As conclusões da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia (EUA) forneceram novas informações sobre ensaios clínicos e estudos
Investigadores publicaram um novo relatório sobre investigação. De acordo
com notícias provenientes de Augusta, Georgia (EUA), é declarado, "a ataxia
de infância é caracterizada pela coordenação e equilíbrio prejudicados
principalmente por causa de disfunção cerebelar. A ataxia de Friedreich, uma
forma de ataxia de infância, é a mais comum doença multissistémica autossómica
recessiva".
Uma citação da investigação da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia,
diz "a maioria desses pacientes são homozigotos para a expansão de
repetição GAA, localizada no primeiro intron do gene frataxina no cromossoma 9.
As mutações no gene frataxina afetam a função mitocondrial, aumentam espécies
reativas de oxigênio e acionam a redistribuição de ferro na mitocôndria e
citosol. As terapias alvo para a ataxia de Friedreich estão sendo testadas.
Além disso, um banco de dados centralizado, registro do paciente e estudo de
história natural foram lançados para oferecer suporte a ensaios clínicos na
ataxia de Friedreich."
De acordo com as notícias, a investigação concluiu: "o Simpósio de
Neurobiologia de Doenças em Crianças 2011, realizado em conjunto com a 40ª
reunião anual da Sociedade de Neurologia Infantil, objetivou (1) descrever as
características clínicas em torno de ataxia de Friedreich, incluindo a cardiomiopatia
e a genética; (2) discutir avanços recentes no entendimento da patogénese da
ataxia de Friedreich e a evolução dos ensaios clínicos; (3) revisão de novas investigações
de sintomas característicos; e (4) estabelecer sobreposições clínicas e
bioquímicas em doenças neurodegenerativas e possíveis direções para futuros
estudos básicos, translacionais e clínicos."
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