Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Hoje é o nosso dia. 28 de fevereiro de 2014. Dia das Doenças Raras de 2014. Vamos dizê-lo a todo o mundo! Há muitas formas de espalhar a notícia de que HOJE é o Dia das Doenças Raras! Está já a desenvolver-se uma multiplicidade de atividades e eventos: uma entrevista televisiva no Quénia; um Dia de Lazer e Jogos no Líbano; uma campanha informativa de sensibilização no Paraguai; uma marcha na Áustria; um leilão no Canadá; uma exposição de fotografia na China; um seminário na Índia – e a lista continua por aí fora, de todos os cantos do mundo onde participantes de mais de 80 países proclamam a uma só voz: Juntos Cuidamos Melhor no Dia das Doenças Raras de 2014! Descubra o que está a acontecer perto de si. Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS   Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/dia-das-doencas-raras-de-2014-juntos-cuidaremos-melhor-proclama-se-em-mais-de-80-paises

Cartões para melhor identificação nas urgências começaram a ser distribuídos em Dezembro mas ainda não há centros acreditados O Plano Nacional das Doenças Raras foi aprovado em Setembro de 2008, o ano em que se instituiu a nível mundial o dia dedicado a estes doentes, que se assinala hoje. Cinco anos depois, a maioria dos objectivos nesta estratégia para uma resposta mais integrada e maior formação dos profissionais para lidar com estes casos continua por implementar. Haver cartões especiais que identifiquem os doentes mal dão entrada nos cuidados de saúde foi uma das promessas associadas ao plano, desde 2009 renovada todos os anos. Doentes e associações desconhecem o ponto de situação sobre esta iniciativa mas a Direcção-Geral de Saúde garantiu ontem ao i que já começaram a ser distribuídos, em Dezembro. Marta Jacinto, presidente da Aliança das Doenças Raras que representa as patologias com maior incidência desconhecia que já estivessem a ser emitidos, não obstante os

A IV Conferência Internacional de Restauração Neurológica terá lugar em Havana, Cuba, de 5 a 7 de Março, segundo os organizadores. O evento faz parte das atividades do 25º aniversário do Centro Internacional de Restauração Neurológica (CIREN), disse o Dr. Emilio Villa, diretor da reconhecida instituição. Entre os tópicos do fórum, destacam-se a neuroplasticidade e neruroreabilitação, investigação em células estaminais, restauração neurológicas em doenças neurodegenerativas, lesões da medula espinhal, epilepsias, alterações na coordenação motora e demência, entre outros. Também estão previstos vários cursos, como é o que é organizado pela Secção Pan-americana da Sociedade de Distúrbios do Movimento, intitulada "Aspetos Científicos e Clínicos da doença de Parkinson e Ataxias cerebelosas", explicou Jorge Bergado, secretário do comité organizador. Também se realizará o 6º Simpósio Internacional de Ataxias Hereditárias que organiza o Centro de Investigação

Os baixos níveis de vitamina C no sangue podem ser associados a uma forma grave de doença arterial periférica, de acordo com um estudo publicado. Esta pesquisa constatou que a doença pode causar inflamação e a libertação de radicais livres de oxigénio que esgotam o aprovisionamento de vitamina C no organismo. Uma equipa belga comparou os níveis de vitamina C no sangue em três grupos de pessoas: 85 indivíduos com doença arterial periférica, outro grupo de 106 pacientes com hipertensão, mas sem a doença acima citada e um terceiro grupo de 113 pessoas saudáveis. O coordenador do trabalho, Michel Langlois, especialista em Patologia Clínica no Hospital Universitário de Ghent (Bélgica), diz que "se verificou que as concentrações de vitamina C eram cerca de duas vezes menores nos pacientes com doença arterial periférica, em comparação com os outros dois grupos". Os autores indicam, no entanto, que "os níveis elevados de proteína C - reativa provavelmente não são a

A Edison Pharmaceuticals anunciou que a Food and Drug Administration (FDA) concedeu a classificação de medicamento órfão ao vatiquinone para o tratamento da ataxia de Friedreich. Vatiquinone é o Nome Internacional de Não-Propriedade (INN) para o EPI-743 da Edison. O INN é um nome internacional exclusivo emitido pela Organização Mundial de saúde. Ele é usado para identificar o ingrediente ativo farmacológico de um medicamento e é também conhecido como o nome genérico. O EPI-743 está atualmente na fase 2 do desenvolvimento para o tratamento da ataxia de Friedreich. Uma fase 2B do ensaio clínico em adultos com ataxia de Friedreich já está completo com nomes de voluntários neste momento. A classificação órfã foi estabelecida como parte do Orphan Drug Act, que foi aprovada pelo Congresso dos EUA em 1983 para incentivar o desenvolvimento de fármacos para o tratamento de doenças raras (medicamentos órfãos). A FDA concede a classificação de medicamento órfão a medicamentos que es

Representantes dos doentes no Grupo de Peritos da Comissão A reunião inaugural do Grupo de Peritos da Comissão em matéria de Doenças Raras teve lugar na Comissão Europeia, no Luxemburgo, a 11 e 12 de fevereiro de 2014. Este grupo de peritos assume as responsabilidades do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras (EUCERD) no que toca ao aconselhamento da Comissão Europeia no apoio à concretização da Comunicação da Comissão sobre «Doenças raras: Desafios da Europa» (11 de novembro de 2008) e da Recomendação do Conselho da União Europeia relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras (8 de junho 2009). A principal mudança é que o novo grupo de peritos é agora presidido pela Comissão Europeia (CE). Na reunião inaugural, verificou-se uma elevada representação das diferentes Direções-Gerais da CE: diferentes unidades da DG de Saúde e Defesa do Consumidor, de Investigação e Inovação, das Empresas e da Indústria e o Centro Comum de Investigação.

Ataxina-7, um dos vários genes associados a doenças neurodegenerativas, âncoras de um módulo chave enzimático para o complexo SAGA da mosca de fruta, que ajuda a controlar a atividade genética em organismos até aos seres humanos. A preparação cromossomática politene da mosca com Ataxina-7 é mostrada a verde, o ARN polimerase a encarnado e o ADN a azul. Créditos: Dr. Ryan Mohan do Instituto Stowers para a Investigação Médica. As interrupções aglomeradas de proteínas mutantes são muitas vezes culpadas pelo entupimento das células e interferir com a função cerebral em pacientes com doenças neurodegenerativas conhecidas como ataxias espinocerebelosas. Mas um novo estudo em moscas da fruta sugere que para pelo menos uma dessas doenças, as proteínas defeituosas podem não precisar de formar aglomerados para fazer mal. O estudo centra-se na ataxina-7, o gene que é uma mutação em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA-7). Investigadores liderados pelos investigad

Versão impressa Versão online: http://www.pontosdevista.com.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=10543:-a-apahe-associacao-portuguesa-de-ataxias-hereditarias&catid=51:palavra-a&Itemid=83

O Vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014 está agora disponível em sete idiomas diferentes para que dele desfrute e o partilhe. Centrando-se nos Cuidados, o vídeo de 2014 demonstra de maneira comovente o tipo de cuidados que as pessoas com doenças raras precisam e merecem, bem como as formas como familiares, profissionais de saúde e toda a comunidade das doenças raras estão a trabalhar em conjunto para proporcionar estes cuidados. Criado em Barcelona pela companhia de produção These Glory Days, o vídeo do Dia das Doenças Raras é acompanhado pela música dos Delorentos, que generosamente ofereceram a utilização do seu tema, apropriadamente chamado Care For (Cuidar de). Incentivamo-lo(a) a exibir o vídeo nas suas conferências e eventos, a publicá-lo no site da sua associação ou a partilhá-lo nas redes sociais, como o Facebook. Se deseja o texto do vídeo noutro idioma, envie-nos a sua tradução e podemos incorporá-la no vídeo para si. Existe também uma versão de 30 segund

A investigação baseada em terapia genética do projeto para enfrentar a ataxia de Friedreich, lançada em Novembro nos laboratórios do Instituto de Investigação em Biomedicina (IRB), em Barcelona (Espanha) e o Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), em Madrid (Espanha), recebeu 100.000 dólares por ano, durante dois anos, da FARA - Friedreich Ataxia Research Alliance. A FARA é uma organização norte-americana sem fins lucrativos, e desde 1998 fornece um sólido e rigoroso programa de financiamento para projetos de investigação em todo o mundo que visam combater a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa hereditária rara e grave para a qual só tratamentos paliativos estão disponíveis atualmente. A particularidade do projeto é que a ideia veio de pessoas afetadas pela doença, pacientes e familiares, que, nos seus esforços para encontrar uma cura, entraram em contato com grupos de investigação básica, a fim de iniciar um projeto a longo prazo. A Plataforma GENEFA, em

Eric C Deutsch, Devin Oglesbee, Nathaniel R Greeley, David R Lynch Resumo Pano de fundo: A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa, causada por mutações no gene frataxina (FXN), resultando numa expressão reduzida da proteína mitocondrial frataxina. Uma melhor compreensão da fisiopatologia da doença tem levado a uma crescente necessidade de biomarcadores informativos para avaliar a progressão da doença e resposta à intervenção terapêutica. Objetivo: Avaliar o desempenho das medições de frataxina como uma ferramenta de diagnóstico usando dois imunoensaios diferentes. Métodos: Foi fornecida informação clínica e demográfica através dum estudo longitudinal em curso, na história natural da FRDA. Os níveis da proteína frataxina de vários tipos de células em controlos, portadores e pacientes de FRDA foram medidos e comparados usando um imunoensaio de fluxo lateral e um imunoensaio baseado em Luminex xMAP. As análises curvas das características dos recet

A Repligen Corporation anunciou que a BioMarin Pharmaceutical adquiriu os ativos no programa de inibidor de histona deacetilase (HDAC) da empresa. A Repligen tem avançado um programa terapêutico de pesquisa e desenvolvimento na Ataxia de Friedreich (AF) para onde específicos inibidores HDAC foram projetados para aumentar a transcrição do gene da frataxina, a fim de amenizar o defeito primário na AF - reduzida expressão da proteína frataxina. No início de 2013, a Repligen completou um ensaio clínico de fase 1 de seu candidato de inibidor HDAC inicial, RG2833, e demonstraram que inibidores HDAC oralmente dosados podem aumentar a frataxina mRNA (expressão genética) em pacientes com AF. No entanto, para aumentar a segurança e a eficácia, a Repligen desenvolveu um número de seguimento de candidatos do produto inibidor HDAC com propriedades melhoradas. Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, diz, "Nos últimos seis anos, a FARA e vários dos nossos parceiros de financiamento, n