerebelo, assim como a sua herança, são algumas das causas que podem conduzir a uma ataxia cerebelar. Como detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda Movimento ocular involuntário O movimento rápido e involuntário dos olhos também é chamado de Nistagmo (Nystagmus). Neste caso, os olhos começam a efectuar movimentos descoordenados em qualquer direcção, quer horizontal, quer verticalmente, ou até mesmo em círculos. Em casos extremos, isto leva à perca de visão, pois quem padece deste sintoma não consegue f...

Rotnes WGV, Orsini M, Bastos VH, Freitas MRG, Nascimento O, Mello MP, Eigenheer JF, Reis CHM. A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD). As ACAD têm em comum, basicamente, as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio, na coordenação e distúrbios oculares. Este trabalho tem como objetivo propor uma estratégia fisioterapêutica específica, utilizando os movimentos oculares, para a ataxia cerebelarde indivíduos com DMJ. A reintegração e funcionalização de determinadas áreas do tronco cerebral e cerebelo através da utilização dos movimentos oculares parece ser uma estratégia que pode apresentar resultados significativos de melhora funcional ou de amenizar a progressão da doença nesses indivíduos.revisão Veja o texto na Íntegra INTRODUÇÃO A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar 3 – SCA3, atrofia espinocerebelar III, doença...

Células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário são coringas nas pesquisas de tratamentos para muitas doenças. A possibilidade de revolucionar o tratamento de diversas doenças com o uso de células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é uma esperança que estimula cada vez mais pesquisas com este tipo de material. O SCUP é rico em células jovens, com muita vitalidade e sem a ação de fatores externos (estresse, tempo, medicamento entre outros), o que faz com que elas tenham uma ótima eficácia no tratamento de enfermidades, como ataxia, câncer na medula óssea e linfomas. Hoje mais de 80 tipos de moléstias já podem ser tratadas com estas células. E mais de outras 200 estão sendo estudadas. Além de ter maior vitalidade, as células-tronco do SCUP são mais fáceis de coletar, não causam rejeição, e a coleta não está sujeita às objeções de ordem ética. No entanto, essas células ainda são menos utilizadas que as encontradas na medula óssea, ...

Novo estudo sobre Processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde destaca áreas onde é possível melhorar para acelerar o acesso dos doentes a medicamentos inovadores Num relatório publicado hoje, Portugal aparece como um dos países europeus, num conjunto de 17, em que a demora nos processos de aprovação impede o acesso rápido a novos medicamentos. De acordo com os dados publicados, os medicamentos inovadores demoram, em média, cerca de 350 dias a entrar no mercado nacional. O estudo, promovido em conjunto pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica (EFPIA), a Associação Europeia de Bioindústrias (EuropaBio), e as Associações Australiana e Americana da Indústria Farmacêutica (Medicines Australia e PhRMA), compara os processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) em vários países do mundo e destaca as áreas prioritárias de melhoria, de forma a acelerar o acesso dos doentes às novas tecnologias e medicamentos inovadores e gerir melhor os orçamentos públicos. A relação entre as ...

Nome: Kreem I. A. Khalafalla Idade: 23 Sexo: Masculino País: Sudão Diagnóstico: Ataxia hereditária Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação Antecedentes No dia 31 de Maio de 2011, Kreem foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 7 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária. Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária Aquando da admissão e apesar de ser muito difícil para Kreem andar sem ajuda, ele tentou arduamente. Contudo, ele não conseguia equilibrar-se e caía frequentemente. Cansava-se com facilidade. Também se sentia muito fraco, após andar. Os movimentos coordenados dos seus membros eram muito pobres, nomeadamente nos membros inferiores. Era desastrado nos movimentos coordenados e alternado...

Nome: Mouayad I. A. Khalafalla Idade: 25 Sexo: Masculino País: Sudão Diagnóstico: Ataxia hereditária Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação Antecedentes No dia 31 de Maio de 2011, Mouayad foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 10 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária. Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária Após admissão, Mouayad sujeitou-se a vários exames médicos, que revelaram atrofia do cerebelo e escoliose. Tinha pouco equilíbrio, por isso mal podia andar sem cair. Havia uma evidente inclinação do seu corpo para trás, enquanto andava. Tinha necessidade de agarrar o corrimão, quando subia escadas. Não se conseguia controlar muito bem durante os treinos de agachamentos. Era desa...

Nome: Miguel Angel Idade: 48 Sexo: Masculino País: Espanha Diagnóstico: Ataxia espinho-cerebelar (SCA) Tratamento: tratamento com células estaminais, melhorando a circulação sanguínea e de nutrientes para o sistema neural, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação Antecedentes No dia 25 de Abril de 2011, Miguel foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) para tratamento à base de células estaminais. Foi diagnosticado com ataxia espinho-cerebelar (SCI). Aos 43 anos de idade, Miguel começou a sofrer de sintomas de ataxia. Sentia dificuldades em caminhar. O seu estado deteriorou-se nos 4 anos seguintes e conduziu ao seu problema de equilíbrio e a um distúrbio na fala. O seu estado continuou a deteriorar-se depois disso. De facto, a mãe de Miguel e o seu irmão mais novo também experimentaram estes sintomas. Estes mesmos sintomas trouxeram muitos inconvenientes à sua vida quotidiana. Condição médica pré-tratamento c...

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária progressiva que se manifesta gradualmente, normalmente antes dos 25 anos de idade. A comunidade de pesquisa e investigação está a trabalhar de forma intensiva, de maneira a aliviar os sintomas para melhorar a qualidade de vida dos que dela padecem. Ataxia: o que significa? O termo ataxia deriva do grego “he taxis”, que significa ordem. O prefixo “A” indica uma negação. Assim sendo, ataxia significa “sem ordem” e é uma descrição geral dos distúrbios na coordenação dos movimentos num grupo de músculos a trabalharem conjuntamente. Isto frequentemente resulta numa postura incerta (postura atáxica) ou falta de equilíbrio (tremor estático) e falta de coordenação nos dedos (das mãos) e pés. Existem formas diferentes de ataxia A ataxia de Friedreich (FA) é um ataxia espinho-cerebelar: em outras palavras, trata-se de um distúrbio da função motora controlada pela espinal medula. Isto deve-se à mutação de um gene específico. A ataxia de Friedreich e...

Ataxia, que significa “falta de ordem”, é o termo usado para descrever a falta de coordenação de movimentos, devido à disfunção neurológica subjacente em algumas partes do cérebro, como o cerebelo. O termo ataxia pode ser usado para descrever um sintoma ou, nalguns casos, uma doença como, por exemplo, uma ataxia hereditária. Existem diferentes tipos de ataxia, incluindo cerebelares, sensoriais e vestibulares. • Cerebelar – este tipo de ataxia causa distúrbios no equilíbrio, levando a instabilidade, dificuldades em realizar movimentos planeados e problemas na fala. • Sensorial – ataxia que resulta num sentido diminuído da posição do corpo, o que leva a uma instabilidade postural e coordenação prejudicada. • Vestibular – ataxia que ocorre como resultado de lesão no sistema vestibular que regula o equilíbrio, causando vertigens, náuseas e vómitos. Causas da Ataxia A Ataxia pode ser causada por várias razões, tais como: • Danos no sistema nervoso central, por exemplo AVC (acidente vascular...

Influência da reabilitação neurológica multifatorial intensiva para a recuperação das capacidades de coordenação em pacientes com ataxia causada pela esclerose múltipla ou derrame Armando Sentmanat Belisón * Coral Hidalgo Martinez ** sentmanat@neuro.sld.cu Resumo Os pacientes afetados pela esclerose múltipla, acidente vascular cerebral ou pode ter comprometido Maneiras de sistemas ou órgãos, como o cerebelo. Estes apresentam uma diminuição pacientes em sua qualidade de movimento de coordenação, como é o caso de ataxia cerebelar. O presente trabalho tem como objetivo principal, para mostrar os resultados obtidos quando Nós Neurorehabilitation Multifatorial Intensivo um programa aplicado por 28 dias a um grupo de 41 pacientes com ataxia cerebelar, 28 pacientes com AVC com uma sequela e 13 para a Esclerose Múltipla. Foram todos os pacientes avaliados sob coordenativas principais parâmetros relacionados com tais capacidades como: manual coordenação, precisão, ritmo e tempo de variáveis es...

Sintoma pode indicar diversas doenças difíceis de diagnosticar com precisão Priscila Fonseca descobriu o primeiro sintoma aos 26 anos e fundou a ABAHE (Foto: Divulgação) O corpo humano é considerado por muitos cientistas uma máquina perfeita. Os estudos do alemão Norbert Wiener, de certa forma, comprovaram a analogia quando ele demonstrou que, assim como as máquinas, o funcionamento do sistema nervoso central dos homens depende da troca circular de informações: do cérebro para os músculos, depois para os órgãos, os sentidos, etc. Se por acaso houver uma falha de comunicação interna, surgem os problemas. Um deles é quando o comando do cérebro não é "ouvido" pelo resto do corpo. Esta falha é causada pela ataxia: a incapacidade de coordenação motora. A pessoa portadora desta doença, seja de que tipo for, tem andar cambaleante, perda de equilíbrio, falta de coordenação motora, dificuldade na fala e na deglutição. “O que ocorre na ataxia é que o cérebro manda a ordem corretament...

A Ataxia Telangiectasia é uma doença autossómica, recessiva e multi-sistemática, caracterizada por imunodeficiência desigual, ataxia cerebelar com enfraquecimento neurológico com vulnerabilidade a infecções sino-pulmonares, predisposição a malignidade, telangiectasia cutânea, hiper-sensibilidade aos raios-X e maturação orgânica debilitada. Adicionalmente, esta doença é heterogénea, tanto hereditária, como clinicamente. O gene responsável, o gene ATM, foi identificado como 11q22-23. A Ataxia Telangiectasia pode ser melhor categorizada, de acordo com as suas principais características patológicas e clínicas, maioritariamente como uma forma cerebelar de degeneração espinho-cerebelar, que se manifesta como autossómica recessiva e, eventualmente, desenvolve para incluir doenças nos neurónios motores, com neuropatia periférica e atrofia espinho-muscular. Este tipo de doença também pode ser categorizado entre os síndromas neuro-cutâneos, apesar de não entre as phakomatoses, como inicialmente ...