Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Identificado gene de doença incurável Investigadores portugueses, da Universidade do Minho (UM), progridem no conhecimento de uma doença neurodegenerativa ao caracterizarem um gene homólogo àquele que a motiva. Um grupo de cientistas portugueses caracterizou um gene homólogo do causador de uma patologia neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, avançando assim no conhecimento da doença de Machado-Joseph (DMJ). Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, investigadoras do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, são as principais autoras desta investigação. Juntamente com Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa e um grupo de cientistas norte-americanos, formam a equipa responsável pelo estudo publicado na edição online da revista da Federação das Sociedades Americanas de Biologia Experimental. Segundo Patrícia Maciel, “o trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis ele...

Cientistas portugueses deram mais um passo no conhecimento de uma doença neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, ao caracterizarem um gene homólogo do causador dessa patologia, num estudo publicado numa revista norte-americana de biologia experimental. Segundo as principais autoras da investigação, Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, o objectivo foi tentar compreender a função biológica, até agora desconhecida, da ataxina-3, uma proteína que é codificada pelo gene responsável pela doença de Machado-Joseph (DMJ)."O trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado", explicou a cientista Patrícia Maciel à agência Lusa."Esse modelo [C. elegans] é também usado no ensino do sistema nervoso aos alunos de Medicina", acrescentou.O estudo está na edição o...

Thursday, June 15, 2006 8:47 AM I have to give you the sad news that Claude St-Jean passed away yesterday at the age of 54. This courageous man played a pivotal role in stimulating research onFriedreich ataxia after he discovered to be affected in 1967. Thanks to his effort, since the 1970's many fine researchers from all over the world became interested in this disease, starting the process that eventually led to the current spectacular progress in our understanding of its pathogenesis and the perspective for treatments. When I was in Montreal, I directly witnessed Claude St-Jean' s constant activity in supporting FA research and awareness, despite the advanced stage of his disease. His memory will be a constant stimulus for us to continue and eventually win the battle against Friedreich ataxia. Pr. Massimo Pandolfo Uma tradução livre. Tenho que dar uma triste notícia que Claude St-Jean faleceu ontem com 54 anos de idade. Este corajoso homem jogava um papel pivot esti...

Projecto POCTI/32643/ESP/2000 da Fundação para a Ciência e Tecnologia do Ministério da Ciência e Tecnologia Coordenadora: Prof. Paula Coutinho Serviço de Neurologia Hospital S. Sebastião 4520-211 Santa Maria da Feira INDÍCE 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO 2. O QUE É UMA ATAXIA 3. TIPOS DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS 3.1 Transmissão dominante 3.2 Transmissão recessiva 3.3 Transmissão ligada ao sexo 4. ATAXIAS HEREDITÁRIAS 4.1 Ataxia de Friedreich 4. 2 Paraplegia Espástica Familiar 4.3 Doença de Machado-Joseph 5. RASTREIO 5.1 Objectivos 5.2 Metodologia 5.3 Resultados obtidos noutros distritos 6. COLABORAÇÃO NECESSÁRIA 6.1 O que se pretende dos Médicos de Família 6.2 Que doentes procuramos 7. EQUIPA RESPONSÁVEL PELO RASTREIO # 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO A última década do século passado foi declarada pela Comunidade Europeia a década do cérebro, contemplando uma investigação em larga escala, no sentido de obter o mais amplo conheci...

O seguinte artigo foi apresentado no Encontro Anual de Membros da NAF 2005, em Tampa, na Florida Dr. Paulson é professor de neurologia na Universidade de Medicina de Iowa Carver, em Iowa City. Recebeu o seu doutoramento em Biologia Celular na Universidade de Medicina de Yale. Depois completou um estágio em Neurologia na Universidade da Pensilvânia, seguido de um pós-doutoramento em Neurogenética e Doenças do Movimento. Em 1997, juntou-se á Faculdade de medicina na Universidade de Iowa, onde foi promovido a professor associado em 2005. A pesquisa de Dr. Paulson relacionava-se com as causas e tratamento de doenças neurodegenerativas incluindo as ataxias cerebelosas. Um particular interesse na doença de Machado-Joseph (também conhecida como SCA3) e desordens relacionadas com a poliglutamina. Dr. Paulson co-dirige o Centro de Excelência da Doença de Huntington e serve os quadros de aconselhamento científico de numerosas organizações nacionais relacionadas com a doença. Recebeu vários prémi...

TRADUÇÃO LIVRE (Extraído da mais recente newslleter do Euro-ataxia) Os começos podem vir com entusiasmo. De repente, algo está no mundo que não estava lá antes. O impacto, entretanto, não é necessariamente abrupto; às vezes havia ondas planas anunciando isto. Um tratamento para o ataxia? Uma cura? Há algumas semanas, as notícias foram emitidas em todo o mundo: o Idebenone e MitoQ podem reduzir os efeitos tóxicos dos radicais livres, A-0001 pode ajudar significativamente a produzir mais energia, outras drogas podem aumentar níveis da frataxina... As pessoas com ataxia de Friedreich estão erradamente à espera do seu começo, por um momento a criar planos para um futuro pessoal que não são de longe absurdos. Dentro desta edição, há uma actualização na pesquisa no FA, e uma petição que ajude levantar fundos para ela, de modo que o sonho de um começo possa logo vir a ser verdadeiro. A companhia suíça Santhera está descrevendo experiências com Idebenone, mas comentários da França questionam o...