Caracterização molecular, clínica e epidemiológica de famílias cubanas com ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph

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Yanetza González-Zaldívar, Yaimeé Vázquez-Mojena, José M Laffita-Mesa, Luis E Almaguer-Mederos, Roberto Rodríguez-Labrada, Gilberto Sánchez-Cruz, Raúl Aguilera-Rodríguez, Tania Cruz-Mariño, Nalia Canales-Ochoa, Patrick MacLeod e Luis Velázquez-Pérez


Resumo (provisório)

Background
A ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária resultante da expansão de repetições CAG no gene ATXN3. É a ataxia autossómica dominante mais comum no mundo, mas a prevalência da sua frequência em Cuba permanece incerta. Realizamos um estudo nacional, a fim de caracterizar o gene ATXN3 e determinar a prevalência da SCA3/DMJ em Cuba.
Resultados
Vinte e dois indivíduos pertencentes a oito famílias sem qualquer tipo de parentesco entre elas, foram identificados como portadores de um alelo ATXN3 expandido. As famílias afetadas vêm da região central e ocidental do país. Ataxia de marcha foi o sintoma inicial em todos os casos. Os alelos normais variaram entre 14 e 33 repetições CAG, enquanto os mais expandidos variam de 63 a 77 repetições. A idade média de início foi de 40 ± 9 anos e significativamente correlacionada com o número de repetições CAG nos alelos expandidos.
Conclusões
Esta doença foi identificada como a segunda forma mais comum de ataxia espinocerebelosa (SCA) em Cuba com base em testes moleculares, e que mostram uma distribuição geográfica diferente da SCA2. Esta investigação constitui a primeira caracterização clínica e molecular de famílias cubanas com SCA3, abrindo o caminho para a implementação dum diagnóstico preditivo para os membros das famílias em risco.


Fonte: http://www.cerebellumandataxias.com/content/2/1/1/abstract


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