Equipa de Investigação Multidisciplinar da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) persegue mutação genética que causa uma nova forma de Ataxia Espinocerebelosa
Após três anos de persistência e muito trabalho, uma equipa
de investigação multidisciplinar liderada pelo Prof H.Y. Edwin Chan, da Escola
de Ciências da Vida da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) identificou uma
nova mutação genética que leva à ataxia espinocerebelosa (SCA). O trabalho foi
publicado na edição de Setembro do Journal of Medical Genetics, um jornal
internacional, revisto pelos pares, líder em genética humana. Esta é a primeira
vez que investigadores de Hong Kong identificam uma nova mutação genética que
leva à SCA.
O Comité para a Nomenclatura Genética, Organização Genoma Humano,
uma organização internacional influente formada por cientistas que estudam a
genética humana, aprovou recentemente o uso de 'SCA40' para descrever este novo
tipo de SCA. Esta importante descoberta colocou Hong Kong no mapa mundial da investigação
da SCA, e também lançar uma nova luz sobre encontrar direções terapêuticas.
As SCAs referem-se a um grupo de doenças genéticas que
causam a deterioração progressiva do sistema nervoso, particularmente do
cerebelo (referido como "pequeno cérebro"), e que são, atualmente,
consideradas incuráveis. Os pacientes perdem gradualmente as funções motoras dos
seus corpos e têm dificuldade em manter o equilíbrio ou a coordenação dos
movimentos diários. No dia 25 de Setembro assinala-se o "Dia Internacional
das Ataxias", uma campanha mundial organizada pela primeira vez há 15 anos
com o objetivo de sensibilizar para a doença em todo o mundo. O popular drama
japonês A Litre of Tears, que descreve as lutas da vida real de uma garota de
15 anos que sofre de SCA, tem ajudado a aumentar a conscientização sobre esta doença
devastadora em Hong Kong. A Associação de Ataxia Espinocerebelosa de Hong Kong
foi criada em 2007 para dar apoio aos pacientes de SCAs e suas famílias.
Em 2011, o Professor Chan e a sua equipa, composta por
bioquímicos, bioinformáticos, biólogos celulares, patologistas químicos,
médicos geneticistas, neurologistas e radiologistas, embarcaram num estudo
interdisciplinar com o objetivo de desvendar a causa subjacente de uma forma
familiar de SCA identificada na população local. Através do sequenciamento da
próxima geração, a equipa primeiro localizou polimorfismos candidatos a causar
a doença nos genomas dos pacientes. Com um esforço bioinformático e
experimental concertado, os investigadores finalmente confinaram a mutação SCA
para o domínio contendo o gene 88C (CCDC88C). Esta forma recém-descoberta de
SCA tem sido reconhecida como 'SCA40'.
O Professor Chan disse: "As novas descobertas abriram
oportunidades para os geneticistas clínicos para fornecer testes e
aconselhamento genético aos pacientes. No futuro, a nossa equipa vai trabalhar
em terapias que visam a SCA40." Em 2013, a equipa multidisciplinar do Professor
Chan também recebeu financiamento do Fundo de Pesquisa do Conselho Colaborativo
para desenvolver um novo tipo de inibidores contra outras SCAs.
O Professor Chan é Professor Associado e Diretor do Mestrado
no Programa de Licenciatura em Ciências Bioquímicas e Biomédicas da Faculdade
de Ciências da Vida da CUHK. Recebeu formação de graduação em bioquímica pela
CUHK, formação de doutoramento na Universidade de Cambridge (Reino Unido), e
formação de pós-doutoramento na Universidade da Pensilvânia (EUA). Desde 1999,
o Professor Chan tem investigando os caminhos patogénicos das SCAs. A sua
contribuição para este campo tem sido reconhecida pela academia através dos
vários prémios de investigação que recebeu, incluindo o Prémio Jovem Investigador
2010 CUHK, e o Prémio Genética Animal Ju-Chi Li da Sociedade Genética da China em
2011. Em 2014, ele recebeu um convite do Churchill College para iniciar um novo
projeto de investigação sobre as SCAs na Universidade de Cambridge, Reino
Unido. O Professor Chan é consultor na Associação de Ataxia Espinocerebelosa de
Hong Kong e presidente do Comité Científico da Associação. Ele atua como membro
do conselho editorial de várias revistas académicas e revisor das agências
internacionais de financiamento, incluindo o Wellcome Trust (Reino Unido) e a Fundação
Telethon (Itália)
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