Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Datas dos Eventos: 11 de Abril de 2015, 13 de Abril de 2015 Organizado por: Departamento de Bioquímica Instituto de Ciências Médicas da Índia, Nova Deli Patrocinado por: Departamento de Bioquímica Instituto de Ciências Médicas da Índia, Nova Deli Inscrição: http://www.aiims.edu/en/mainevents/conference-workshops.html?id=2109 Sobre os Eventos Esta conferência tem como objetivo abordar os principais aspetos da estrutura do ADN para entender a patologia e desenvolvimento de terapias para as doenças humanas. A ataxia de Friedreich (FRDA), uma doença neurodegenerativa genética rara é causada principalmente devido às repetições expandidas (GAA) que formam a incomum estrutura de ADN de tripla hélice no gene frataxina. Apesar de ter sido descrita pela primeira vez há 150 anos, a patologia da FRDA ainda é pouco compreendida e, portanto, nenhuma cura foi encontrada até a data para esta doença de início precoce. O primeiro dia da nossa conferência será ded

A RareConnect ( http://www.rareconnect.org ) é uma comunidade internacional online de doenças raras, que visa ligar os doentes raros a nível global. A língua portuguesa não está ainda disponível nessa comunidade, mas isso está previsto mudar. A RareConnect prevê incluir a língua portuguesa, mas para tal necessita dos testemunhos de pessoas portuguesas com ataxia, para o qual solicitou a nossa ajuda. Assim sendo, a APAHE vem desta maneira solicitar que nos enviem os vossos testemunhos, via e-mail ( apaheportugal@gmail.co m ), para que os possamos enviar para a RareConnect.

O Consórcio de Parceria para a Avaliação da Excelência Clínica na Rede Europeia de Referência (PACE-ERN), liderado pela EURORDIS, venceu o concurso da Comissão Europeia  para desenvolver um manual e uma caixa de ferramentas para as Redes Europeias de Referência (RER). Durante os próximos meses, o Consórcio PACE-ERN irá desenvolver uma proposta técnica para o manual e a caixa de ferramentas. Este manual conterá critérios operativos para utilizar na avaliação de todas as candidaturas de redes de prestadores de cuidados de saúde e centros de referência que pretendam tornar-se RER. A caixa de ferramentas proporcionará orientações para facilitar o processo de candidatura, quer a quem concorre às redes, quer aos organismos de avaliação independentes. Informações de base: Leia o artigo recente da nossa eNews  O que é uma Rede Europeia de Referência?  ou a  página da Comissão Europeia sobre as RER  (em inglês). As RER criam uma estrutura de governação clara para a partilha de conheci

A fadista Ana Bacalhau é uma das embaixadoras da conferência Nacional Europlan, que este ano assinala o dia Mundial das Doenças Raras. A iniciativa decorre nos dias 27 e 28 de fevereiro, na Assembleia da República.  “É para mim uma honra poder trabalhar em conjunto com a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras no sentido de apoiar e procurar resolver os principais desafios e problemas das pessoas portadoras de doenças raras e, ao mesmo tempo, sensibilizar e informar o público em geral e as instituições públicas e privadas na área da Saúde e Educação das diversas realidades vividas por estas pessoas”, afirma Ana Bacalhau, embaixadora da Aliança. Constantino Sakellarides, também embaixador da Aliança, explica que “Uma sociedade verdadeiramente democrática é obrigatoriamente inclusiva, e isso é mais patente na atenção que dá às necessidade menos visíveis, mais raras, que dizem respeito a menos pessoas, com menos poder reivindicativo, do que aquilo que faz, mais facilme

Yanetza González-Zaldívar, Yaimeé Vázquez-Mojena, José M Laffita-Mesa, Luis E Almaguer-Mederos, Roberto Rodríguez-Labrada, Gilberto Sánchez-Cruz, Raúl Aguilera-Rodríguez, Tania Cruz-Mariño, Nalia Canales-Ochoa, Patrick MacLeod e Luis Velázquez-Pérez Resumo (provisório) Background A ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária resultante da expansão de repetições CAG no gene ATXN3. É a ataxia autossómica dominante mais comum no mundo, mas a prevalência da sua frequência em Cuba permanece incerta. Realizamos um estudo nacional, a fim de caracterizar o gene ATXN3 e determinar a prevalência da SCA3/DMJ em Cuba. Resultados Vinte e dois indivíduos pertencentes a oito famílias sem qualquer tipo de parentesco entre elas, foram identificados como portadores de um alelo ATXN3 expandido. As famílias afetadas vêm da região central e ocidental do país. Ataxia de marcha foi o sintoma inicial em todos os casos. Os alel

O Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxia Hereditária, na província de Holguin (Cuba), realizará até Julho o sétimo ensaio clínico, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). A Fase I-II foi criada a partir de um produto do Centro de Imunologia Molecular de Havana (Cuba). O Dr. Luis Velázquez Pérez, diretor da instituição de Holguin, explicou que o ensaio surgiu a partir de uma investigação realizada num modelo animal transgênico desenvolvido em Cuba entre o final dos anos 90 e início dos anos 2000, que revelou que a doença se desenvolve lentamente em animais; após esta, outra investigação foi realizada para avaliar outros efeitos secundários e a toxicidade. Ambos os estudos não mostraram sérias consequências que possam impedir o seu uso em seres humanos. O ensaio de seis meses envolve 34 pacientes que se submeteram a avaliação médica antes da administração do medicamento Neuroepo. "Os

Tan S, Wang RH, Niu HX, Shi CH, Mao CY, Zhang R, Song B, Sun SL, Liu XJ, Hou HM, Liu YT, Gao Y, Fang H, XD Kong, Xu YM Resumo TEMA: A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é o subtipo mais comum de SCA em todo o mundo, e é uma doença de progressão lenta e ininterrupta. Atualmente, não há tratamento disponível. A evidência crescente sugere que o fator de crescimento do nervo (NGF) pode ter efeitos terapêuticos em doenças neurodegenerativas e, possivelmente, também na SCA3. O objetivo deste estudo foi testar a eficácia do NGF em pacientes com SCA3. MÉTODOS: Foi realizado um estudo aberto prospetivo, em adultos geneticamente confirmados (>18 anos) como pacientes com SCA3. O NGF foi administrado por injeção intramuscular (18 ug uma vez por dia) durante 28 dias consecutivos. Todos os pacientes foram avaliados no início e 2 e 4 semanas após o tratamento utilizando a versão chinesa da escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA). RESULTADOS: Vinte e um pac

A Fase 3 do Estudo prevista para começar no 2.º trimestre de 2015 A Horizon Pharma plc (NASDAQ: HZNP), uma companhia biofarmacêutica especialidade focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de produtos diferenciados que atendam necessidades médicas não satisfeitas, anunciou que apresentou um Pedido de Investigação de Novo Medicamento (IND) à Administração Alimentar e de Medicamentos (FDA) norte-americana para ACTIMMUNE no tratamento da ataxia de Friedreich (AF). A empresa solicitou simultaneamente a Designação Via Rápida. A empresa planeia iniciar a Fase 3 do estudo no segundo trimestre, em colaboração com a FARA (Ataxia Research Alliance da Friedreich – Aliança da Investigação da Ataxia de Friedreich) e os investigadores e clínicos do CCRN (FARA’s Collaborative Clinical Research Network – Rede Colaborativa de Investigação e Clínica da FARA) em AF. "Este é um passo significativo no desenvolvimento d

º

A Associação de Familiares e Afetados pela Ataxia de Friedreich do Baixo Aragão (ASABAF) reuniu EUR: 15.660 € na gala de beneficência “Mexe-te pela ataxia”, que foi reuniu comediantes como Berto Romero ou Andreu Buenafuente. No Teatro Borràs, em Barcelona (Espanha), o espetáculo de comédia foi realizado para aumentar o apoio financeiro à investigação dum tratamento eficaz e preventivo para a doença e para cobrir as necessidades mais urgentes das pessoas afetadas. A gala foi um grande sucesso e foram angariados EUR: 15.660 €, do valor das entradas, um sorteio realizado na mesma gala e dum número de conta que foi aberto para que as pessoas pudessem colaborar. "Angariámos mais quantidade do que pensávamos. Estou muito feliz também porque o espetáculo foi divertido", explica Margarita Antolin, mãe de crianças com Ataxia. Aparentemente, investigadores, cardiologistas e neurologistas conseguiram uma maneira de penetrar, na barreira imunológica, o gene correto que

Relatadas descobertas da Universidade de Veracruz (México) em ataxias espinocerebelosa (alterações para-hipocampais na matéria cinzenta na ataxia espinocerebelosa tipo 2 identificadas por morfometria baseada em voxel). Foram publicados resultados do estudo sobre a genética, distúrbios e doenças. De acordo com notícias de relatórios provenientes de Veracruz, no México, a investigação indicou, "a ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) é uma doença genética que causa degeneração cerebelosa, que resulta em alterações motoras e cognitivas. As análises com morfometria baseada em voxel (VBM) encontraram padrões neurodegenerativos associados à SCA2, mas mostram algumas discrepâncias.” Os nossos editores obtiveram uma citação da investigação da Universidade de Veracruz, "Além disso, os défices comportamentais relacionados com funções não-cerebelosas são pouco discutidos nesses relatórios. Neste trabalho utilizamos testes comportamentais e cognitivos e VBM para identificar e c

Os ensaios clínicos são um conjunto de procedimentos de investigação e desenvolvimento de medicamentos, que são realizados para permitir que dados de segurança (ou mais especificamente, informações sobre reações adversas e efeitos adversos de outros tratamentos) e eficácia a recolher para as intervenções de saúde (por exemplo, drogas, diagnóstico, dispositivos, protocolos de terapia). Estes ensaios só podem ter lugar após informação satisfatória ser recolhida sobre a qualidade da segurança não-clínica, e as Autoridades de Saúde/Comissões de Ética aprovarem a realização dos ensaios no país em que o mesmo se está a realizar. Dependendo do tipo de produto e do estágio de seu desenvolvimento, os investigadores inscrevem voluntários saudáveis ​​e/ou pacientes em estudos-piloto, inicialmente pequenos, seguido por estudos de maior escala em pacientes que muitas vezes comparam o novo produto com o tratamento atualmente prescrito. Com segurança positiva e dados de eficácia reunidos, o núm

O investigador Clévio Nóbrega, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) foi distinguido com 80 mil euros pela Associação Francesa contra Miopatias para estudar a doença de Machado-Joseph. O projeto financiado pela Associação Francesa contra Miopatias (AFM) propõe-se investigar «o papel e relevância da proteína 'ataxina-2' nesta doença neurodegenerativa», revelou a UC, numa nota divulgada hoje. A doença de Machado-Joseph (DMJ) que é hereditária e não tem cura, é caracterizada pela «descoordenação motora, atrofia muscular e rigidez dos membros» e provoca «dificuldades na deglutição, fala e visão». Nesta como em «quase todas as patologias neurodegenerativas, os mecanismos moleculares que conduzem à doença são complexos e variados», sublinha o investigador da UC agora distinguido. «O nosso projeto coloca a hipótese de que a proteína 'ataxina-2', que apresenta uma função celular importante, se encontra reduzida na DMJ e