Uma nova ferramenta notável
no mundo da biologia genética está a ser aplicada para estudar a ataxia de
Friedreich. As metodologias TALEN e CRISPR, que têm sido alvo de recentes
batalhas de patentes, são técnicas modificadoras genéticas poderosas que podem
facilmente adicionar ou remover sequências para imitar as mutações que ocorrem
na ataxia de Friedreich. Usando estas tecnologias, dois laboratórios, no MRC - Instituto
Nacional de Investigação Médica e Kings College, em Londres (Reino Unido), criaram
um novo modelo de celular que fornece uma plataforma para estudar a progressão
da doença ataxia de Friedreich.
"Com o uso destas
ferramentas, obteve-se o que pode ser uma ferramenta poderosa para seguir a
progressão da ataxia de Friedreich, que pode finalmente permitir-nos a
compreender a base molecular da doença", escreveu o Dr. Tommaso Vannocci,
autor de um estudo publicado pelo grupo. "O modelo vai-nos permitir
quantificar os efeitos da redução dos níveis de frataxina numa maneira
controlada pelo tempo."
Como explicado no artigo,
"Um novo modelo celular para seguir o desenvolvimento da ataxia de Friedreich
numa maneira resolvida pelo tempo", que foi publicado em Disease Models & Mechanisms, a
abordagem dos investigadores para modelar a doença é original de outras
tentativas de grupos para estudar os efeitos de depleção da frataxina. Em
estudos anteriores, gerar células de pacientes com ataxia de Friedreich ou ratos
com o defeito genético induzido de uma só vez não permitia que os dados
baseados no tempo fossem recolhidos quando se estudava a progressão da doença.
Num primeiro passo, os
investigadores geraram uma linha celular que era deficiente em proteína
frataxina. Foram testados uma variedade de métodos, mas os investigadores por
fim selecionaram a CRISPR devido a uma maior eficácia e reprodutibilidade dos
resultados. A maioria das experiências realizadas foram para caracterizar o
material genético das linhas celulares afetadas. Os próximos passos incluem o
uso de células obtidas a partir de pacientes com ataxia de Friedreich que são
de-diferenciadas em células estaminai pluripotentes induzidas, para em seguida
gerar neurônios e células cardíacas, pois a ataxia de Friedreich geralmente
manifesta-se nestes tipos de células.
“Estamos, portanto, agora numa
posição forte para acompanhar e entender as fases iniciais do desenvolvimento
da ataxia de Friedreich," escreveram os autores. Eles acreditam que o
trabalho irá fornecer uma plataforma para ser usado no estudo e diagnóstico da
ataxia de Friedreich.
(artigo traduzido)
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