Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Na ataxia de Friedreich, foi descrita a neurodegeneração relacionada com o metabolismo disfuncional do ferro, no cerebelo - uma região do cérebro importante para a coordenação do movimento. Um novo estudo, no entanto, mostra que o metabolismo do ferro perturbado, com o consequente dano tecidual, é muito mais difundido e pode servir como um biomarcador da progressão da doença ou resposta a tratamentos. A mutação subjacente à ataxia de Friedreich altera a expressão da proteína frataxina. Este fator mitocondrial está envolvido no metabolismo do ferro e estudos anteriores demonstraram que o ferro tende a acumular-se nos núcleos neuronais no cerebelo, levando à morte celular. Considerando-se que outras estruturas do cérebro também têm níveis elevados de ferro, expressam a frataxina e estão envolvidas no movimento, os investigadores da Universidade Monash da Austrália, em Melbourne, decidiram explorar se semelhante destruição dos tecidos relacionados com o ferro pode ser encontra

Uma equipa de investigadores do Instituto de Neurociências da Universidade de Aix-Marseille ­(França) identificou um dos mecanismos na origem da espasticidade e testou com sucesso dois medicamentos em animais. É na membrana dos neurónios que inervam os músculos, os neurónios motores, que Frederick Brocard e os seus colegas (CNRS/Universidade de Aix-Marseille) encontraram uma anomalia, responsável por movimentos espásticos. As proteínas formam canais que permitem passar, ou não, os iões de sódio. Quando estes canais de sódio se abrem, os iões entram no neurónio e, excitado, transmite ao músculo a ordem para se contrair. Em seguida, os canais fecham-se rapidamente e o músculo descontrai. Mas há situações em que este mecanismo avaria. Os investigadores descobriram que, em animais após lesão da medula espinal, a atividade de uma enzima, a calpaina, aumenta. No entanto, ela bloqueia o sistema de bloqueio. Resultado: os canais ficam abertos, a excitação do neurónio prolonga-se, assim c

Ataxia é um termo usado para um grupo de doenças que afetam a coordenação, equilíbrio e fala. Qualquer parte do corpo pode ser afetada, mas pessoas com ataxia, muitas vezes têm dificuldades com: ·          Equilíbrio e caminhar ·          Falar ·          Deglutir ·          Executar tarefas que exigem um alto grau de controle, tais como escrever e comer Os sintomas e a gravidade de ataxia variam de pessoa para pessoa. Tipos de ataxia Existem muitos tipos diferentes de ataxia, mas podem ser divididos em três grandes categorias: ·          Ataxia adquirida - Em que os sintomas se desenvolvem como resultado de um trauma, um acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, um tumor cerebral, deficiências nutricionais, ou outros problemas que danificam o cérebro ou sistema nervoso ·          Ataxia hereditária - Onde os sintomas se desenvolvem lentamente ao longo de muitos anos e são causadas por genes defeituosos que uma pessoa herda de seus pais; o tipo mais comum é

Para responder ao inquérito da EURRORDIS “Agir face às informações sobre o tratamento de que dispõe”, vá a https://pt.surveymonkey.com/r/LZGHMH3 .

A  RareConnect  constitui uma plataforma online segura para que as pessoas com doenças raras e as suas famílias possam comunicar entre si e partilhar experiências ou conhecimentos. Ao fazê-lo, ajuda a combater o isolamento de que as pessoas frequentemente sofrem em resultado de viverem com uma doença rara. O conceito que está na base da RareConnect é o de criar comunidades online de determinadas doenças que permitam às pessoas com doenças raras ou aos seus familiares comunicar através da Internet com outras pessoas afetadas pela mesma doença, seja em que lugar do mundo for. A RareConnect tem parcerias com mais de 600 associações de doenças raras para estimular a conversação nas  82 comunidades específicas para determinadas doenças . Doentes especialistas e familiares moderam cada uma destas comunidades, em conjunto com um grupo próprio de gestores de comunidades da EURORDIS. As conversas na RareConnect são traduzidas em seis idiomas (inglês, francês, alemão, italiano, espanho

No maior ensaio clínico até à data, os investigadores observaram que o tratamento da forma alfa da proteína eritropoietina não beneficia os pacientes com ataxia de Friedreich (AF). O estudo, "Os efeitos a longo prazo da epoetina alfa em marcadores clínicos e bioquímicos da ataxia de Friedreich" , foi publicado na revista Movement Disorders . A eritropoietina é uma glicoproteína sintetizada no rim que regula a eritropoiese, o processo pelo qual as células vermelhas do sangue são produzidas. Esta proteína foi anteriormente relatada em como aumenta os níveis de frataxina nas células mononucleares do sangue periférico (PBMC) de pacientes com AF, com vários ensaios clínicos a testar os seus efeitos, mas obtendo-se resultados contraditórios. Os investigadores projetaram um ensaio clínico para testar a eficácia da forma alfa de eritropoietina em pacientes com AF. A equipa recrutou 56 pacientes com AF que foram tratados quer com eritropoietina ou um placebo, administrad

Dr. Luis Velazquez, diretor do CIRAH O Neuroepo é um fármaco cubano, fruto do talento dos investigadores no Centro de Imunologia Molecular, e poderia ser uma esperança para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela ataxia espinocerebelosa tipo 2, uma doença associada com o sistema nervoso central contra a qual não existe, na atualidade, vacina ou alternativa terapêutica definida, com exceção da reabilitação. Estas considerações foram referidas pelo Dr. Luis Velazquez Perez, diretor do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxia Hereditária (CIRAH), com base na cidade de Holguin (Cuba). O especialista esclareceu comentários sobre a possível prevenção da doença ou a sua cura definitiva. O interesse das pessoas sobre estas questões, disse o académico, cresceu de repente, no final de outubro do ano passado, com o ensaio clínico em Holguin (Cuba) a partir de janeiro de 2014 para avaliar a validade do novo produto, uma vez aplicada a pessoas. Quais foram

Annel Gómez-Coello, Victor Manuel Valadez-Jiménez, Bulmaro Cisneros, Paul Carrillo-Mora, Martha Parra-Cárdenas, Oscar Hernández-Hernández, Jonathan J. Magaña Antecedentes/Objetivos A ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) é uma doença neurodegenerativa hereditária causada pela expansão de um tripleto citosina-adenina-guanina localizado na região de codificação do gene ATXN7, o qual é caracterizado por ataxia cerebelosa, degeneração macular pigmentada, e disartria. Embora a disartria seja uma característica comum em várias SCA, a sua caracterização clínica tem sido mal abordada. Pacientes/Métodos Neste estudo, relatamos pela primeira vez, tanto quanto sabemos, uma análise detalhada da voz numa grande série de pacientes com SCA7, usando diferentes parâmetros vocais, incluindo tremor e frequência fundamental. Os pacientes foram molecularmente diagnosticados utilizando a reação fluorescente à base da cadeia de polimerase e eletroforese capilar, e caracterizada clinicamente p

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem por este meio desejar a todos estimados associados e amigos, votos sinceros de uma Páscoa feliz.

Muitas vezes abreviada simplesmente como SCA, a ataxia espinocerebelosa é definida como uma doença genética degenerativa que pode assumir múltiplas formas. Portanto, outros nomes para esta condição incluem degeneração ou atrofia espinocerebelosa. Como o nome já pode sugerir, esse distúrbio afeta o sistema nervoso central e até o momento, não há nenhuma cura conhecida. Por conseguinte, frequentemente pode ser fatal, ao longo do tempo. Os tratamentos igualmente provaram ser ineficazes e esta doença é capaz de ocorrer em qualquer idade; independente de condições prévias ou comorbidade existente com outras doenças. A idade não é considerada como sendo uma variável ativa, mas os cientistas acreditam que existe uma componente genética no que diz respeito ao seu aparecimento e prognóstico. Esta situação é agravada pelo fato de que muitos portadores não sabem que eles têm uma predisposição genética até a sua prole começar a mostrar sintomas. A ataxia espinocerebelosa em relação a outras