Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Mais um feito Atáxico

Sumário A doença de Niemann-Pick tipo C é caracterizada pelo tráfico de lipídios interrompido dentro dos compartimentos celulares tardios endosomal (LE) / lisossômico (Lys). Acredita-se que o transporte de colesterol no LE / Lys tem lugar via um mecanismo concertado em que uma pequena (131aa) proteína de ligação da NPC2 ao colesterol solúvel transfere colesterol para o domínio N-terminal ~ (NTD) de uma maior (1278aa) proteína ligada à membrana, NPC1 (NTD). Pensa-se que a transferência ocorra através da formação dum complexo intermediário estável NPC1 (NTD) - NPC2, em que as aberturas de esteróis das duas proteínas alinham-se para permitir a passagem da molécula de colesterol. No modelo de funcionamento do complexo NPC1 (NTD) - NPC2, as aberturas de esteróis estão alinhadas de esteróis mas as bolsas de ligação estão dobradas uma em relação à outra. A fim de o colesterol deslizar de uma bolsa de ligação para a outra, deve ocorrer uma alteração conformacional nas proteínas, ou n...

Robert Vassar e Hui Zheng Resumo O campo da investigação na neurodegeneração foi avançando rapidamente ao longo dos últimos anos e tem proporcionado intrigantes novas perspetivas sobre as funções fisiológicas normais e papéis patogénicos duma vasta gama de moléculas associadas a várias doenças neurodegenerativas devastadoras, incluindo a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, amiotrófica esclerose lateral (ELA), demência fronto-temporal, doença de Huntington e síndroma de Down. Desenvolvimentos recentes também têm facilitado os esforços iniciais para traduzir descobertas pré-clínicas em direção a novas abordagens terapêuticas e ensaios clínicos em seres humanos. Estes desenvolvimentos recentes são revistos na atual Série Revista sobre "Neurodegeneração Molecular: Biologia Básica e Vias das Doenças" numa série de manuscritos que cobrem temas apresentados na Terceira Conferência Internacional sobre Neurodegeneração Molecular: "Biologia básica e vias das doença...

Adira à campanha para tornar 2019 o Ano Europeu das Doenças Raras. Inscreva-se já! Veja como aqui:   http://www.eurordis.org/pt-pt/eyrd2019

Após três anos de persistência e muito trabalho, uma equipa de investigação multidisciplinar liderada pelo Prof H.Y. Edwin Chan, da Escola de Ciências da Vida da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) identificou uma nova mutação genética que leva à ataxia espinocerebelosa (SCA). O trabalho foi publicado na edição de Setembro do Journal of Medical Genetics, um jornal internacional, revisto pelos pares, líder em genética humana. Esta é a primeira vez que investigadores de Hong Kong identificam uma nova mutação genética que leva à SCA. O Comité para a Nomenclatura Genética, Organização Genoma Humano, uma organização internacional influente formada por cientistas que estudam a genética humana, aprovou recentemente o uso de 'SCA40' para descrever este novo tipo de SCA. Esta importante descoberta colocou Hong Kong no mapa mundial da investigação da SCA, e também lançar uma nova luz sobre encontrar direções terapêuticas. As SCAs referem-se a um grupo de doenças genéticas ...

Devido às previsões de mau tempo (chuva e trovoadas), a APAHE vê-se obrigada a CANCELAR o evento (piquenique) programado para hoje, às 12h30. Tentaremos marcar nova data logo que possível. Apresentamos as nossas maiores desculpas por qualquer inconveniente e agradecemos, desde já, a V/ melhor compreensão.

NEUROLOGIA Estas doenças degenerativas do sistema nervoso caracterizadas pela incapacidade para coordenar os movimentos, não têm cura e incapacitam o paciente. Em Espanha, 8.000 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária. Sob o termo "ataxia cerebelosa hereditária" englobam-se cerca de 200 tipos de doenças degenerativas do sistema nervoso, em que as células nervosas que são parte do cerebelo começam a atrofiar, resultando numa sintomatologia e num grau de comprometimento variável, que depende de cada paciente e do tipo de ataxia. Mais de 8.000 pessoas padecem de algum tipo de ataxia hereditária, em Espanha. Estas doenças são geralmente progressivas e altamente incapacitantes: muitos pacientes precisam de usar uma cadeira de rodas desde a infância ou adolescência. E isso tem um alto custo social e de saúde. "De acordo com um estudo recente, tendo em conta os dados de prevalência estimada em E...

Render da guarda: a nova Comissão Europeia O presidente eleito, Jean-Claude Juncker, apresentou agora a nova atribuição de pelouros da Comissão Europeia. A nomeação do colégio de Comissários abre uma nova fase para a União Europeia, que terá início em novembro de 2014 e se prolongará pelos próximos cinco anos. Enquanto órgão executivo da União Europeia, a Comissão Europeia é responsável por propor legislação, concretizar decisões, sustentar os tratados da UE e gerir o dia-a-dia da UE. A Comissão Juncker é muito mais política do que qualquer das Comissões anteriores, um verdadeiro governo para a Europa constituído por antigos primeiros-ministros, vice-primeiros-ministros, ministros e deputados. Esta Comissão centra-se claramente nas maiores prioridades político-económicas da UE, tais como o crescimento, o euro, a energia, a economia digital, os negócios estrangeiros e a redução da burocracia. A saúde pública é uma prioridade? Segundo o Tratado da União Europeia, a tr...

Para mais informações, por favor consulte: http://www.spmi.pt/nucleos/nedr/

No dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias.  O Dia Internacional das Ataxias resulta dum esforço internacional, por parte de organizações de ataxias à volta do mundo, para dedicar o dia 25 de Setembro às ataxias e sua divulgação. Para assinalar essa data em Portugal, vai ter lugar, no próximo dia 27 de Setembro de 2014 (Sábado), um piquenique/convívio no Parque Florestal de Monsanto, em Lisboa, pelas 12h30. Para mais pormenores, pode consultar o mural da APAHE no Facebook ( http://www.facebook.com/apahe.portugal ) ou o site da APAHE ( http://www.apahe.pt.vu ). Traga a sua merenda e junte-se a nós

Saute JA, de Castilhos RM, Monte TL, Schumacher-Schuh AF, Donis KC, D'Avila R, Souza GN, Russo AD, Furtado GV, Gheno TC, de Souza DO, Portela LV, Saraiva-Pereira ML, Camey SA, Torman VB, de Mello Rieder CR, Jardim LB. RESUMO TEMA: Porque o lítio exerce efeitos neuroprotetores em modelos pré-clínicos de distúrbios poliglutamínicos, o nosso objetivo foi o de avaliar a segurança e eficácia do carbonato de lítio (0,5-0,8 miliequivalentes por litro) em pacientes com Doença de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelosa tipo 3 [DMJ / SCA3]). MÉTODOS: Para esta fase 2 deste ensaio clínico, pacientes que tinham DMJ / SCA3 há ≤10 anos e uma marcha independente, foram aleatoriamente escolhidos (1:1) para tomar lítio ou um placebo. RESULTADOS: Após 24 semanas, foram relatados 169 eventos adversos, incluindo 50,3% no grupo do lítio (P = 1,00; desfecho primário de segurança). Sessenta pacientes (31 no grupo do placebo e 29 no grupo do lítio) foram analisados ​​quanto à e...

  No próximo dia 25 de Outubro de 2014 (Sábado), a ABAHE ( http://www.abahe.org.br ) organiza o seu 18.º Encontro de Ataxias, a ter lugar na cidade de Taubaté – SP (Brasil). Este encontro conta com a presença, na qualidade de orador, do Dr. Luís Pereira de Almeida, da Universidade de Coimbra, Portugal.

Participações no concurso de fotografia O Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS começa hoje e todos os interessados nas doenças raras estão convidados a partilhar as suas imagens mais bonitas e originais! Além de oferecer aos participantes a hipótese de ganhar ótimos prémios, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de comunicar visualmente as mais variadas facetas da vida com uma doença rara. Mesmo que não seja fotógrafo, pode participar no Concurso Fotográfico da EURORDIS votando na sua fotografia preferida! Este ano, serão atribuídos 3 prémios (Apple iPad Air) a 3 vencedores diferentes: Voto do Público: atribuído à fotografia mais votada. Esta é a sua oportunidade de sensibilizar a sociedade para as doenças raras, pedindo a seus amigos para partilhar sua foto e votar nela Escolha dos Especialistas: selecionada pelo fotógrafo de moda profissional Rick Guidotti. O lema de Rick é: celebrar a riqueza e a beleza da diversidade humana. F...