Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Foi um dia especial de ver o carinho e a amizade nutrida por uma população que tem um sentimento especial pelo Autocarro do Amor (Aires e nossa sócia Jacinta). Uma aula de zumba gigante, com muita gente mesmo. A APAHE agradece o apoio e é de louvar iniciativas destas. Somos raros, mas qualquer um está sujeito a sê-lo. Nós existimos e é preciso que nos aceitem na comunidade como seres humanos. Obrigado, Cadima.

Os Cleveland Browns (equipa de futebol americano de Cleveland, OH, EUA) assinaram com Dylan Sutcliffe, de 9 anos, para um contrato de um dia. Sutcliffe, de Lyndhurst (OH, EUA), disse à Fundação Make-A-Wish que o seu sonho era jogar nos Browns um dia. Ele foi diagnosticado com uma doença imunodeficitária rara, conhecida como ataxia-telangiectasia (A-T). De acordo com um comunicado de imprensa, a equipa assinou com Dylan Sutcliffe de nove anos de idade, para um contrato de um dia, na semana em que a equipa assinala o primeiro aniversário da sua iniciativa de voluntariado. Sutcliffe, um nativo de Lyndhurst (OH, EUA) foi diagnosticado com ataxia-teangiectasia (A-T). Ele contou à Fundação Make-A-Wish do Ohio, Kentucky e Indiana (EUA) que o seu sonho era jogar nos Browns um dia, conforme o site oficial da equipa.. Os pais de Sutcliffe, Derek e Jennifer, bem como seus avós Dennis e Mary, acompanharam-no. O seu irmão de 4 anos, Sean, que também tem A-T, acompanhou-os igualmente. El...

Horizon Pharma plc (NASDAQ: HZNP), uma companhia biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de medicamentos diferenciados e acessíveis que atendam as necessidades médicas não satisfeitas, anunciou que iniciou a Fase 3 (Segurança, Tolerabilidade e Eficácia) do ensaio clínico do ACTIMMUNE® (interferon gama-1b) para o tratamento de pessoas com ataxia de Friedreich (AF), uma doença degenerativa neuromuscular. "Como uma doença rara sem tratamentos atualmente aprovados, a ataxia de Friedreich representa uma área de necessidades médicas significativas não atendidas", disse Timothy P. Walbert, presidente e diretor executivo da Horizon Pharma plc. "O estudo da Fase 3 representa um passo significativo na avaliação do ACTIMMUNE nesta população, que é de aproximadamente de quatro mil pessoas nos EUA. Estamos ansiosos para continuar a trabalhar com a FDA (Food and Drug Administration – entidade...

Uma nova ferramenta notável no mundo da biologia genética está a ser aplicada para estudar a ataxia de Friedreich. As metodologias TALEN e CRISPR, que têm sido alvo de recentes batalhas de patentes, são técnicas modificadoras genéticas poderosas que podem facilmente adicionar ou remover sequências para imitar as mutações que ocorrem na ataxia de Friedreich. Usando estas tecnologias, dois laboratórios, no MRC - Instituto Nacional de Investigação Médica e Kings College, em Londres (Reino Unido), criaram um novo modelo de celular que fornece uma plataforma para estudar a progressão da doença ataxia de Friedreich. "Com o uso destas ferramentas, obteve-se o que pode ser uma ferramenta poderosa para seguir a progressão da ataxia de Friedreich, que pode finalmente permitir-nos a compreender a base molecular da doença", escreveu o Dr. Tommaso Vannocci, autor de um estudo publicado pelo grupo. "O modelo vai-nos permitir quantificar os efeitos da redução dos níveis de fr...

Manter o equilíbrio do ferro na mitocôndria é de grande importância para a saúde celular e é uma área proeminente de estudo para entender a ataxia de Friedreich. A deficiência da proteína frataxina na ataxia de Friedreich conduz à acumulação de ferro na mitocôndria, o que leva ao dano e à morte celular de espécies de oxigénio reativas extensas (ROS). Um grupo de investigadores da Universidade de Chile, em Santiago (Chile), está interessado nos mecanismos de como o equilíbrio do ferro afeta a mitocôndria em pacientes com ataxia de Friedreich e como o equilíbrio afeta a função celular. Depois da equipa realizar uma extensa revisão literária, eles descobriram implicações da homeostase do ferro interrompida e apresentaram as suas conclusões no artigo, "A homeostase do ferro mitocondrial e as suas disfunções em distúrbios neurodegenerativos", que foi publicado na revista Mitochondrion. De todos os órgãos no corpo, o coração é o mais afetado pela acumulação de fer...

Um sistema de inteligência artificial reverteu, pela primeira vez, a engenharia do mecanismo de regeneração da planária - os pequenos vermes cujo extraordinário poder de regenerar partes do corpo os tem tornado um modelo da investigação em medicina regenerativa humana. A descoberta por biólogos da Universidade de Tufts (Medford, MA, EUA) apresenta o primeiro modelo de regeneração descoberto por uma inteligência não-humana e o primeiro modelo abrangente da regeneração da planária, que tem deixado os cientistas intrigados, por mais de 100 anos. O trabalho, publicado na PLoS Computational Biology , demonstra como "a ciência robotizada" pode ajudar os cientistas no futuro. A fim de bio-construir órgãos complexos, os cientistas precisam de entender os mecanismos pelos quais essas formas são normalmente produzidas pelo organismo vivo. No entanto, uma lacuna de conhecimento significativa persiste entre componentes genéticos moleculares identificados como necessários p...

Doença Gene/Locus Características Clíncas Outros SCA1 ATXN1 ● Sinais piramidais ● Neuropatia periférica Declínio cognitivo ocasional SCA2 ATXN2 ● Movimentos oculares lentos ● Neuropatia periférica ● Diminuição dos reflexos ● Demência Muito presente em Cuba SCA3 ATXN3 ● Sinais piramidais e extrapiramidais ● Retração da pálpebra, nistagmo e diminuição da velocidade ocular ● Fasciculações amiotróficas, perda sensorial Muito presente em Portugal; também conhecida como a doença de Machado-Joseph; diminui a esperança de vida SCA4 16q22.1 ● Neuropatia axonal sensorial ● Surdez SCA5 SPTBN2 ● Aparecimento precoce ● Curso lento Por vezes chamada de ataxia de Lincoln; esperança de vida normal SCA6 CACNA1A ...