Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Embora a base de ataxia de Friedreich se encontre numa mutação à escala no genoma, no gene frataxina que codifica a proteína frataxina, nem todos os tecidos são afetados pela doença. Alguns tecidos funcionam adequadamente, enquanto outros, como os tecidos neuronais e cardíacos sofrem duma capacidade degenerada para funcionar. Os investigadores descobriram que os tecidos diferentes produzem quantidades diferentes da proteína frataxina, e uma equipa de investigadores da Universidade da Pensilvânia (EUA) levantou a hipótese de que o nível da proteína frataxina pode influenciar a gravidade da ataxia de Friedreich em tecidos fora do sistema nervoso. Eles descobriram que as células vestibulares (da boca) e do sangue que produzem menos frataxina são mais afetadas pelos sintomas. A maioria (98%) dos indivíduos com ataxia de Friedreich têm uma anomalia no seu ADN, em que ambas as cópias do gene frataxina contem um número anormalmente elevado de repetições de base GAA. Os restantes pac...

Rodrigo Souza Ribeiro, Melissa Marques Pereira, José Luiz Pedroso, Pedro Braga-Neto, Orlando Graziani Povoas Basottini, Gilberto Mastrocola Manzano Destaques • A doença de Machado-Joseph tem uma ampla gama de manifestações clínicas • Investigámos os potenciais cervicais e oculares vestibulares miogénicos em 14 pacientes com a doença de Machado-Joseph (DMJ) • O otolíticos relacionados com as vias cVEMP e oVEMP são frequentes e muito comprometidos na DMJ Resumo Introdução A d0oença de Machado-Joseph é definida como uma ataxia autossómica dominante causada pela degeneração do cerebelo e das suas ligações e está associada com uma vasta gama de sintomas clínicos. O envolvimento do sistema vestibular é responsável por vários sinais e sintomas observados nos indivíduos acometidos pela doença. Medimos os potenciais evocados miogénicos cervicais e oculares vestibulares numa amostra de pacientes com a doença de Machado-Joseph, a fim de avaliar as vias funcionais envolvi...

Larry e Noella Plourde sabem que algumas pessoas podem ser cruéis quando se trata de coisas de que nada sabem. Larry, 77, tem ataxia cerebelosa, o que faz com seja desajeitado, tenha a fala arrastada, falta de equilíbrio e dificuldade em engolir. Ele não parece doente, e tem um grande sorriso e um bom sentido de humor, para que não se note imediato que algo não está bem. Ele e Noella, 74, foram a um jantar público uma vez, que é algo que eles gostam de fazer, e aprenderam rapidamente que algumas pessoas podem ser cruéis. "Larry foi sentar-se na cadeira e caiu e a senhora em frente começou a rir porque ele tinha caído", lembrou Noella. Eles sentiram-se muito mal, especialmente desde que Larry não conseguia controlar a sua coordenação. Sentiram a leviandade das pessoas noutras alturas também, inclusive no inverno passado quando eles foram a um restaurante de fast-food cuja entrada não tinha sido nivelada o suficiente para a cadeira de rodas de Larr...

O riluzole pode ser um tratamento eficaz para a ataxia cerebelosa, dizem os investigadores que pedem mais estudos para confirmar as suas descobertas. O ensaio de 1 ano mostrou que os pacientes com ataxia cerebelosa hereditária eram quase 10 vezes mais propensos a ter uma resposta ao tratamento com riluzole do que com um placebo, com uma diferença de risco absoluto de 39% e um número necessário para tratar de 2,6. "Dado o bem conhecido perfil de segurança riluzole e a necessidade de novos tratamentos para ataxias cerebelosas hereditárias, este ensaio pode ter potenciais implicações para a prática clínica, se novos estudos em populações maiores e de doenças específicas apoiar os nossos resultados", diz o investigador Giovanni Ristori (Universidade Sapienza de Roma, Itália) e colegas de trabalho. A equipa distribuiu aleatoriamente 60 pacientes para receber o riluzole – uma pequena abertura num canal condutor de potássio – ou um placebo. Entre os 55 que completaram ...

A EURORDIS tem o prazer de anunciar a quinta edição dos  Prémios EURORDIS , que reconhecem ações relevantes e o trabalho de liderança no domínio das doenças raras. Os Prémios EURORDIS galardoam as contribuições excecionais dos grupos de defesa dos doentes, voluntários, empresas e responsáveis pela elaboração de políticas para minorar o impacto das doenças raras na vida das pessoas. Kate Bushby, Professora de Genética Neuromuscular na Universidade de Newcastle, no Reino Unido, a quem foi atribuído o prémio científico da EURORDIS de 2015, reagiu desta forma: «O tipo de parcerias em que estamos envolvidos no campo das doenças raras pode durar uma vida inteira. As parcerias entre investigadores e doentes afetam a forma como cuidamos dos doentes, como fazemos investigação e como tentamos trazer novos tratamentos. Este prémio reflete o nosso compromisso com estas parcerias agora e no futuro».   Participe O processo de candidatura aos Prémios EURORDIS de ...

No seguimento da n/ publicação em 03/09/2015, voltamos a informar que para o Dia Internacional das Ataxias, que se assinala no próximo dia 25 de Setembro, a APAHE vai organizar um concurso de cartazes que apele à sensibilização para a questão das ataxias, no Facebook ( http://www.facebook.com/apahe.portugal ), aberto à participação de todos. Para mais informações, agradecemos que consultem o Regulamento, a seguir enunciado. REGULAMENTO 1)      Este concurso é aberto à participação de todos: associados (com as quotas em dia), amigos e outros. 2)      O objetivo deste concurso é idealizar um cartaz original, para a divulgação das ataxias. - Nesse cartaz deverá constar, obrigatoriamente, os dados e o logótipo da APAHE: para os obter, os interessados deverão contactar a APAHE, via mensagem privada do Facebook ou e-mail apaheportugal@gmail.com (ASS: Concurso Cartaz Ataxias – Pedido de dados). - Todo o resto do cartaz será da inteira r...