Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes: Características Clínicas e Genética Molecular

Doença	Gene/Locus	Características Clíncas	Outros
SCA1	ATXN1	● Sinais piramidais ● Neuropatia periférica	Declínio cognitivo ocasional
SCA2	ATXN2	● Movimentos oculares lentos ● Neuropatia periférica ● Diminuição dos reflexos ● Demência	Muito presente em Cuba
SCA3	ATXN3	● Sinais piramidais e extrapiramidais ● Retração da pálpebra, nistagmo e diminuição da velocidade ocular ● Fasciculações amiotróficas, perda sensorial	Muito presente em Portugal; também conhecida como a doença de Machado-Joseph; diminui a esperança de vida
SCA4	16q22.1	● Neuropatia axonal sensorial ● Surdez
SCA5	SPTBN2	● Aparecimento precoce ● Curso lento	Por vezes chamada de ataxia de Lincoln; esperança de vida normal
SCA6	CACNA1A	● Por vezes ataxia episódica ● Progressão muito lenta	Muitas vezes aparece já na vida adulta; esperança de vida normal
SCA7	ATXN7	● Perda de visão com neuropatia	Muitas vezes de rápida progressão; diminui a esperança de vida
SCA8	ATXN8	● Progressão lenta ● Reflexos bruscos, diminuição do sentido vibratório ● Diminuição cognitiva, mas só raramente
SCA9	Não assinalado
SCA10	ATXN10	● Convulsões ocasionais	Muito presente no México
SCA11	TTBK2	● Leve ● Permanece ambulatória
SCA12	PPP2R2B	● Ataxia lentamente progressiva ● Tremor nos 30 anos ● Hiperreflexia ● Possibilidade de parkinsonismo subtil ● Problemas cognitivos/psiquiátricos, inclusive demência
SCA13	KCNC3	● Leve deficiência intelectual ● Estatura pequena
SCA14	PRKCG	● Mioclonus axial precoce
SCA15	ITPR1	● Ataxia pura ● Progressão muito lenta
SCA16	ITPR1	● Tremor da cabeça
SCA17	TBP	● Deterioração mental ● Córeia ocasional, distonia, mioclonus, epilepsia
SCA18	7q22-q32	● Ataxia com neuropatia sensorial/motora precoce ● Nistagmo ● Disartria ● Reflexos diminuídos
SCA19/22	KCND3	● Progressão lenta ● Deficiência cognitiva, mas rara ● Mioclonus ● Hiperreflexia
SCA20	11q12	● Disartria precoce ● Disfonia espasmódica ● Hiperreflexia ● Bradiquinesia
SCA21	TMEM240	● Deficiência cognitiva precoce, leve a grave
SCA23	PDYN	● Disartria ● Movimentos oculares anormais ● Sentido posicional e vibratório reduzido
SCA25	SCA25	● Neuropatia sensorial
SCA26	EEF2	● Disartria ● Perseguição visual irregular
SCA27	FGF14	● Tremor precoce ● Disquinesia ● Défices cognitivos
SCA28	AFG3L2	● Nistagmo ● Oftalmoparese ● Ptose ● Aumento dos reflexos
SCA29	ITPR1	● Défices na aprendizagem
SCA30	4q34.3-q35.1	● Hiperreflexia
SCA31	BEAN1	● Sensação normal	Comum no Japão
SCA34	ELOVL4	● Alterações na pele desaparecem na idade adulta
SCA35	TGM6	● Hiperreflexia ● Respostas Babinski
SCA36	NOP56	● Fasciculações musculares ● Atrofia da língua ● Hiperreflexia
SCA37	1p32	● Movimentos oculares verticais anormais
SCA38	ELOVL5	● Aparecimento na idade adulta ● Neuropatia axonal
SCA40	CCDC88C	● Aparecimento na idade adulta ● Reflexos bruscos ● Espasticidade
DRPLA	ATN1	● Córeia ● Convulsões ● Demência ● Mioclonus	Imita a doença de Huntington; mais comum no Japão
ADCADN	DNMT1	● Surdez ● Perda sensorial ● Narcolepsia
Leucoencefalopatia hipomielinizante	TUBB4A	● Hipomielinização ● Atrofia dos gânglios basais ● Rigidez ● Distonia ● Córeia

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/