Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Para Tichelle Florence, uma limitação era apenas um convite para mostrar a sua verdadeira tenacidade e espírito positivo. Florence, de 24 anos, sofre de ataxia de Friedreich, uma doença neuro-muscular progressiva. Ela não era capaz de andar desde os 19 anos de idade, e foi-lhe dito que nunca iria andar novamente. Mas ela desafiou as probabilidades e terminou a primeira corrida em Atlanta, na Geórgia (EUA), na primavera passada - a Bacon Chase 5K e 0.05K. Ela competiu na última. Florence conheceu Kellye Williams, proprietária dum ginásio, num parque de estacionamento duma loja de produtos alimentares em Dezembro passado. Williams ofereceu-se para treiná-la, e um mês e meio após a sua primeira sessão de treino, Florence deu os seus primeiros passos. Menos de um mês depois, ela participou na corrida em Atlanta. Ela agora está a treinar-se para uma outra corrida, o Fuzz Run 5K/1K, que acontece em Setembro. "Não é apenas o meu corpo físico que fica mais forte e mais...

Uma equipa de investigadores do Instituto Politécnico Rensselaer (RPI), EUA, pretende aplicar a sua nova técnica de impressão 3D para investigação em células estaminais - usando a plataforma para criar tecido semelhante ao ambiente natural das células estaminais humanas. Guohao Dai, professor assistente de engenharia biomédica no RPI e recentemente galardoado com um prémio pela Fundação Nacional para a Ciência, vai usar esse financiamento para se focar em encontrar uma maneira de estender a viabilidade de células estaminais neurais no ambiente de laboratório. "As células estaminais neurais adultas contêm tantas promessas para o tratamento de lesões e doenças, mas extremamente difíceis de trabalhar", disse Dai num comunicado de imprensa publicado recentemente pela universidade. "Acreditamos que podemos aplicar a tecnologia de impressão 3D de tecidos para criar um nicho vascular que vai prolongar a vida das células e, por sua vez, permitir novas oportunidades para ...

Uma equipa de investigação liderada pelo Professora e Investigadora Susan Ackerman, Ph.D., localizou um mecanismo surpreendente por detrás da neurodegeneração em ratos, que envolve um defeito em um componente-chave da maquinaria celular que produz proteínas, conhecidas como transferência ARN (ácido ribonucleico) ou ARNt (ácido ribonucleico de transferência). Os investigadores relatam na revista Science que uma mutação num gene que produz ARNt’s que operam apenas nos resultados do sistema nervoso central resultam numa "estagnação" ou pausa do processo de produção de proteínas nos ribossomas neuronais. Quando uma outra proteína, que os investigadores identificaram como a GTPBP2, também está em falta, resulta em neurodegeneração. "O nosso estudo demonstra que os genes ARNt individuais podem ser de tecidos especificamente expressos em vertebrados", diz Ackerman, "e as mutações nesses genes podem causar doenças ou modificar outros fenótipos. Esta é uma nova ár...

Caríssimos amigos e associados, Esta será a última vez que me dirijo a Vós na qualidade de Presidente da Direcção da n/ APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, pois infelizmente vejo-me obrigada a renunciar ao cargo para o qual fui eleita no passado dia 29 de Março. Nestes últimos meses o meu estado de saúde agravou-se e a minha ataxia progrediu, impedindo-me de cumprir com as obrigações inerentes ao meu cargo. A APAHE não acaba, nem tão pouco a actual Direcção: no meu lugar ficará a Manuela Andrade, actual Vice-Presidente (conforme artigo n.º 34-3 dos estatutos da APAHE), que seguirá com os projectos que vos foram apresentados e dará continuidade ao trabalho feito até agora. Nunca esquecerei o carinho com que fui recebida por todos Vós, não é um adeus é um até breve. A todos um muito obrigada     Vera Brito

Já respondeu ao questionário da Campanha de Acesso da EURORDIS?

Os Serviços Sociais Especializados são fundamentais para a capacitação das pessoas que vivem com doenças raras e são essenciais para a melhoria do seu bem-estar e saúde.  Quais são os Serviços Sociais Especializados? Ao se referir a Serviços Sociais Especializados, é importante lembrar-se os diferentes tipos de serviços que foram identificados a nível da UE (União Europeia). Os serviços podem ser listados como: Programas de Recreação Terapêutica (TRP) Serviços de Cuidados de Repouso (RCS) Habitação Adaptada (AH) Centros de Recursos (RC) Outros serviços de habilitação para apoiar as Pessoas Que Vivem Com Doenças Raras (PLWRD) na sua vida diária ou nos seus procedimentos terapêuticos complementares, aumentando a autonomia e a qualidade de vida das PLWRD Cada índice acima indicado é dedicado a um tipo de Serviço Social Especializado. Por que são eles necessários? Os Serviços Sociais Especializados são fundamentais para a capacitação das PLWRD e me...

EURORDIS atualiza secções principais do site

No meio da surpreendente complexidade dos biliões de células nervosas e triliões de conexões sinápticas no cérebro, como é que as células nervosas decidem o quanto crescem ou quantas conexões constroem? Como é que elas coordenam esses eventos dentro do cérebro em desenvolvimento? Num novo estudo, os cientistas do Campus do Instituto de Investigação The Scripps (TSRI), na Flórida (EUA), lançaram uma nova luz sobre esses processos complexos, mostrando que uma determinada proteína desempenha um papel muito mais sofisticado no desenvolvimento dos neurónios, do que se pensava. O estudo, publicado na revista PLOS Genetics, centra-se na grande sinalização intracelular da proteína RPM-1, que é expressa no sistema nervoso. O Professor Assistente Brock Grill, no TSRI, e a sua equipa mostram o grau surpreendente no qual a RPM-1 arreia mecanismos sofisticados para regular o desenvolvimento dos neurónios. Especificamente, a investigação lança luz sobre o papel da RPM-1 no desenvolvimento ...

Disponíveis informações sobre resultados de ensaios clínicos A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) anunciou recentemente que os promotores serão agora obrigados a publicar os resultados dos ensaios clínicos na base de dados europeia de ensaios clínicos ( EudraCT ), a aplicação gerida pela EMA e utilizada pelas entidades competentes nacionais para introduzir os dados dos ensaios clínicos. A informação sobre os resultados dos ensaios será tornada pública através do  Registo Europeu de Ensaios Clínicos  e os resumos dos resultados dos ensaios clínicos, disponibilizados pelos seus promotores, poderão também ser acedidos pelo público. Estas informações irão aplicar-se tanto a ensaios clínicos em curso como a ensaios clínicos já terminados. Dada a quantidade de informações a inserir na base de dados, os resultados dos ensaios clínicos serão carregados progressivamente: No caso dos ensaios clínicos que terminem a partir de 21 de julho de 2014, inclusive, os promotores ...

Sumário Características da doença: A ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) é caracterizada por uma ataxia da marcha e membros inferiores lentamente progressiva, muitas vezes em combinação com disartria atáxica, movimentos involuntários, tremor postural dos membros superiores, hiperreflexia suave, nistagmo evocado pelo olhar e ganho de reflexos prejudicados pelo ocular-vestibular. O aparecimento dá-se entre os 7 e os 72 anos, geralmente com ataxia da marcha, mas às vezes com tremor. Os indivíduos afetados podem permanecer a caminhar entre 10 a 54 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Foi observada uma suave disfagia, após duas ou mais décadas de sintomas, em membros de várias famílias afetadas e foi descrita, num membro duma família afetada, uma oscilopsia induzida pelo movimento. Diagnóstico/testes: O diagnóstico de SCA15 deve ser considerado em indivíduos em quem o diagnóstico de SCA5, SCA6, SCA8, SCA11, SCA12, SCA14 e SCA27 foi excluído através de testes genéti...

Com a infinidade de investigações e estudos publicados sobre células estaminais na última década, muitos diriam que a definição de células estaminais está bem estabelecida e comummente acordada. No entanto, um artigo na edição de Julho de 2014 do The FASEB Journal sugere que os cientistas apenas arranharam a superfície, no que respeita a compreender a natureza, fisiologia e localização destas células. Especificamente, o artigo sugere que as células estaminais embrionárias e pluripotentes induzidas podem não ser a única fonte a partir da qual se podem desenvolver as três camadas germinativas no corpo humano (nervos, fígado ou coração e vasos sanguíneos). O artigo sugere que as células estaminais pluripotentes adultas estão localizadas ao longo do corpo e são capazes de se tornarem qualquer tecido, desde que estas células recebam as instruções corretas. “Este estudo destaca o papel mútuo das células estaminais na regeneração e crescimento do tumor, apresentando os dois lados da mes...

A intenção da ADN é angariar verbas para equipar um pavilhão terapêutico a construir na aldeia do concelho da Chamusca. No dia 11 de Julho realiza-se um concerto solidário.                 ADN - Carregueira (Amigos e Doentes Neurológicos da Carregueira) é a designação de um grupo dinâmico que se formou com o intuito de ajudar a angariar fundos para aquisição de material para equipar um pavilhão terapêutico, com fisioterapia de reabilitação, a construir junto ao CASC - Centro de Apoio Social da Carregueira. A zona da Carregueira, no concelho da Chamusca, está indiciada como um núcleo muito forte no que diz respeito a doenças do foro neurológico. Um estudo recente mostra que existe ali um elevado número de pessoas portadoras da doença de Machado-Joseph e de esclerose múltipla, doenças degenerativas em que os pacientes necessitam de uma terapia muito própria. Nesse sentido, a direcção do C...

Rare-BestPractices envolve doentes na elaboração e recolha de orientações sobre doenças raras

Ensaios laboratoriais e atividades clínicas   O Centro de Genética Preditiva e Preventiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC), anunciou que viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da acreditação de ensaios laboratoriais e atividades clínicas. Este reconhecimento, pelo Instituto Português da Acreditação (IPAC), segue os requisitos da NP EN ISO  15189, a  norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, sendo o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) “o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose”, explicou o coordenador desta unidade clínica, o médico geneticista Jorge Sequeiros. De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas ...