Caracterização molecular, clínica e epidemiológica de famílias cubanas com ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph
Yanetza
González-Zaldívar, Yaimeé Vázquez-Mojena, José M Laffita-Mesa, Luis E
Almaguer-Mederos, Roberto Rodríguez-Labrada, Gilberto Sánchez-Cruz, Raúl
Aguilera-Rodríguez, Tania Cruz-Mariño, Nalia Canales-Ochoa, Patrick MacLeod e
Luis Velázquez-Pérez
Resumo
(provisório)
Background
A ataxia espinocerebelosa tipo
3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa
hereditária resultante da expansão de repetições CAG no gene ATXN3. É a ataxia
autossómica dominante mais comum no mundo, mas a prevalência da sua frequência
em Cuba permanece incerta. Realizamos um estudo nacional, a fim de caracterizar
o gene ATXN3 e determinar a prevalência da SCA3/DMJ em Cuba.
Resultados
Vinte e dois indivíduos
pertencentes a oito famílias sem qualquer tipo de parentesco entre elas, foram
identificados como portadores de um alelo ATXN3 expandido. As famílias afetadas
vêm da região central e ocidental do país. Ataxia de marcha foi o sintoma
inicial em todos os casos. Os alelos normais variaram entre 14 e 33 repetições
CAG, enquanto os mais expandidos variam de 63 a 77 repetições. A idade média de
início foi de 40 ± 9 anos e significativamente correlacionada com o número de
repetições CAG nos alelos expandidos.
Conclusões
Esta doença foi identificada
como a segunda forma mais comum de ataxia espinocerebelosa (SCA) em Cuba com
base em testes moleculares, e que mostram uma distribuição geográfica diferente
da SCA2. Esta investigação constitui a primeira caracterização clínica e
molecular de famílias cubanas com SCA3, abrindo o caminho para a implementação
dum diagnóstico preditivo para os membros das famílias em risco.
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