Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Investigadores publicaram um novo relatório sobre investigação. De acordo com notícias provenientes de Augusta, Georgia (EUA), é declarado, "a ataxia de infância é caracterizada pela coordenação e equilíbrio prejudicados principalmente por causa de disfunção cerebelar. A ataxia de Friedreich, uma forma de ataxia de infância, é a mais comum doença multissistémica autossómica recessiva".   Uma citação da investigação da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia, diz "a maioria desses pacientes são homozigotos para a expansão de repetição GAA, localizada no primeiro intron do gene frataxina no cromossoma 9. As mutações no gene frataxina afetam a função mitocondrial, aumentam espécies reativas de oxigênio e acionam a redistribuição de ferro na mitocôndria e citosol. As terapias alvo para a ataxia de Friedreich estão sendo testadas. Além disso, um banco de dados centralizado, registro do paciente e estudo de história natural foram lançados para oferecer su...

A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) publicou um relatório em abril sobre a localização geográfica dos ensaios clínicos incluídos nos pedidos de autorização de introdução no mercado submetidos à Agência. O relatório revela que, dos doentes recrutados para ensaios clínicos, mais de 60% eram de fora do Espaço Económico Europeu (EEE) e da Suíça. Também existem dados, que serão disponibilizados brevemente, para os medicamentos órfãos. Qual é o significado disto para os doentes com doenças raras da UE? O relatório da EMA mostra que os ensaios clínicos diminuíram de 32% para 19% durante o período de observação (2005-2011) nos 15 Estados-Membros iniciais da UE, mais a Noruega, Islândia e Liechtenstein. Em consequência disso, as pessoas com doenças raras que vivem nestes países e noutros Estados-Membros da UE estão a ser privadas de oportunidades para participar em ensaios clínicos. O relatório vem confirmar os temores de que a investigação está a ser desviada para fora da Europa devi...

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