Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

 Janet Iwasa, Ph.D, Universidade do Utah, EUA A tarefa mais importante dentro de qualquer célula é a produção de proteínas, e todas elas são feitas utilizando as instruções a partir do ADN. Este processo é praticamente evangélico no campo da biologia molecular, mas uma nova investigação identifica algumas exceções. Algumas proteínas, ao que parece, podem fazer outras proteínas. As proteínas são montadas a partir de aminoácidos no interior das estruturas celulares chamados ribossomas. Normalmente, os planos para cada proteína - de anticorpos de combate às doenças, a componentes estruturais que permitem que os músculos se contraiam - são codificados no ADN e entregues aos ribossomas por moléculas chamadas mensageiros ARN (mARN). Assim, essas instruções genéticas são utilizadas por uma molécula relacionada chamada transferência ARN para construir a proteína. A imagem acima, publicada na revista Science, mostra uma maneira totalmente diferente da construção duma prote...

Da esquerda para a direita, as estruturas de A-, B- e Z-ADN. Crédito: Wikipedia Os investigadores da genética humana têm sabido que as longas repetições de nucleótidos no ADN leva à instabilidade do genoma e, finalmente, a doenças hereditárias humanas, tais a ataxia de Freidreich e a doença de Huntington. Os cientistas acreditavam que o alongamento dessas repetições ocorria durante a replicação do ADN quando as células se dividem, ou quando a máquina de reparação do ADN celular é ativada. Recentemente, contudo, tornou-se aparente que um outro processo chamado de transcrição, que é copiar as informações a partir do ADN em ARN, poderia também estar envolvido. Um estudo da Universidade Tufts (EUA) publicado online a 20 de Novembro no jornal Cell Reports por uma equipa de investigação liderada por Sergei Mirkin, Professor de Biologia na Escola de Artes e Ciências da Tufts, juntamente com o antigo estudante de doutoramento Kartick Shah e os estudantes de doutoramento Ryan McGu...

Clévio Nóbrega, Isabel Nascimento Ferreira, Isabel Onofre, David Albuquerque, Nicole Déglon, Luís Pereira de Almeida Resumo A Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa progressiva fatal, causada pela expansão da proteína poliglutamínica ataxina-3. Estudos recentes demonstram que a interferência do ARN é uma abordagem promissora para o tratamento da Doença de Machado-Joseph. No entanto, se o silenciamento do gene em tempo precoce é capaz de prevenir o aparecimento dos défices motores comportamentais típicos da doença, quando se iniciam antes do aparecimento da doença, não foi explorado. Aqui, usando um alelo específico mediado lentiviral para o silenciamento da ataxina-3 mutante num modelo pré-sintomático cerebeloso precoce dum rato com a Doença de Machado-Joseph, mostramos que esta estratégia dificulta o desenvolvimento das características motor e fenotípicas neuropatológicas da doença. Ao nível histológico, o silenciamento espe...

Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no ...

Uma das biotecnologias mais inovadoras da última década, foi recentemente desenvolvida. O SINEUP permitiu aos cientistas, pela primeira vez, selecionarem genes individuais em células para que se bata, ou aumente, a quantidade de proteínas que produzem. A técnica vai melhorar a produção de proteínas, analisar a função dos genes e construir uma função celular melhorada. Esta nova tecnologia é baseada na investigação pioneira levada a cabo no laboratório do Dr. Stefano Gustincich, na SISSA, em Trieste (Itália). O mecanismo baseia-se na descoberta de uma função inteiramente nova do ARN. Apesar de ser mais conhecido como uma molécula ARN mensageira constituída por genes para a síntese de proteínas, a maioria do ARN não é, de facto, constituída por genes. Já chegou a ser considerado lixo, mas cada vez mais têm sido descobertas funções importantes para o ARN não codificado. Trabalhando com colaboradores do RIKEN em Yokohama (Japão), o laboratório do Dr. Gustincich identificou um ARN...

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