Investigadores da Universidade do Minho avançam no combate a patologia neurológica

Identificado gene de doença incurável

Investigadores portugueses, da Universidade do Minho (UM), progridem no conhecimento de uma doença neurodegenerativa ao caracterizarem um gene homólogo àquele que a motiva.
Um grupo de cientistas portugueses caracterizou um gene homólogo do causador de uma patologia neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, avançando assim no conhecimento da doença de Machado-Joseph (DMJ).
Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, investigadoras do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, são as principais autoras desta investigação. Juntamente com Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa e um grupo de cientistas norte-americanos, formam a equipa responsável pelo estudo publicado na edição online da revista da Federação das Sociedades Americanas de Biologia Experimental.
Segundo Patrícia Maciel, “o trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado”. O objectivo era, então, compreender a função biológica da ataxina-3, uma proteína codificada pelo gene gerador da doença, e saber por que razão a mutação causadora da DMJ leva à morte neuronal.
A DMJ é uma patologia neurodegenerativa, ainda incurável, responsável pela perda progressiva das capacidades, essencialmente motoras, e pela morte de conjuntos de neurónios, embora sem desaparecimento das capacidades cognitivas. Patrícia Maciel explica que “embora exista uma grande variabilidade clínica nesta doença, os primeiros sintomas são em geral a perda de equilíbrio e dificuldades na marcha, na articulação da fala e no deglutir dos alimentos, bem como defeitos subtis nos movimentos dos olhos”.
A DMJ foi diagnosticada pela primeira vez nos Açores por Paula Coutinho, uma investigadora portuguesa. Depois de identificado o gene causador chegou-se à conclusão de que a doença não era, afinal, uma “doença açoriana”, mas que afectava várias populações em diferentes locais do globo.
O nome de Machado-Joseph explica-se porque o primeiro caso desta patologia foi detectado na década de 70 na ilha açoriana de São Miguel num paciente chamado William Machado e o seguinte foi diagnosticado a uma família chamada Joseph, nos Estados Unidos, Califórnia.